Studi di storia naturale, patogenesi e esiti delle malattie autoinfiammatorie inclusa la dermatomiosite giovanile

Studi di storia naturale, patogenesi e risultati nelle malattie autoimmuni e infiammatorie inclusa la dermatomiosite giovanile

Sponsor

Lead Sponsor: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Fonte National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Breve riassunto

Scopo: Lo scopo di questo protocollo è 1. Valutare in modo completo i pazienti con autoinfiammatori malattie clinicamente, geneticamente e immunologicamente presso la clinica delle malattie autoinfiammatorie al NIH. 2. Seguire pazienti con malattie autoinfiammatorie geneticamente definite compresa la malattia infiammatoria multisistemica a insorgenza neonatale (NOMID), la clinica più grave fenotipo delle sindromi periodiche associate a criopirina (CAPS), carenza del recettore IL-1 Antagonista (DIRA), dermatosi neutrofila cronica atipica con lipodistrofia ed elevata temperature (CANDELA) e vasculopatia associata a STING con esordio nell'infanzia (SAVI), e quelli con malattie autoinfiammatorie geneticamente indefinite per determinare la malattia a lungo termine risultati. 3. Sviluppare biomarcatori che ci aiutino a valutare l'attività della malattia e la risposta a trattamento. 4. Valutare l'idoneità dei pazienti affetti all'inclusione nei corsi in corso e protocolli di trattamento pianificati. Obiettivo: gli obiettivi dei nostri studi sono comprendere la disregolazione immunitaria sottostante, a identificare la causa genetica e tradurre i nostri risultati in nuovi trattamenti che migliorano esito della malattia dei pazienti. Eleggibilità: - Pazienti con NOMID / CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, malattia di Still noti e con altre malattie autoinfiammatorie ancora indifferenziate. - Parenti adulti e pediatrici sani. - Volontari Design: I partecipanti saranno valutati al NIH per 2-5 giorni. Tutti i partecipanti avranno una dettagliata storia medica, esame fisico, esami del sangue e altre valutazioni a seconda dell'estensione di la loro malattia autoinfiammatoria. I partecipanti possono anche aspettarsi le seguenti valutazioni: 1. Test clinico che aiuta a valutare i danni agli organi e l'impatto funzionale come l'udito test di visione, memoria e apprendimento. 2. Studi di imaging per caratterizzare il coinvolgimento d'organo della malattia infiammatoria inclusi: raggi X, scansioni TC, risonanze magnetiche speciali, scansioni ossee. 3. Valutazioni di laboratorio comprendenti marcatori clinici dell'attività della malattia, campioni di ricerca per studi genetici e campioni di sangue per la valutazione di citochine / biomarcatori e geni profilazione delle espressioni. 4. Compilazione di questionari per valutare l'attività della malattia e la qualità della vita. 5. Se indicato, possono essere somministrate altre procedure che includono: una puntura lombare se Si sospetta un'infiammazione del sistema nervoso centrale e una biopsia cutanea se è presente un'infiammazione della pelle. altro procedure gastrointestinali come clinicamente indicate. 6. Ai miei pazienti viene eseguita una biopsia cutanea di ricerca. I partecipanti possono tornare per una singola visita di follow-up o per un follow-up a lungo termine a seconda di la loro malattia e la volontà di essere seguiti a lungo termine. ...

Descrizione dettagliata

Le malattie multisistemiche autoinfiammatorie sono un gruppo di malattie caratterizzate da episodi ricorrenti di infiammazione sistemica e infiammazione organo specifica che possono coinvolgono la pelle, gli occhi, le articolazioni, le ossa, le superfici sierose, l'orecchio interno e il cervello. Il prominente il ruolo dell'IL-1 nella patogenesi di questi disturbi è diventato evidente per la prima volta attraverso il scoperta di mutazioni in CIAS1 che causano le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) inclusa la presentazione più grave Malattia infiammatoria multisistemica a insorgenza neonatale (NOMID). Nel corso degli anni abbiamo identificato ulteriori malattie autoinfiammatorie tra cui DIRA (Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist), una malattia causata da mutazioni in IL1RN. La terapia con anakinra, l'antagonista del recettore dell'IL-1, può salvare la vita. Studiamo anche ulteriori malattie rare non mediate da IL-1 inclusa CANDLE (cronica atipica neutrofila dermatosi con lipodistrofia e temperature elevate) causate da mutazioni nel proteasoma componenti, e recentemente SAVI (vasculopatia associata a STING con esordio nell'infanzia) causata da mutazioni in TMEM173 e demomiosite giovanile (JDM) che condivide alcune caratteristiche fenotipiche così come una firma di interferone (IFN) con SAVI e CANDLE. Molti altri i fenotipi autoinfiammatori non hanno cause genetiche, comprese le malattie autoinfiammatorie che non sono nemmeno clinicamente definiti. Condizioni cliniche compreso lo spettro CRMO (Chronic Osteomielite multifocale ricorrente), malattia di Still e malattia di Beh (SqrRoot) (Beta) et s (BD) con possibile coinvolgimento di disregolazione IL-1 sono anche di interesse. In questa ricerca protocollo che cerchiamo di valutare in modo completo i pazienti affetti clinicamente, geneticamente, immunologicamente ed endocrinologicamente. Inoltre intendiamo valutare i risultati a lungo termine e biomarcatori nel tempo delle osservazioni. Idoneità al trattamento in corso e pianificato i protocolli saranno determinati dallo screening dei pazienti in questo protocollo. Abbiamo in programma di valutare pazienti su base consultiva per altre malattie autoinfiammatorie per l'eventuale arruolamento in questo studio.

Stato generale Reclutamento
Data d'inizio 2003-05-09
Tipo di studio Osservazionale
Il risultato principale
Misurare Lasso di tempo
Identificazione della patogenesi della malattia ogni visita
Esito secondario
Misurare Lasso di tempo
Sviluppare parametri di esito clinico e di laboratorio a lungo termine del coinvolgimento multiorgano nei pazienti e valutazione di biomarcatori di sangue, fluidi corporei e tessuti durante le riacutizzazioni della malattia e la quiescenza. ogni visita
Iscrizione 5000
Condizione
Eleggibilità

Metodo di campionamento:

Campione di non probabilità

Criteri:

- CRITERIO DI INCLUSIONE: - Pazienti con NOMID / CAPS o DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, malattie di Still, Behet malattia, JDM che sono positivi alla mutazione per la malattia o soddisfano i criteri clinici di la malattia. - Pazienti con lesioni ossee osteolitiche non infettive - Pazienti che soddisfano i criteri per la malattia di Still definita o probabile - Pazienti che soddisfano i criteri per la malattia di Behçet definita o probabile - Pazienti che soddisfano i criteri per una JDM definita o probabile - Pazienti con altre sospette malattie autoinfiammatorie - C'è: - 2 anni o più - I pazienti oi loro tutori legali devono essere in grado e disposti a fornire informazioni consenso e un paziente pediatrico deve essere disposto ad accettare il protocollo quando possibile. - Nessuna esclusione basata sullo stato di gravidanza. Possono essere inclusi parenti di pazienti con malattie autoinfiammatorie o volontari sani per test genetici. Le valutazioni genetiche saranno condotte in collaborazione con il Dr. Il laboratorio di Fleisher presso il laboratorio del Centro clinico e altri gruppi. Vedi genetica modulo di consenso. Potremmo anche raccogliere sangue per analisi del siero e dell'RNA per stabilire una coorte di controlli sani abbinati per età, sesso ed etnia ai pazienti dello studio. Pelle biopsie per la ricerca possono essere richieste a pazienti, parenti di pazienti e sani volontari CRITERI DI ESCLUSIONE: - Malignità attiva o qualsiasi condizione medica che secondo il parere dello sperimentatore giustificherebbe l'esclusione - Impossibilità di tornare per le visite di controllo

Genere:

Tutti

Età minima:

Mediterraans diëet

Età massima:

N / A

Volontari sani:

Accetta volontari sani

Ufficiale generale
Cognome Ruolo Affiliazione
Hanna Kim, M.D. Principal Investigator National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Contatto generale

Cognome: Hanna Kim, M.D.

Telefono: (301) 594-6196

E-mail: [email protected]

Posizione
Servizio, struttura: Stato: Contatto: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Paesi di posizione

United States

Data di verifica

2021-03-31

Parte responsabile

Genere: Sponsor

parole
Ha accesso esteso No
Braccio di gruppo

Etichetta: Pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie

Descrizione: Soggetti con diagnosi nota o sospetta di NOMID / CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, malattia di Still, malattia di Behçet, JDM e altre malattie autoinfiammatorie.

Informazioni sul design dello studio

Modello osservazionale: Coorte

Prospettiva temporale: Prospettiva

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News