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Studi sulle cellule del morbo di Parkinson

30 giugno 2017 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Funzione bioenergetica nella malattia di Parkinson

Questo studio esaminerà e confronterà i campioni di sangue di volontari sani e pazienti con malattia di Parkinson per identificare le anomalie associate alla malattia di Parkinson. I sintomi della malattia includono lentezza nei movimenti, tremori alle mani o alle gambe e rigidità. Alcuni pazienti hanno difficoltà con l'equilibrio. Le informazioni di questo studio possono fornire informazioni su come la malattia di Parkinson colpisce il cervello e il corpo e possono aiutare a portare a un test per una diagnosi precoce.

Volontari sani e pazienti con malattia di Parkinson di età pari o superiore a 18 anni possono iscriversi a questo studio. I partecipanti saranno sottoposti alle seguenti procedure:

  • Esame fisico, compresa la valutazione di forza, sensibilità, coordinazione ed equilibrio
  • Prelievo di sangue: verranno prelevati 150 millilitri (circa 10 cucchiai) di sangue
  • Anamnesi personale e familiare
  • Consenso all'accesso alla cartella clinica per finalità di ricerca

I campioni di sangue saranno esaminati per:

  • Analisi genetica
  • Studio di proteine ​​e lipidi specifici
  • Studio dei mitocondri (parti delle cellule che producono energia)

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio vuole concentrarsi sui difetti mitocondriali associati alla malattia di Parkinson (PD) e su come si relazionano all'espressione e alla funzione dell'alfa-sinucleina (SNCA). Saranno arruolati individui provenienti da famiglie con malattia di Parkinson ereditaria (membri affetti ea rischio), nonché individui normali. A tutti i soggetti verrà chiesto di fornire campioni di sangue per studiare la funzione bioenergetica nei mitocondri dalle loro piastrine. Questi studi includeranno la genotipizzazione e la determinazione dei polimorfismi nel DNA mitocondriale (mtDNA) dei soggetti al fine di delineare qualsiasi anomalia significativa che possa essere associata a un particolare gruppo. I livelli di cardiolipina saranno ottenuti a pagamento per il servizio presso Lipomics. Respirometria di base, attività enzimatica e ibridazione di cellule somatiche saranno eseguite nel laboratorio del PI. L'analisi delle proteine ​​verrà eseguita nella struttura di proteomica del NIMH.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Verranno arruolati individui di età superiore ai 18 anni provenienti da famiglie in cui è evidente una forma ereditaria del morbo di Parkinson. Questi pazienti sono già arruolati nel protocollo di analisi del legame genetico 97-HG-0173.

La diagnosi di morbo di Parkinson deve essere supportata da criteri clinici accettati, tra cui: tremore, bradicinesia, rigidità e responsività alla L-DOPA.

Saranno iscritti anche i familiari non affetti trovati a rischio.

Il normale gruppo di controllo sarà composto da donatori anonimi di piastrine del Dipartimento di medicina trasfusionale dell'NIH e da individui di età superiore ai 18 anni senza disturbi neurologici noti e con normale esame neurologico abbinati per età e sesso che possono essere reclutati attivamente.

Saranno inclusi nello studio anche gli individui con malattia a corpi di Lewy (LBD) che soddisfano i criteri attuali per la diagnosi (allucinazioni, variazione diurna e demenza associata a sintomi extrapiramidali entro un periodo di un anno).

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Poiché alcuni farmaci possono alterare la funzione mitocondriale, i pazienti che assumono inibitori MAO, sulfaniluree antidiabetiche e benzodiazepine saranno esclusi dallo studio.

Nessuna persona di età inferiore ai 18 anni sarà arruolata in questo studio. Ciò è dovuto al fatto che, salvo rarissime occasioni, il morbo di Parkinson colpisce solo gli adulti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

14 gennaio 2004

Completamento dello studio

30 novembre 2006

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 gennaio 2004

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 gennaio 2004

Primo Inserito (Stima)

26 gennaio 2004

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

30 novembre 2006

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 040092
  • 04-HG-0092

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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