Albuterolo in soggetti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD)

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi della malattia di Pompe mediante analisi dell'alfa-glucosidasi ematica (GAA) e sequenziamento del gene GAA
2. Età: 18+ anni al momento dell'iscrizione

Criteri di esclusione:

1. Ventilazione invasiva continua (tracheostomia o tubo endotracheale)
2. Malattia clinicamente rilevante entro due settimane dall'arruolamento, inclusi febbre > 38,2o C, vomito più di una volta in 24 ore, convulsioni o altri sintomi ritenuti controindicati alla nuova terapia.
3. Cardiopatia cronica (infarto miocardico, aritmia, cardiomiopatia)
4. Storia del disturbo convulsivo
5. Ipotiroidismo
6. Gravidanza/allattamento [Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza sulle urine negativo ad ogni visita dello studio. Inoltre, allo Screening/Baseline le donne in età fertile devono aver utilizzato un contraccettivo accettabile dal punto di vista medico per almeno 3 mesi prima dell'arruolamento nello studio OPPURE il soggetto a) ha un ciclo mestruale regolare, b) Giorno 1 (inizio delle mestruazioni) per il è noto il ciclo in corso e c) il test di gravidanza sulle urine può essere somministrato entro le prime due settimane del ciclo in corso (tra i giorni 1 e 14)]. Il test di gravidanza sulle urine verrà somministrato e interpretato da Stephanie Dearmey, assistente medico (PA-C), che ha completato la formazione presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia. La signora Dearmey utilizzerà un kit di test disponibile in commercio specificato dalle politiche di test point-of-care. Se questi criteri per il test di gravidanza sulle urine non sono soddisfatti alla visita di screening/basale, verrà eseguito un test di gravidanza sul sangue.
7. Pazienti con un programma non standard per ERT; per esempio, infusioni settimanali invece di infusioni ogni due settimane.

Durante lo studio è vietato l'uso concomitante dei seguenti farmaci:

• diuretici (pillola dell'acqua);
• digossina (digitale, Lanoxin);
• beta-bloccanti come atenololo (Tenormin), metoprololo (Lopressor) e propranololo (Inderal);
• antidepressivi triciclici come amitriptilina (Elavil, Etrafon), doxepina (Sinequan), imipramina (Janimine, Tofranil) e nortriptilina (Pamelor);
• Inibitori delle monoaminossidasi (MAO) come isocarbossazide (Marplan), fenelzina (Nardil), rasagilina (Azilect), selegilina (Eldepryl, Emsam) o tranilcipromina (Parnate); o
• altri broncodilatatori come levalbuterolo (Xopenex), bitolterolo (Tornalate), pirbuterolo (Maxair), terbutalina (Brethine, Bricanyl), salmeterolo (Serevent), isoetherine (Bronkometer), metaproterenol (Alupent, Metaprel) o isoproterenol (Isuprel Mistometer).