MicroRNA circolanti come biomarcatori di disfunzione RESPIRATORIA in pazienti con epilessia refrattariaPSY (MIRESPILEPSY)

La morte improvvisa e inaspettata nell'epilessia (SUDEP) è diventata un problema importante per i pazienti con epilessia e per i loro medici. La SUDEP è una morte non traumatica e non per annegamento in pazienti con epilessia, non correlata a uno stato epilettico documentato, in cui l'autopsia non rivela una causa tossicologica o anatomica della morte. Colpisce principalmente giovani adulti con epilessia resistente ai farmaci, con un'incidenza di circa lo 0,5%/anno. Uno studio recente ha riportato che fino al 20% dei pazienti con epilessia resistente ai farmaci ad esordio infantile morirà di SUDEP all'età di 45 anni. A parte l'ottimizzazione dei farmaci antiepilettici, non è disponibile alcun trattamento preventivo per prevenire la SUDEP. Come sottolineato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), è urgente sviluppare approcci terapeutici specifici per affrontare questo problema.

L'obiettivo primario della proposta è valutare il valore diagnostico di un set di microRNA circolanti preselezionati a causa della loro implicazione nella regolazione delle vie molecolari coinvolte nella regolazione respiratoria per identificare i pazienti con disfunzione respiratoria correlata alle crisi, come definita dall'occorrenza pulsossimetria ictale/peri-ictale < 90%.

Un totale di 50 pazienti saranno inclusi per un periodo di un anno. I pazienti sottoposti a monitoraggio video-EEG/SEEG a lungo termine saranno reclutati nell'unità di monitoraggio dell'epilessia del Dipartimento di neurologia funzionale ed epilettologia, Hospices Civils de Lyon, Lione, Francia.

Sarà uno studio caso-controllo in una coorte di pazienti con epilessia focale resistente ai farmaci sottoposti a monitoraggio video-EEG a lungo termine, in cui i pazienti che dimostrano ipossiemia ictale/post-ictale (casi) saranno confrontati con quelli senza crisi- disfunzione respiratoria correlata (controlli).