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Genomica Funzionale delle Malattie Genetiche Rare: Realizzazione di Strumenti Innovativi ad Elevato Potere Diagnostico

4 novembre 2019 aggiornato da: Diego Centonze, Neuromed IRCCS

Il progetto mira a migliorare la comprensione di un gruppo significativo di malattie rare sia dal punto di vista genetico/diagnostico che clinico/sperimentale e mira a sviluppare uno o più protocolli diagnostici.

Lo studio sarà condotto attraverso l'applicazione di strategie sperimentali complementari, che vanno dalla caratterizzazione clinica, genetica e molecolare della patologia alla ricerca di varianti rare e allo sviluppo di modelli di malattia cellulare.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

  1. Valutazione clinica di pazienti e parenti
  2. Analisi ad alto rendimento delle varianti genetiche negli esomi del genoma
  3. Test di associazione genotipo-fenotipo
  4. Identificazione di varianti di rischio genetico per malattie rare

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Pozzilli, Italia, 86077
        • IRCCS Neuromed
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti saranno selezionati presso il Centro per le malattie rare dell'IRCCS Neuromed, e presso l'IGB CNR secondo specifici criteri di inclusione. Saranno inclusi nello studio circa 300 soggetti, reclutati con un approccio basato sulla famiglia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti affetti da: SLA, Incontinentia Pigmenti di tipo II, Sindrome di Rett, Malattia di Paget, Malattia di Pompe, Immunodeficienza, Instabilità centromerica e anomalie facciali, Malformazioni corticali ed encefalopatie epilettiche maligne

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Casi
Pazienti con malattia rara
controlli
Genitori e parenti sani

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione delle varianti genetiche responsabili delle malattie rare
Lasso di tempo: Due anni
Analisi dei dati di sequenziamento dell'esoma; annotazione delle varianti genetiche; selezione delle varianti presenti nei casi e assenti nei controlli
Due anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Neuromed IRCCS

Collaboratori

Institute of Genetics and Biophysics CNR

Investigatori

  • Investigatore principale: Diego Centonze, MD, Head of Neurology Unit

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

31 ottobre 2019

Completamento primario (Anticipato)

31 luglio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

31 luglio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 novembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 novembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 novembre 2019

Ultimo verificato

1 novembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PON MISE n. F/050011/01/X32

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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