Studi longitudinali di pazienti con FPDMM

Sfondo:

I geni dicono al corpo e alle sue cellule come lavorare. La malattia piastrinica familiare (FPD) o FPD con tumori maligni associati (FPDMM) è causata da una mutazione nel gene RUNX1. Le persone con questa malattia possono avere problemi con il sangue e sanguinare a lungo quando sono ferite. I ricercatori vogliono saperne di più sulle mutazioni RUNX1 e FPD.

Obbiettivo:

Per saperne di più sulla FPD nelle persone con mutazioni RUNX1 per portare a una migliore diagnosi, monitoraggio e trattamento.

Eleggibilità:

Persone di qualsiasi età con una mutazione RUNX1 sospetta o confermata

Persone che hanno un membro della famiglia con la mutazione

Design:

Tutti i partecipanti verranno sottoposti a screening con una telefonata e un campione di cellule di sangue, saliva o guancia.

I partecipanti con una mutazione sospetta o confermata avranno 1 visita. Durerà circa 2 giorni. Avranno quindi visite almeno una volta all'anno.

Le visite includeranno:

• Anamnesi ed esame fisico
• Esami del sangue o campione di saliva
• Possibile biopsia cutanea: verrà rimosso un piccolo pezzo di pelle del partecipante.
• Aspirazione o biopsia del midollo osseo: il midollo osseo del partecipante verrà rimosso con un ago da un osso di grandi dimensioni come l'osso iliaco.
• Possibile aferesi: il sangue verrà rimosso dal corpo e alcune cellule del sangue verranno rimosse. Il resto del sangue viene restituito al corpo.

Tra una visita e l'altra, i partecipanti con una mutazione sospetta o confermata manterranno un diario dei sintomi e dei segni della malattia.

I campioni di tutti i partecipanti possono essere utilizzati per i test genetici