Caratteristiche fenotipiche cliniche di SC26A4
19 agosto 2023 aggiornato da: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Caratteristiche fenotipiche cliniche della famiglia dei portatori di soluti 26 Mutazione del membro 4 (SC26A4) nella sindrome di Pendred/Acquedotto vestibolare allargato non sindromico (PS/NSEVA)
La presenza o l'assenza di SC26A4, se combinata con la malformazione di Mondini, e l'età del paziente, sono fattori importanti che influenzano il grado di ipoacusia nella popolazione cinese.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
Riassumere la mutazione Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) e le caratteristiche fenotipiche cliniche dei pazienti con sindrome di Pendred/Acquedotto vestibolare allargato non sindromico (PS/NSEVA) e fornire prove a sostegno della diagnosi clinica e della consulenza genetica dei pazienti con PS/NSEVA.
È necessario uno studio di coorte retrospettivo per la popolazione cinese.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Cina, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Poiché i fattori di influenza e i meccanismi patologici dei pazienti con PS/NSEVA sono intricati, ci sono molte controversie sulla relazione tra il gene SLC26A4, il grado di perdita dell'udito sperimentato dai pazienti con PS/NSEVA e la relazione tra l'imaging dell'orecchio interno e l'audiologia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con acquedotto vestibolare allargato;
- Pazienti con perdita dell'udito;
- Pazienti con risultati del sequenziamento SLC26A4;
Criteri di esclusione:
I soggetti saranno esclusi da questo studio se è presente una delle seguenti condizioni:
- I dati audiometrici sono incompleti
- Informazioni di base incomplete
- Pazienti che non sono stati sottoposti a HRCT
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con acquedotto vestibolare ingrossato
Questo studio analizzerà la mutazione SLC26A4 e le caratteristiche audiologiche e di imaging di PS/NSEVA per riassumere le manifestazioni cliniche dei pazienti con PS/NSEVA.
Lo studio analizzerà anche gli effetti della mutazione SLC26A4 e dell'imaging dell'orecchio interno sul grado di perdita dell'udito nei pazienti con PS/NSEVA per fornire misure predittive per la diagnosi genetica e il fenotipo clinico di PS/NSEVA.
Infine, verranno analizzati gli effetti del sesso e dell'età sul grado di perdita dell'udito nei pazienti con PS/NSEVA per fornire informazioni sulla patogenesi della PS/NSEVA.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sequenziamento SLC26A4
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 0,5 anni
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Estrazione dal database delle informazioni cliniche dei pazienti e utilizzo secondario.
Da ciascun paziente incluso nello studio sono stati raccolti 3 ml di sangue periferico ed estratto il DNA per la diagnosi pregressa.
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fino al completamento degli studi, in media 0,5 anni
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Tomografia computerizzata ad alta risoluzione dell'osso temporale
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 0,5 anni
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Estrazione dal database delle informazioni cliniche dei pazienti e utilizzo secondario.
La tomografia computerizzata ad alta risoluzione dell'osso temporale viene utilizzata per misurare la larghezza dell'acquedotto vestibolare (VA) nell'orecchio sinistro e destro per determinare se esistono altre malformazioni dell'orecchio interno.
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fino al completamento degli studi, in media 0,5 anni
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Test dell'udito
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 0,5 anni
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Estrazione dal database delle informazioni cliniche dei pazienti e utilizzo secondario.
Il test Auditory Steady State Response viene condotto per valutare il grado di perdita dell'udito.
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fino al completamento degli studi, in media 0,5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 maggio 2023
Completamento primario (Effettivo)
1 agosto 2023
Completamento dello studio (Stimato)
31 agosto 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 giugno 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 luglio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
1 agosto 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
23 agosto 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 agosto 2023
Ultimo verificato
1 agosto 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PS/NSEVA-01
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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