Trattamento trasfusionale in pazienti con SCD

L'anemia falciforme (SCD) comprende un gruppo di rare malattie monogeniche ereditarie causate da mutazioni di geni coinvolti nella biosintesi dell'emoglobina ed è caratterizzata dalla presenza di una variante dell'emoglobina (HbS); la trasmissione avviene secondo la modalità mendeliana recessiva.

Il termine "Anemia Falciforme" comprende diversi genotipi che esprimono un fenotipo simile, caratterizzato da eventi acuti sostenuti dal punto di vista fisiopatologico da crisi vasoocclusive e/o emolitiche acute e da anemia emolitica cronica, meccanismi entrambi condizionanti nel tempo del danno d'organo progressivo. Il genotipo più comune (presente al 70% nel continente africano) è costituito dall'omozigosi per entrambi gli alleli S (Drepanocytosis o Anemia falciforme, SCA - HbSS), seguita dall'eterozigosi composta di una mutazione β-talassemica e di un allele S (Thalasso-sickle malattia cellulare o HbS/βthal), quindi da βs/βc (emoglobinopatia HbS/HbC).

Le manifestazioni cliniche caratteristiche consistono in eventi ischemici vaso-occlusivi ricorrenti e conseguenti microinfarti, fino allo sviluppo di insufficienza multiorgano acuta e cronica; il meccanismo fisiopatologico responsabile risiede nella polimerizzazione dell'emoglobina S.

I principali eventi acuti pericolosi per la vita sono gli eventi cerebrovascolari acuti (ictus, 11% dei pazienti con SCA entro 20 anni), l'insufficienza respiratoria acuta (sindrome toracica acuta, ACS) associata a ipertensione polmonare e gravi crisi dolorose osteo-articolari e splancniche.

L'identificazione e la rilevazione di parametri indicativi del progressivo deterioramento della funzione neurologica e cardio-polmonare potrebbe essere decisiva nella prevenzione sia degli eventi acuti che del progressivo peggioramento del danno d'organo.

I meccanismi fisiopatogenetici degli eventi ischemici nei pazienti con SCD sono numerosi. L'ipossia condiziona la formazione di desossi-Hb insolubile con conseguente polimerizzazione di HBS fino alla formazione di gel di Hb (tattoidi). Questo genera: alterazione e perdita di elasticità della membrana eritrocitaria; formazione di cellule falciformi e dence; alterazione dell'endotelio vascolare. Questi eventi sono il substrato dei meccanismi cardine alla base della crisi falciforme: emolisi e vaso-occlusione.

L'anemia falciforme è l'emoglobinopatia più comune in Africa, Medio Oriente e nei paesi del sud-est asiatico; la prevalenza della SCD in Italia è notevolmente aumentata negli ultimi anni in relazione ai flussi migratori provenienti da Paesi ad alta incidenza di questa malattia.

In relazione ai dati Caritas sull'immigrazione (1994 e 2000), si prevede un afflusso di circa 10 nuovi pazienti/anno. Al registro ISTAT, nel 2010 in Lombardia la popolazione straniera ha raggiunto l'incidenza del 10,7% pari a 1064447, destinata ad aumentare nel tempo; in particolare la Lombardia è la regione italiana con il più alto tasso di immigrati (23,3%), seguita da Lazio, Emilia Romagna e Veneto.

Nel 2006 l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha invitato i governi a "formulare, attuare, rafforzare in modo sistematico, equo ed efficace i programmi nazionali, globali ed integrati, per la prevenzione e la cura dell'anemia falciforme al fine di ridurre la mortalità e morbilità".

Il 22/08/2008 l'Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha istituito la Giornata mondiale della falce.

Nel 2010 OMS e Nazioni Unite (www.afro.who.int) ha riconosciuto la malattia come un "problema di salute globale". Sulla base delle raccomandazioni dell'OMS e delle evidenze dell'aumento del numero di pazienti registrato negli ultimi decenni, anche in relazione a fenomeni migratori multietnici, la Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE ), la Società Italiana di Medicina Trasfusionale e Immunoematologia (SIMTI) e l'Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP) hanno ritenuto importante promuovere e proporre una "Indagine" che consenta di acquisire informazioni sulla cura, con particolare riguardo alla terapia trasfusionale, offerta ai pazienti affetti da anemia falciforme nelle diverse realtà italiane e nel contempo effettuare una “mappatura” delle Strutture Trasfusionali che applicano programmi di scambio eritrocitario. Le informazioni che ne derivano possono costituire anche un valido e concreto aiuto all'orientamento dei pazienti stessi.

Si tratta di uno studio osservazionale finalizzato a meglio comprendere le criticità gestionali di questi pazienti (in primis la difficoltà di prelievo del sangue per etnie diverse) e consistente nell'acquisizione di dati clinici ed epidemiologici (età, etnia) su base nazionale, riferiti al pazienti pediatrici e adulti. I pazienti inseriti nello studio potranno fare riferimento al numero totale di pazienti appartenenti al Centro, sia che seguano uno specifico programma terapeutico, sia che non richiedano alcun trattamento e solo in follow-up, al fine di rilevare il numero complessivo di pazienti.

Il "Survey" è presente online e accessibile attraverso il sito web del SITE (www.SITE-italia.org) (inizialmente, anche tramite i siti di SIMTI e AIEOP), dove sarà possibile trovare le istruzioni per la compilazione del modulo di raccolta dati, qualora non fossero chiare le indicazioni contenute nella scheda.