Studio prospettico di valutazione psicometrica di uno strumento sugli esiti riportati dal paziente (PRO) per la porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP, sindrome di Upshaw-Schulman [USS], porpora trombotica trombocitopenica ereditaria [hTTP]

Partecipanti con cTTP - adolescenti

Adolescenti dai 12 ai 17 anni

Altro: Nessun intervento

Questo è uno studio non interventistico.

Partecipanti con cTTP - adulti

Adulti di età ≥18 anni

Altro: Nessun intervento

Questo è uno studio non interventistico.

Variazione rispetto al basale dei risultati della qualità della vita (QoL): strumento PRO specifico per cTTP

Lo strumento per i risultati riportati dal paziente (PRO) specifico per la porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP) è costituito da 26 domande progettate per valutare l'esperienza del paziente di affaticamento, dolori articolari, muscolari, addominali e toracici nelle precedenti 24 ore, manifestazioni neurologiche, lividi, sentimenti di depressione e alterazioni dell'umore e limitazione dell'attività negli ultimi 7 giorni e atteggiamenti del paziente, effetti collaterali sperimentati, assenze dal lavoro / scuola e impatto del viaggio associati al trattamento ricevuto per TTP durante le 2 settimane precedenti.

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): PROMIS®-29

Il profilo del sistema informativo per la misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS®)-29 è una raccolta di moduli brevi di 4 voci che valutano ansia, depressione, affaticamento, interferenza del dolore, funzione fisica, disturbi del sonno e capacità di partecipare a ruoli e attività sociali , nonché un singolo elemento relativo all'intensità del dolore.

In questo studio verranno utilizzate le scale individuali per l'affaticamento, l'interferenza del dolore, l'ansia e la depressione, ciascuna delle quali è una scala Likert a 5 punti, e il singolo elemento di intensità del dolore, una scala di valutazione numerica da 0 a 10. Un punteggio più alto per tutte queste scale indica un HRQL più scarso (sintomi peggiori).

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): sottoscale pediatriche PROMIS® per adolescenti

Il profilo del sistema informativo per la misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS®)-29 è una raccolta di moduli brevi di 4 voci che valutano ansia, depressione, affaticamento, interferenza del dolore, funzione fisica, disturbi del sonno e capacità di partecipare a ruoli e attività sociali , nonché un singolo elemento relativo all'intensità del dolore. Le sottoscale Pediatric PROMIS® saranno utilizzate per gli adolescenti.

In questo studio verranno utilizzate le scale individuali per l'affaticamento, l'interferenza del dolore, l'ansia e la depressione, ciascuna delle quali è una scala Likert a 5 punti, e il singolo elemento di intensità del dolore, una scala di valutazione numerica da 0 a 10. Un punteggio più alto per tutte queste scale indica un HRQL più scarso (sintomi peggiori).

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): HIT-6

L'Headache Impact Test (HIT)-6 è una scala in forma abbreviata, parzialmente derivata dall'HIT a 54 item, e utilizzata per misurare l'impatto del mal di testa nelle ultime 4 settimane sulla capacità di funzionare al lavoro, a scuola, a casa e nelle situazioni sociali. Gli item sono valutati su una scala Likert a 5 punti che va da 6=Mai, 8=Raramente, 10=Qualche volta, 11=Molto spesso, 13=Sempre, con un punteggio globale che va da 36 a 78, un punteggio più alto indica un HRQL peggiore .

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): questionario sul sanguinamento MCMDM-1VWD condensato: sottoscala dei lividi

Il questionario sul sanguinamento condensato MCMDM-1VWD è un questionario specifico sul sanguinamento utilizzato per produrre un punteggio di sanguinamento per la malattia di von Willebrand, che è stato sviluppato eliminando tutti i dettagli che non influenzano direttamente il punteggio di sanguinamento dal questionario MCMDM-1VWD convalidato ed esteso. Questo studio utilizzerà solo le 5 domande a risposta chiusa della scala dei lividi. Queste 5 domande valutano la presenza di lividi (sì/no), sede (siti esposti/non esposti) e dimensioni medie (<1 cm, da 1 a 5 cm e >5 cm), presenza di traumi minimi o assenti (sì/no) e se è stata richiesta assistenza medica (sì/no).

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): PDQ-5

Il Perceived Deficits Questionnaire 5-Item (PDQ-5) è una sottoscala del Perceived Deficits Questionnaire (PDQ) a lunghezza intera, sviluppato appositamente per i partecipanti con sclerosi multipla per valutare i deficit cognitivi percepiti dal punto di vista del soggetto. Il PDQ ha 4 sottoscale di 5 item: Attenzione/Concentrazione, Memoria retrospettiva, Memoria prospettica e Pianificazione/Organizzazione. Il PDQ-5 è costituito dai 5 elementi PDQ che si correlano maggiormente con il punteggio PDQ totale; sono rappresentati gli item di tutte e 4 le sottoscale.

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): NEI-VFQ-25

Il National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ o VFQ)-25 è una versione valida e affidabile di 25 item del NEI-VFQ di 51 item. Il questionario misura l'impatto della disabilità visiva sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQL). In questo studio verranno utilizzate le sottoscale delle attività di visione generale (1 item), visione da vicino (3 item) e visione da lontano (3 item). Ogni item è associato a una scala Likert a 6 punti che va da 1 (nessuna difficoltà) a 6 (smesso di farlo per altri motivi o non interessato a farlo) e i punteggi globali vanno da 0 a 100, un punteggio più alto indica migliore HRQL.

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): WPAI-GH

Il WPAI-GH (Work Productivity and Activity Compairment-General Health) autosomministrato è una scala a 6 item che misura il lavoro (5 item) e le attività quotidiane (1 item). I punteggi esprimono la percentuale di menomazione, quindi un punteggio più basso rappresenta una maggiore produttività.

Variazione rispetto al basale dei risultati sulla qualità della vita (QoL): WPAI-GH più domande sulla compromissione della classe per gli adolescenti

Per gli adolescenti verrà utilizzato il Work Productivity and Activity Impairment (WPAI) plus Classroom Impairment Questionnaire. Il WPAI plus Classroom Impairment Questionnaire misura la frequenza scolastica; livelli di produttività a scuola; e la capacità di svolgere le normali attività quotidiane. Il WPAI plus Classroom Impairment Questionnaire è una scala di 9 item che misura scuola/lavoro (8 item) e attività quotidiane (1 item). I punteggi esprimono la percentuale di menomazione, quindi un punteggio più basso rappresenta una maggiore produttività. Sebbene le istruzioni dello strumento non vengano modificate, i partecipanti adolescenti saranno istruiti a considerare il loro lavoro e le loro attività scolastiche durante la compilazione del questionario.

Variazione rispetto al basale degli esiti della qualità della vita (QoL): PGI-S

Il Patient Global Impression of Severity (PGI-S) è un questionario a 1 voce progettato per valutare l'impressione dei partecipanti sulla gravità della malattia che è stata adattata alla porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTTP). L'item PGI-S chiede all'intervistato di descrivere al meglio come è ora la gravità dei sintomi del cTTP. I punteggi sono su una scala a 4 punti valutati come: "normale" (1), "lieve" (2), "moderato" (3), o "grave" (4).

Cambiamento rispetto al basale dei risultati della qualità della vita (QoL): cambiamento PGI

Il Patient Global Impression of Change (PGI-C) è un questionario a 1 voce che confronta l'attuale stato di salute del partecipante con l'inizio del trattamento. Le opzioni di risposta vanno da 1 (Molto migliorato) a 4 (Nessun cambiamento) a 7 (Molto peggiore).