Trapianto di rene in pazienti con cistinosi

Questo studio testerà l'efficacia di una combinazione di farmaci anti-rigetto nella prevenzione delle complicanze tipicamente osservate nei pazienti con cistinosi sottoposti a trapianto di rene. La cistinosi è una malattia rara che colpisce i bambini e causa ritardo della crescita e insufficienza renale. Il trapianto di rene è il trattamento standard per l'insufficienza renale in questi pazienti, seguito dall'immunosoppressione per prevenire il rigetto d'organo. Il regime farmacologico standard per l'immunosoppressione include steroidi, che possono portare ad altre gravi complicazioni. Questo studio esaminerà la terapia di combinazione che non include steroidi.

I pazienti di età pari o superiore a 7 anni con cistinosi che sono candidati per un trapianto di rene presso il National Institutes of Health Clinical Center possono essere idonei per questo studio di 5 anni. I candidati saranno selezionati con una storia medica, un esame fisico e esami del sangue.

I partecipanti saranno sottoposti alle seguenti prove e procedure:

1. Trapianto di rene: i pazienti vengono sottoposti a intervento chirurgico di trapianto di rene in anestesia generale.
2. Posizionamento della linea centrale: un grande catetere endovenoso (tubo di plastica o linea IV) viene inserito in una vena del torace o del collo in anestesia locale prima dell'intervento di trapianto. La linea rimane attiva per un certo tempo durante il ricovero per somministrare farmaci immunosoppressori, antibiotici e sangue, se necessario. La linea è utilizzata anche per raccogliere campioni di sangue.
3. Leucaferesi: questa procedura per la raccolta dei globuli bianchi viene eseguita prima del trapianto. Le cellule vengono studiate per valutare il sistema immunitario del paziente. Il sangue intero viene prelevato attraverso un catetere in una vena del braccio o attraverso la linea centrale e diretto in una macchina che separa i componenti del sangue mediante rotazione. I globuli bianchi vengono rimossi e i globuli rossi e il plasma vengono restituiti al corpo.

4. Farmaci immunosoppressivi dopo il trapianto

   • Gli adulti ricevono la timoglobulina al momento del trapianto e per 3 giorni dopo l'intervento; micofenolato mofetile al giorno dopo il trapianto; tacrolimus due volte al giorno quando il rene funziona bene; e sirolimus al giorno.
   • I bambini ricevono daclizumab il giorno del trapianto, il giorno 4 dopo l'intervento chirurgico e alle settimane 2, 4, 6, 8, 11, 15, 19 e 23 e il micofenolato mofetile ogni giorno dopo il trapianto.
5. Visite di follow-up: Dopo la dimissione dall'ospedale, i pazienti tornano al Centro Clinico per il follow-up a 6 mesi, a 1 anno e poi ogni anno per 5 anni. Durante le prime quattro visite viene eseguito un esame fisico e ad ogni visita vengono raccolti campioni di sangue e urine. Le biopsie renali (rimozione di una piccola quantità di tessuto renale attraverso un ago sottile) vengono eseguite a 6 mesi, 1, 3 e 5 anni dopo il trapianto. Il tessuto sottoposto a biopsia viene esaminato per valutare quanto bene il rene sta rispondendo ai farmaci immunosoppressori, per determinare se sono necessari più o meno farmaci e per valutare come il paziente sta rispondendo al rene del donatore.
6. Gli esami di laboratorio di routine, coordinati dal medico locale del paziente, vengono eseguiti da 2 a 3 volte a settimana per i primi 2 o 3 mesi dopo il trapianto, poi settimanalmente per diversi altri mesi e almeno una volta al mese per tutta la vita.