Studio pilota sulla terapia a base di etoposide e sul trapianto di cellule ematopoietiche per linfoistiocitosi emofagocitica (HELA2012)

Criterio di inclusione:

• Pazienti i cui risultati clinici soddisfano 5 o più criteri dei seguenti 8

  1. Febbre ≥ 38,5 ℃ per ≥ 7 giorni
  2. Splenomegalia ≥ 3 FB sotto il margine sottocostale sinistro
  3. Citopenie che colpiscono ≥ 2 linee su 3 in PB Hb ​​< 9 g/L Piastrine < 100 x 109 /L ANC < 1,0 x 109 /L
  4. Ipertrigliceridemia e/o ipofibrinogenemia (trigliceridi a digiuno ≥ 265 mg/dL, fibrinogeno ≤ 1,5 g/L)
  5. Emofagocitosi in BM o milza o LN
  6. Attività delle cellule NK bassa o assente (secondo il riferimento del laboratorio locale)
  7. Ferritina sierica ≥ 500 mcg/L
  8. CD25 solubile (recettore sIL-2) ≥ 2.400 U/ml
• 18 anni di età e oltre.
• Tutti i pazienti (o la sua famiglia quando il paziente non può firmare il modulo di consenso a causa delle sue condizioni generali) danno il consenso informato scritto secondo le linee guida del comitato dell'istituto per la ricerca umana.

Criteri di esclusione:

• HLH da tumore maligno (come linfoma, mieloma, leucemia e altri tumori solidi)
• HLH da disturbi reumatici (come LES, AOSD, sindrome da anticorpi antifosfolipidi)
• Pazienti con disturbo psichiatrico o deficienza mentale grave tale da rendere dissimile l'adesione al trattamento e rendere impossibile il consenso informato
• Donne che allattano, donne incinte, donne in età fertile che non desiderano una contraccezione adeguata
• Paziente di sesso maschile che rifiuta i metodi per evitare la gravidanza tramite metodi come l'astinenza, il metodo di barriera (preservativo, ecc.).
• Pazienti con una diagnosi di precedente tumore maligno a meno che non siano liberi da malattia da almeno 5 anni dopo la terapia con intento curativo (eccetto il cancro della pelle non melanoma trattato curativamente, il carcinoma in situ o la neoplasia intraepiteliale cervicale)