Studi sulla storia naturale, la patogenesi e l'esito delle malattie autoinfiammatorie inclusa la dermatomiosite giovanile

Scopo:

Lo scopo di questo protocollo è 1. Valutare in modo completo i pazienti con malattie autoinfiammatorie clinicamente, geneticamente e immunologicamente presso la clinica per le malattie autoinfiammatorie del NIH. 2. Seguire i pazienti con malattie autoinfiammatorie geneticamente definite tra cui la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID), il fenotipo clinico più grave delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), il deficit di antagonista del recettore dell'IL-1 (DIRA), la Dermatosi neutrofila atipica con lipodistrofia e temperature elevate (CANDLE) e vasculopatia associata a puntura con insorgenza nell'infanzia (SAVI) e quelli con disturbi autoinfiammatori geneticamente indefiniti per determinare gli esiti della malattia a lungo termine. 3. Sviluppare biomarcatori che ci aiutino a valutare l'attività della malattia e la risposta al trattamento. 4. Valutare l'idoneità dei pazienti affetti per l'inclusione nei protocolli di trattamento in corso e pianificati.

Obiettivo: gli obiettivi dei nostri studi sono comprendere la sottostante disregolazione immunitaria, identificare la causa genetica e tradurre le nostre scoperte in nuovi trattamenti che migliorino l'esito della malattia dei pazienti.

Eleggibilità:

• Pazienti con NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Malattia di Still noti e con altre malattie autoinfiammatorie ancora indifferenziate.
• Parenti adulti e pediatrici sani.
• Volontari

Disegno:

I partecipanti saranno valutati presso il NIH per 2-5 giorni. Tutti i partecipanti avranno una storia medica dettagliata, esame fisico, esami del sangue e altre valutazioni a seconda dell'estensione della loro malattia autoinfiammatoria.

I partecipanti possono inoltre aspettarsi le seguenti valutazioni:

1. Test clinici che aiutano a valutare il danno d'organo e l'impatto funzionale come test di visione dell'udito, memoria e apprendimento.
2. Studi di imaging per caratterizzare il coinvolgimento degli organi della malattia infiammatoria, tra cui: raggi X, scansioni TC, risonanze magnetiche speciali, scintigrafie ossee.
3. Valutazioni di laboratorio inclusi marcatori clinici dell'attività della malattia, campioni di ricerca per studi genetici e campioni di sangue per la valutazione di citochine/biomarcatori e profili di espressione genica.
4. Compilazione di questionari per valutare l'attività della malattia e la qualità della vita.
5. Se indicato, possono essere somministrate altre procedure che includono: una puntura lombare se si sospetta un'infiammazione del sistema nervoso centrale e una biopsia cutanea se è presente un'infiammazione cutanea. altre procedure gastrointestinali se clinicamente indicate.
6. Ai pazienti viene eseguita una biopsia cutanea di ricerca.

I partecipanti possono tornare per una singola visita di follow-up o per un follow-up a lungo termine a seconda della loro malattia e della volontà di essere seguiti a lungo termine.