Capacità di una molecola (Prima) di ripristinare la differenziazione fisiologica nell'epitelio che esprime il gene p63 (PRIMAculture)
Valutazione ex vivo e in vitro delle proprietà farmacologiche della molecola prima nel ripristino della differenziazione fisiologica dell'epitelio dipendente dal gene p63
La displasia ectodermica associata a p63 è una malattia rara che, oltre alle anomalie limbiche, colpisce principalmente la pelle e la cornea. Le forme più comuni sono chiamate Ectrodattilia, Displasia ectodermica, palato Chiave per labbro leporino e palato (EEC) e Ankyloblepharon, Displasia ectodermica, labbro leporino e palato (AEC). A parte il trattamento sintomatico, non è disponibile alcuna cura. Per comprendere i difetti molecolari associati a questa malattia e identificare gli strumenti terapeutici, un gruppo di ricerca ha modellato la malattia riprogrammando i fibroblasti dei pazienti EEC e AEC in cellule staminali pluripotenti (iPSC), quindi ha indotto la differenziazione delle iPSC nei pazienti e controlla l'epidermide (pelle) e il sistema limbico (cornea) e hanno dimostrato che le cellule mutate possono riprodurre in vitro le anomalie osservate nei pazienti.
Il gene P63 appartiene alla famiglia del gene p53. Le funzioni delle due proteine sono molto simili. I dati suggeriscono che la molecola Prima potrebbe riattivare la proteina p63 mutata nei pazienti e quindi alleviare la guarigione dei difetti della pelle e la rigenerazione limbica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75019
- Fondation Opthalmologique A de Rothschild
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Paris, Francia, 75019
- Hopital Necker
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con patologia genetica della superficie oculare
- Età ≥ 7 anni
Criteri di esclusione:
- Glaucoma agonale
- ipovisione principalmente correlata alla patologia retinica
- Paziente in gravidanza o allattamento
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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la differenziazione dell'epitelio corneale mediante osservazione istologica
Lasso di tempo: linea di base
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la differenziazione dell'epitelio corneale mediante osservazione istologica
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linea di base
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Eric GABISON, Fondation Ophtalmologique de Rothschild
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- EGN_2016_14
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