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Sensibilità ormonale in pazienti con sindromi Noonan e LEOPARD (NOLEO)

25 agosto 2021 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Conseguenze delle mutazioni Shp2 associate alla sindrome di Noonan/sindrome di LEOPARD sull'attivazione di diverse vie di segnalazione: relazione con la sensibilità ormonale

Le sindromi Noonan e LEOPARD condividono, con gravità variabile, diversi tratti clinici, in particolare manifestazioni craniofacciali, cardiopatie, bassa statura e tumori giovanili.

La principale causa genetica di queste sindromi è la mutazione missenso del gene che codifica per l'ubiquitaria tirosina fosfatasi Shp2, riscontrata in più della metà dei pazienti con SN e nell'80% dei casi di LS. Shp2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo, nella crescita e nel metabolismo regolando le principali vie di segnalazione (Ras/Mitogen-activated protein chinase (MAPK), Phosphoinositide-3 Kinases (PI3K)/Akt) in risposta a fattori di crescita/ormoni. La deregolamentazione di queste vie di segnalazione è stata causalmente collegata alla fisiopatologia di NS e LS.

Questo progetto mira a comprendere meglio le anomalie della sensibilità ormonale nei pazienti con sindrome di Noonan (NS) o sindrome LEOPARD (LS) causate da mutazioni della tirosina fosfatasi Shp2.

Per raggiungere questo obiettivo, gli investigatori trarranno vantaggio da diversi tessuti (fibroblasti ± adipociti) da pazienti con NS / LS rispetto a controlli sani.

Tutti i pazienti avranno una biopsia cutanea e solo i pazienti che stanno per subire un intervento chirurgico avranno una biopsia del tessuto adiposo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'attivazione di diverse vie di segnalazione (Ras/MAPK, PI3K/Akt) in risposta a fattori di crescita/ormoni (ormone della crescita, insulina) nei fibroblasti e/o negli adipociti di pazienti con NS o LS sarà confrontata con quella di soggetti sani.

Questi dati saranno correlati alle caratteristiche cliniche, ormonali e biochimiche dei pazienti

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

27

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Toulouse, Francia, 31059
        • CIC de Toulouse- Unité pediatrique

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 13 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I dati raccolti in pazienti con sindromi Noonan o LEOPARD saranno confrontati con i dati di soggetti sani.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con sindrome di Noonan (NS) o sindrome LEOPARD (LS):

  • femmina o maschio
  • età compresa tra 5 e 15 anni
  • diagnosi clinica di NS o LS secondo i criteri pubblicati
  • consenso informato firmato dei genitori

Controlli sani:

  • femmina o maschio
  • età compresa tra 5 e 15 anni
  • nessuna storia personale di sindrome o malattia cronica
  • intervento chirurgico programmato
  • consenso informato firmato dei genitori

Criteri di esclusione:

  • età inferiore a 5 o superiore a 15 anni
  • gravidanza

Nei controlli sani: malattia sindromica o cronica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controlli
Soggetti sani
Sindrome di Noonan
Pazienti con sindrome di Noonan
Sindrome di LEOPARDO
Pazienti con sindromi LEOPARD

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fosforilazione di Erk e Akt nei fibroblasti
Lasso di tempo: Linea di base
Valutare l'attivazione di diverse vie di segnalazione (Ras/MAPK, PI3K/Akt) in risposta a fattori di crescita/ormoni (ormone della crescita, insulina) nei fibroblasti di pazienti con NS o LS rispetto a controlli sani
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fosforilazione di Erk e Akt negli adipociti
Lasso di tempo: Linea di base
Valutare l'attivazione di diverse vie di segnalazione (Ras/MAPK, PI3K/Akt) in risposta a fattori di crescita/ormoni (ormone della crescita, insulina) negli adipociti di pazienti con NS o LS rispetto a controlli sani
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 dicembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 giugno 2015

Primo Inserito (Stima)

1 luglio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C13-59
  • 2013-A01428-37 (Identificatore di registro: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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