Storia naturale della malattia e biomarcatori di SPG3A, SPG4A e SPG31
Storia naturale della malattia e biomarcatori di SPG3A, SPG4 e SPG31
Sfondo:
La paraplegia spastica ereditaria (HSP) di solito progredisce lentamente. I ricercatori vogliono saperne di più su come i suoi sintomi cambiano nel tempo. Vogliono cercare cambiamenti nel sangue e nelle cellule delle persone con le forme più comuni di HSP che potrebbero consentire loro di comprendere meglio la malattia.
Obiettivi:
Per saperne di più sulle forme comuni di paraplegia spastica ereditaria e scoprire come progredisce nel tempo.
Eleggibilità:
Persone di età pari o superiore a 7 anni con SPG3A, SPG4A o SPG31
Progetto:
I partecipanti avranno 1 visita di due ore ogni anno per un massimo di 5 anni.
A 1 visita, i partecipanti adulti possono avere una biopsia cutanea. Un'area della pelle sarà intorpidita, quindi uno strumento rimuoverà un piccolo pezzo di pelle.
A tutte le visite, tutti i partecipanti avranno un esame fisico e un prelievo di sangue.
A tutte le visite, i partecipanti svolgeranno alcune attività come camminare velocemente e salire le scale.
I partecipanti possono autorizzare l'utilizzo delle cellule della pelle, dei campioni di DNA e dei dati in altri studi. I campioni e i dati non avranno informazioni identificative.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La Neurogenetics Branch (NGB) all'interno del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) sta conducendo uno studio per valutare i pazienti con paraplegia spastica ereditaria di tipo 3A, 4 e 31. L'obiettivo di questo studio è comprendere la progressione della malattia in queste forme strettamente correlate di paraplegia spastica ereditaria utilizzando scale di valutazione convalidate come la Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) e il Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Speriamo anche di sviluppare biomarcatori che potrebbero essere utilizzati in futuri studi di trattamento dal siero umano e utilizzando la stimolazione magnetica transcranica (TMS) per determinare i tempi di conduzione motoria centrale e le soglie motorie a riposo.
OBIETTIVI
L'obiettivo primario di questo protocollo è quello di studiare la storia naturale delle forme più comuni di paraplegia spastica ereditaria autosomica dominante. Le informazioni ottenute da scale di valutazione convalidate (SPRS e SF-36), TMS e biomarcatori sierici consentiranno lo sviluppo di studi terapeutici. In alcuni casi, verranno ottenuti campioni di sangue o altri campioni biologici (comprese le biopsie cutanee) per futuri studi di laboratorio.
POPOLAZIONE DI STUDIO
Il numero di partecipanti da iscrivere sarà fissato a 300.
PROGETTO
Questo è uno studio osservazionale sulle forme autosomiche dominanti di progressione della paraplegia spastica ereditaria, fisiopatologia e biomarcatori.
MISURE DI RISULTATO
In questo studio monitoreremo la progressione della malattia utilizzando la Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) e l'SF-36. Inoltre, misureremo i livelli di lipidi plasmatici, insulina, leptina e di alcuni micro RNA per studiarne l'utilità come biomarcatori. Utilizzeremo la TMS (combinata con studi di conduzione nervosa) per valutare i tempi di conduzione motoria centrale (CMCT) e le soglie motorie a riposo (RMT).
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- 7 anni o più.
- Diagnosi genetica comprovata o variante di significato sconosciuto considerata dal Principal Investigator (PI) probabilmente patogena nei loci genomici associati a SPG3A, SPG4 e SPG31.
- Per la sottocomponente che coinvolge studi di stimolazione magnetica transcranica (TMS)/conduzione nervosa, i pazienti devono avere un'età maggiore o uguale a 18 anni e sarebbero disposti a sottoporsi alla procedura.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Adulti impossibilitati a fornire il consenso o minori senza un genitore o un tutore.
- Riluttanza ad acconsentire alla raccolta di campioni biologici o alla loro crioconservazione.
- Qualsiasi disturbo emorragico che potrebbe prevenire o presentare qualsiasi pericolo durante il prelievo di sangue o la biopsia cutanea, come l'emofilia o l'uso a lungo termine di anticoagulanti come Coumadin.
Per la sottocomponente di questo studio che coinvolge la stimolazione magnetica transcranica (TMS), eseguita con studi sulla conduzione nervosa:
- Pazienti di età inferiore ai 18 anni.
- Pazienti con dispositivi impiantati, come pacemaker, pompe o stimolatori.
- Pazienti con o metallo nel cranio (escluso il lavoro dentale) o nell'occhio.
- Pazienti con disturbo convulsivo noto.
- Pazienti che non vogliono o non possono partecipare.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Pazienti con paraplegia spastica ereditaria (HSP)
Pazienti con paraplegia spastica ereditaria di tipo 3A, 4 e 31.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS)
Lasso di tempo: Una volta all'anno per cinque anni
|
Progressione della malattia misurata dalle scale SPRS e SF-36.
|
Una volta all'anno per cinque anni
|
|
SF-36
Lasso di tempo: Una volta all'anno per cinque anni
|
Progressione della malattia misurata dalle scale SPRS e SF-36.
|
Una volta all'anno per cinque anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Periodo di silenzio corticale
Lasso di tempo: Una volta all'anno per cinque anni
|
Periodo di silenzio corticale
|
Una volta all'anno per cinque anni
|
|
CMCT, soglie motorie a riposo, ampiezza MEP e latenza MEP
Lasso di tempo: Una volta all'anno per cinque anni
|
CMCT, soglie motorie a riposo, ampiezza MEP e latenza MEP
|
Una volta all'anno per cinque anni
|
|
quantità relativa di miRNA.
Lasso di tempo: Una volta all'anno per cinque anni
|
quantità relativa di miRNA.
|
Una volta all'anno per cinque anni
|
|
Trigliceridi a digiuno, Colesterolo totale, HDL e LDL, Leptina, Livelli di insulina.
Lasso di tempo: Una volta all'anno per cinque anni
|
Trigliceridi a digiuno, Colesterolo totale, HDL e LDL, Leptina, Livelli di insulina.
|
Una volta all'anno per cinque anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Manifestazioni neuromuscolari
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malformazioni del sistema nervoso
- Paralisi
- Ipertono muscolare
- Polineuropatie
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
- Spasticità muscolare
- Paraplegia
- Paraplegia spastica, ereditaria
Altri numeri di identificazione dello studio
- 160158
- 16-N-0158
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .