Coorte internazionale di discinesia ciliare primaria (iPCD)
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La coorte iPCD è stata istituita nell'ambito del progetto Better Experimental Screening and Treatment for Primary Ciliary Dyskinesia (BESTCILIA) del 7° programma quadro (7° PQ) finanziato dall'Unione europea (UE). La coorte iPCD è ospitata presso l'Istituto di medicina sociale e preventiva dell'Università di Berna, in Svizzera. La ricerca viene eseguita in stretta collaborazione con tutti i contributori di dati.
Obiettivi:
Questo set di dati internazionale combinato consente di indagare l'epidemiologia della PCD in un'ampia popolazione di studio internazionale al fine di: 1) descrivere lo spettro dei fenotipi clinici e la gravità della malattia nei pazienti con PCD per età, sesso e periodo di tempo della diagnosi; 2) descrivere la prognosi a breve ea lungo termine della PCD, osservando esiti importanti come crescita, funzionalità polmonare e insufficienza respiratoria, colonizzazione batterica, perdita dell'udito, fertilità e mortalità; e 3) identificare i predittori di esiti a lungo termine come l'età alla diagnosi, il fenotipo clinico, i difetti ultrastrutturali, il genotipo e l'assistenza clinica.
Disegno dello studio:
La iPCD Cohort è una coorte internazionale, che combina i dati disponibili sulla PCD provenienti da registri nazionali o locali e database clinici o diagnostici. Tutti i centri partecipanti hanno fornito dati raccolti retrospettivamente; anche i nuovi centri che si uniranno alla coorte iPCD in futuro possono partecipare con dati raccolti in modo retrospettivo e prospettico.
Quali informazioni vengono raccolte:
La coorte iPCD include i dati dei pazienti raccolti retrospettivamente nelle seguenti 11 categorie tematiche: 1) informazioni generali, 2) risultati dei test diagnostici, 3) caratteristiche basali, 4) crescita e funzionalità polmonare, 5) manifestazioni cliniche, 6) terapia, 7) microbiologia, 8) imaging, 9) interventi chirurgici, 10) periodo neonatale e 11) anamnesi familiare.
Banca dati dello studio:
Il database iPCD Cohort è basato sul web e utilizza la piattaforma Research Electronic Data Capture (REDCap) sviluppata presso la Vanderbilt University. REDCap è ampiamente utilizzato nella ricerca accademica e consente l'inserimento e l'estrazione di dati in vari formati.
Come partecipare:
I centri che desiderano partecipare al progetto e fornire dati possono contattare la iPCD Cohort per firmare un accordo di consegna dei dati. Riceveranno quindi una password per accedere al software online REDCap e potranno inserire direttamente i propri dati. Possono anche caricare i dati di follow-up o aggiungere altri pazienti in un secondo momento.
Per ulteriori dettagli, contattare: pcd@ispm.unibe.ch
Finanziamento:
La costituzione della iPCD Cohort (stipendi, materiali di consumo e attrezzature) è stata finanziata dal progetto europeo FP7 BESTCILIA (http://bestcilia.eu) e da diversi organismi di finanziamento svizzeri, tra cui le Lung Leagues di Berna, San Gallo, Vaud, Ticino e Vallese e la Fondazione Milena Carvajal Pro-Kartagener. La raccolta e la gestione dei dati in ciascun sito è stata finanziata secondo le disposizioni locali. La maggior parte dei ricercatori partecipanti e dei contributori di dati partecipa all'azione della cooperazione europea nella scienza e nella tecnologia (COST) "Better Evidence to Advance Therapeutic options for PCD" (BEAT-PCD) (BM 1407; www.beatpcd.org). L'infrastruttura è fornita gratuitamente dall'Università di Berna, dove i dati vengono raccolti e archiviati. Lo studio è attualmente finanziato dal Fondo nazionale svizzero per la ricerca scientifica (320030_173044 e 320030B_192804).
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Myrofora Goutaki, MD-PhD
- Numero di telefono: 0041 316315973
- Email: myrofora.goutaki@unibe.ch
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Claudia E Kuehni, Prof
- Numero di telefono: 0041 316313507
- Email: claudia.kuehni@unibe.ch
Luoghi di studio
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Bern, Svizzera, 3012
- Reclutamento
- University of Bern
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Contatto:
- Claudia E Kuehni, Prof
- Email: claudia.kuehni@unibe.ch
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Contatto:
- Myrofora Goutaki, MD-PhD
- Email: myrofora.goutaki@unibe.ch
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti con diagnosi di discinesia ciliare primaria
Criteri di esclusione:
-
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Altezza
Lasso di tempo: ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Punteggi z di altezza calcolati sulla base dei riferimenti nazionali e internazionali disponibili
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ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Indice di massa corporea
Lasso di tempo: ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Punteggi z dell'indice di massa corporea (BMI) calcolati sulla base dei riferimenti nazionali e internazionali disponibili
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ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Misurazioni della funzionalità polmonare
Lasso di tempo: ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Indici spirometrici, in particolare volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) e capacità vitale forzata (FVC) z-score calcolati sulla base dei valori di riferimento della Global Lung Function Initiative (GLI)
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ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Risultati del test diagnostico
Lasso di tempo: alla diagnosi/ingresso nello studio
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Risultati dei test diagnostici PCD eseguiti, inclusa la misurazione dell'ossido nitrico nasale, i risultati della microscopia elettronica, la frequenza e il pattern del battito.
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alla diagnosi/ingresso nello studio
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Sintomi e segni clinici
Lasso di tempo: ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Prevalenza dei sintomi clinici riportati in diversi gruppi di età, tra cui rinite, tosse, otite, sinusite, polmonite, difetti di lateralità, cardiopatie congenite e problemi di fertilità.
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ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Risultati microbiologici
Lasso di tempo: ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Risultati delle colture microbiologiche dei campioni respiratori (espettorato, tamponi per la tosse, tamponi faringei, tamponi auricolari, lavaggio broncoalveolare) e informazioni sulla resistenza agli antibiotici (nelle colture positive)
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ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Risultati delle immagini
Lasso di tempo: ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Risultati radiologici da test di imaging del seno e del polmone inclusi raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica
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ogni 3 mesi fino a 10 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Claudia E Kuehni, Prof, University of Bern
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Goutaki M, Maurer E, Halbeisen FS, Amirav I, Barbato A, Behan L, Boon M, Casaulta C, Clement A, Crowley S, Haarman E, Hogg C, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Leigh MW, Loebinger MR, Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Omran H, Schwerk N, Scigliano S, Werner C, Yiallouros P, Zivkovic Z, Lucas JS, Kuehni CE; PCD Italian Consortium; Swiss PCD Group; French Reference Centre for Rare Lung Diseases; Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results. Eur Respir J. 2017 Jan 4;49(1):1601181. doi: 10.1183/13993003.01181-2016. Print 2017 Jan.
- Goutaki M, Halbeisen FS, Spycher BD, Maurer E, Belle F, Amirav I, Behan L, Boon M, Carr S, Casaulta C, Clement A, Crowley S, Dell S, Ferkol T, Haarman EG, Karadag B, Knowles M, Koerner-Rettberg C, Leigh MW, Loebinger MR, Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Phillipsen M, Sagel SD, Santamaria F, Schwerk N, Yiallouros P, Lucas JS, Kuehni CE; PCD Israeli Consortium; Swiss PCD Group; French Reference Centre for Rare Lung Diseases. Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort. Eur Respir J. 2017 Dec 21;50(6):1701659. doi: 10.1183/13993003.01659-2017. Print 2017 Dec.
- Halbeisen FS, Goutaki M, Spycher BD, Amirav I, Behan L, Boon M, Hogg C, Casaulta C, Crowley S, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Loebinger MR, Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Omran H, Santamaria F, Schwerk N, Thouvenin G, Yiallouros P, Lucas JS, Latzin P, Kuehni CE. Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study. Eur Respir J. 2018 Aug 23;52(2):1801040. doi: 10.1183/13993003.01040-2018. Print 2018 Aug.
- Halbeisen FS, Shoemark A, Barbato A, Boon M, Carr S, Crowley S, Hirst R, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Loebinger MR, Lucas JS, Maitre B, Mazurek H, Ozcelik U, Martinu V, Schwerk N, Thouvenin G, Tschanz SA, Yiallouros P, Goutaki M, Kuehni CE. Time trends in diagnostic testing for primary ciliary dyskinesia in Europe. Eur Respir J. 2019 Oct 24;54(4):1900528. doi: 10.1183/13993003.00528-2019. Print 2019 Oct. No abstract available.
- Goutaki M, Halbeisen FS, Barbato A, Crowley S, Harris A, Hirst RA, Karadag B, Martinu V, Morgan L, O'Callaghan C, Ozcelik U, Scigliano S, Ucros S, Yiallouros P, Schulzke SM, Kuehni CE. Late Diagnosis of Infants with PCD and Neonatal Respiratory Distress. J Clin Med. 2020 Sep 4;9(9):2871. doi: 10.3390/jcm9092871.
- Halbeisen FS, Pedersen ESL, Goutaki M, Spycher BD, Amirav I, Boon M, Cohen-Cymberknoh M, Crowley S, Emiralioglu N, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Latzin P, Loebinger MR, Lucas JS, Mazurek H, Morgan L, Marthin J, Pohunek P, Santamaria F, Schwerk N, Thouvenin G, Yiallouros P, Nielsen KG, Kuehni CE. Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2022 Oct 20;60(4):2101918. doi: 10.1183/13993003.01918-2021. Print 2022 Oct.
- Kouis P, Goutaki M, Halbeisen FS, Gioti I, Middleton N, Amirav I; Israeli PCD Consortium; Barbato A; Italian PCD Consortium; Behan L, Boon M, Emiralioglu N, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Lazor R; Swiss PCD Group; Loebinger MR, Maitre B; French Reference Centre for Rare Lung Diseases; Mazurek H, Morgan L, Nielsen KG, Omran H, Ozcelik U, Price M, Pogorzelski A, Snijders D; PCD Italian Consortium; Thouvenin G; French Reference Centre for Rare Lung Diseases; Werner C, Zivkovic Z, Kuehni CE, Yiallouros PK. Prevalence and course of disease after lung resection in primary ciliary dyskinesia: a cohort & nested case-control study. Respir Res. 2019 Sep 18;20(1):212. doi: 10.1186/s12931-019-1183-y.
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie delle vie respiratorie
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Malattie bronchiali
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi del movimento
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie multiple
- Ciliopatie
- Bronchiectasie
- Anomalie del sistema respiratorio
- Destrocardia
- Situs inverso
- Discinesia
- Disturbi della motilità ciliare
- Sindrome di Kartagener
Altri numeri di identificazione dello studio
- iPCD cohort
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
I ricercatori che desiderano utilizzare il set di dati iPCD Cohort possono proporre un argomento di ricerca e redigere un foglio concettuale che descriva le analisi pianificate e la pubblicazione. Tutti i fogli concettuali devono essere approvati da tutti i centri partecipanti che contribuiscono con i dati all'analisi proposta in questione. Dopo che i centri partecipanti accettano di fornire i propri dati e firmano un accordo di pubblicazione, il centro di gestione della coorte iPCD (Università di Berna) preparerà un set di dati parziale per l'analisi proposta e lavorerà a stretto contatto con i ricercatori principali offrendo input e supporto metodologici. Nel caso in cui vengano raccolti dati aggiuntivi per completare il set di dati parziale per un progetto specifico, questo verrà aggiunto alla coorte iPCD per arricchirlo dopo ogni progetto.
Per ulteriori dettagli, contattare: pcd@ispm.unibe.ch
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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