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Campioni di ricerca su pelle e sangue da volontari sani e pazienti con malattie ematologiche

9 luglio 2013 aggiornato da: Washington University School of Medicine

Acquisizione di biopsie cutanee e campioni di sangue da volontari normali e pazienti con malattie ematologiche benigne ereditarie per scopi di ricerca

I ricercatori hanno in programma di ottenere campioni di pelle e sangue da volontari sani e pazienti con una malattia ematologica ereditaria benigna da utilizzare per la ricerca per utilizzare la ricombinazione omologa per correggere le mutazioni del gene della β-globina in cellule terapeuticamente utili, come le cellule staminali pluripotenti indotte autologhe dall'anemia falciforme pazienti anemici.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  • Ottenere campioni di biopsia cutanea da volontari sani normali e pazienti con una malattia ematologica ereditaria benigna, come l'anemia falciforme, per creare cellule staminali pluripotenti indotte. La pluripotenza sarà confermata iniettando potenziali linee cellulari iPS in topi immunodeficienti, valutando la capacità di ciascuna linea di causare teratomi cistici nei topi riceventi.
  • Definire l'efficienza della ricombinazione omologa in cellule staminali pluripotenti indotte derivate da campioni di biopsia cutanea.
  • Definire l'efficienza della ricombinazione omologa nelle cellule staminali embrionali umane utilizzando linee cellulari approvate dal NIH.
  • Stabilire le conseguenze genetiche della derivazione di cellule pluripotenti indotte dall'uomo in controlli normali o pazienti con malattie ematologiche benigne, ereditarie, mediante analisi genomica, incluso il sequenziamento dell'intero genoma.
  • Stabilire le conseguenze genetiche della ricombinazione omologa nelle cellule staminali pluripotenti indotte dall'uomo e nelle cellule staminali embrionali mediante analisi genomica, compreso il sequenziamento dell'intero genoma.
  • Ottenere campioni di sangue per confermare mutazioni genetiche in pazienti con una malattia ematologica ereditaria (e per confermare l'assenza di mutazioni in volontari sani).

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

7

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età ≥ 18 anni.
  • Nessuna infezione cutanea sistemica attiva nel sito della biopsia.
  • Nessuna allergia alla lidocaina o ad altri anestetici locali

Criteri di esclusione:

TUTTI I PAZIENTI

  • Storia di un disturbo della coagulazione, sanguinamento facile o lividi.
  • Incapacità o riluttanza a fornire il consenso informato.

PAZIENTI FALCIMATICI

  • Piastrine ≤ 50.000
  • INR ≥ 1,5
  • Attualmente a Bing viene somministrata eparina per via endovenosa

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Volontari sani
Per ottenere un campione di pelle una tantum (4 ml di biopsia del punch cutaneo) e un campione di sangue una tantum (1 cucchiaino)
Procedura: Biopsia cutanea
Procedura: Prelievo e campione di sangue
Altro: Pazienti con malattia ematologica ereditaria benigna
Per ottenere un campione di pelle una tantum (4 ml di biopsia del punch cutaneo) e un campione di sangue una tantum (1 cucchiaino)
Procedura: Biopsia cutanea
Procedura: Prelievo e campione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ottenere campioni di biopsia cutanea da normali volontari sani e pazienti con una malattia ematologica ereditaria benigna per creare cellule staminali pluripotenti indotte
Lasso di tempo: 1 anno
Solo una biopsia, ma l'analisi può richiedere un anno.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Definire l'efficienza della ricombinazione omologa nelle cellule staminali pluripotenti indotte derivate da campioni di biopsia cutanea.
Lasso di tempo: 1 anno
Solo un prelievo di sangue e una biopsia, ma l'analisi potrebbe richiedere un anno.
1 anno
Definire l'efficienza della ricombinazione omologa nelle cellule staminali embrionali umane utilizzando linee cellulari approvate dal NIH
Lasso di tempo: 1 anno
Solo un prelievo di sangue e una biopsia, ma l'analisi potrebbe richiedere un anno.
1 anno
Stabilire le conseguenze genetiche della derivazione di cellule pluripotenti indotte dall'uomo in controlli normali o pazienti con malattie ematologiche ereditarie benigne, mediante analisi genomica, compreso il sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 1 anno
Solo un prelievo di sangue e una biopsia, ma l'analisi potrebbe richiedere un anno.
1 anno
Ottenere campioni di sangue per confermare le mutazioni genetiche nei pazienti con una malattia ematologica ereditaria
Lasso di tempo: 1 anno
Solo un prelievo di sangue, ma l'analisi può richiedere un anno.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Investigatori

  • Cattedra di studio: Timothy Ley, M.D., Washington Univerisity School of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 ottobre 2010

Completamento dello studio (Effettivo)

1 ottobre 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 febbraio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 febbraio 2009

Primo Inserito (Stima)

10 febbraio 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

11 luglio 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 luglio 2013

Ultimo verificato

1 luglio 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 08-1409

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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