Filtering
- 2q37 Sindrome da delezione
- 3q29 Sindrome da microdelezione
- Sindrome della 5-nucleotidasi
- 5q- Sindrome
- 15q13.3 Sindrome da microdelezione
- 16p11.2 Sindrome da eliminazione
- 16p11.2 Duplicazione
- 17q12 Sindrome da delezione
- 17q12 Duplicazione
- Carenza di 21-idrossilasi
- 22q11.2 Sindrome da delezione
- 22q13.3 Sindrome da delezione
- 47 XXX sindrome
- 47, sindrome XYY
- Aneurisma dell'aorta addominale
- Sindrome metabolica dell'obesità addominale
- abetalipoproteinemia
- Patella assente
- Cheratite da Acanthamoeba
- Acanthocheilonemiasis
- aceruloplasminemia
- Acondroplasia
- Carcinoma a cellule aciniche
- Neuroma acustico
- Emofilia acquisita
- Emofilia A acquisita
- Aplasia eritrocitaria pura acquisita
- Sindrome di Von Willebrand acquisita
- Melanoma lentiginoso acrale
- acrodermatite
- Acrodermatitis Enteropathica
- acromegalia
- Iperplasia surrenale macronodulare ACTH-indipendente
- ACTH-secreting Pituitary Adenoma
- Cheilite attinica
- Reumatismi articolari acuti
- Encefalomielite acuta disseminata
- Leucemia eritroide acuta
- Fegato grasso acuto della gravidanza
- Mielite flaccida acuta
- Graft acuta contro malattia dell'ospite
- Porfiria intermittente acuta
- Polmonite interstiziale acuta
- Leucemia acuta di discendenza ambigua
- Leucemia linfoblastica acuta
- Leucemia megacarioblastica acuta
- Leucemia monoblastica acuta
- Malattia acuta di montagna
- Leucemia mieloblastica acuta con maturazione
- Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione
- Leucemia mieloide acuta
- Leucemia mielomonocitica acuta
- Leucemia acuta non linfoblastica
- Leucemia promielocitica acuta
- Sindrome da distress respiratorio acuto
- Retinopatia esterna occulta zonale acuta
- Discinesia correlata all'ADCY5
- Addison's Disease
- Carenza di adenina fosforibosiltransferasi
- Adenocarcinoma dell'appendice
- Carcinoma cistico adenoide
- Adenoma della ghiandola surrenale
- Carenza di adenosina deaminasi
- Carcinoma adenosquamoso dell'endometrio
- Carenza di adenilosuccinasi
- Adiposi dolorosa
- Sindrome ADNP
- Cancro surrenale
- Carcinoma adrenocorticale
- adrenomieloneuropatia
- Lipofuscinosi Ceroide Neuronale Adulti
- Malattia di Still ad esordio nell'età adulta
- Distrofia maculare vitelliforme ad esordio nell'età adulta
- Malattia del corpo poliglucosano adulto
- Sindrome dell'ADULTO
- Leucemia / linfoma a cellule T dell'adulto
- Afibrinogenemia
- Leucemia a cellule NK aggressiva
- agnosia
- Sindrome di Aicardi-Goutieres
- Sindrome di Aicardi
- Complesso di demenza di AIDS
- Sindrome di Alagille
- AL Amiloidosi
- albinismo
- Osteodistrofia ereditaria di Albright
- Malattia Di Alexander
- Alcaptonuria
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Angioite allergica
- Aspergillosi broncopolmonare allergica
- Allergic Encephalomyelitis
- Alopecia Totalis
- Alopecia Universalis
- Sindrome di Alpers
- Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
- Alpha-mannosidosis
- Alpha-thalassemia
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Alström
- Emiplegia alternata dell'infanzia
- Echinococcosi alveolare
- Sarcoma delle parti molli alveolari
- Malattia di Alzheimer di tipo 1
- Malattia di Alzheimer di tipo 2
- Malattia di Alzheimer, tipo 3
- Malattia di Alzheimer di tipo 4
- Amaurosis Fugax
- amebiasis
- ameloblastoma
- Amelogenesi imperfetta
- AML con caratteristiche correlate alla mielodisplasia
- Sindrome della banda amniotica
- Amyloid Neuropathy
- Amiloidosi AA
- Amiloidosi Beta2M
- Dermatomiosite amiopatica
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4
- Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 11
- Cancro anale
- Astrocitoma anaplastico
- Ependimoma anaplastico
- Ganglioglioma anaplastico
- Linfoma anaplastico a grandi cellule
- Oligoastrocitoma anaplastico
- Oligodendroglioma anaplastico
- Xanthoastrocytoma pleomorfo anaplastico
- Cancro alla tiroide anaplastico
- Vasculite ANCA-associata
- Anchilostomiasi
- Sindrome di Andersen-Tawil
- Androgen Insensitivity Syndrome
- anencefalia
- Cisti ossee aneurismatiche
- Sindrome di Angelman
- Linfoadenopatia angioimmunoblastica con disproteinemia
- Linfoma a cellule T angioimmunoblastico
- Angiosarcoma del fegato
- Angiostrongyliasis
- aniridia
- Aniridia - Ptosi - Disabilità intellettiva - Obesità familiare
- Anisakiasis
- Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi
- Anchilosi dei denti
- anodontia
- Anorchia
- Neuropatia ottica ischemica anteriore
- Uveite anteriore
- Antrace
- Sindrome da antifosfolipidi
- Sindrome da antisintetasi
- Interruzione dell'arco aortico
- Coartazione aortica
- Stenosi della valvola aortica
- Aortopulmonary Window
- Stomatite aftosa
- Aplasia Cutis Congenita
- Anemia aplastica
- Carcinoma apocrino
- Evidente eccesso di mineralcorticoidi
- Apraxia
- Prurito acquagenico
- Cisti aracnoidi
- aracnoidite
- Carenza di arginasi
- Aciduria argininosuccinica
- Carenza di decarbossilasi aromatica di L-amminoacidi
- Arrhinia
- Cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena
- Calcificazione arteriosa e calcificazione articolare distale
- Calcificazione arteriosa dell'infanzia
- Sindrome da tortuosità arteriosa
- Artrogriposi Multiplex Congenita
- asbestosi
- Sindrome di Asherman
- Aspartylglycosaminuria
- aspergillosi
- Asfissia neonatale
- Atassia Telangiectasia
- Atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1
- Atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2
- Atassia con carenza di vitamina E.
- atransferrinemia
- Mixoma atriale, familiare
- Difetto settale atrioventricolare
- Poliposi adenomatosa familiare attenuata
- Sindrome emolitica uremica atipica
- Disturbo dello spettro della neuropatia uditiva
- Ganglionopatia autonoma autoimmune
- Encefalite autoimmune
- Enteropatia autoimmune
- Autoimmune Gastrointestinal Dysmotility
- Anemia emolitica autoimmune
- Epatite autoimmune
- Malattia autoimmune dell'orecchio interno
- Sindrome linfoproliferativa autoimmune
- Pancreatite autoimmune
- Sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1
- Proteinosi alveolare polmonare autoimmune