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Prove cliniche su Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia

Totale 9 risultati

  • Ludwig-Maximilians - University of Munich
    Completato
    Storia naturale nelle sindromi CCFDN e IBM
    Miosite da corpi inclusi, sporadica | Miopatia da corpi inclusi, autosomica recessiva | Miopatia da corpi inclusi, autosomica dominante | Cataratta congenita, dismorfismo facciale e neuropatia
    Germania
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia
  • National Medical Research Center for Therapy and...
    Moscow State University of Medicine and Dentistry
    Reclutamento
    Test genetici e consulenza motivazionale per FH (GENMOTIV-FH)
    Aderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioni
    Federazione Russa
  • UK Kidney Association
    Reclutamento
    Registro Nazionale delle Malattie Renali Rare (RaDaR)
    Vasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioni
    Regno Unito
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Completato
    Irradiazione total-body seguita da ciclosporina e micofenolato mofetile nel trattamento di pazienti con immunodeficienza combinata grave sottoposti a trapianto di midollo osseo da donatore
    Immunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'X
    Stati Uniti
  • Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen
    Completato
    Uno studio di fase 2 sulla sicurezza e l'efficacia del bardoxolone metile nei pazienti con malattie renali croniche rare - PHOENIX (PHOENIX)
    Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1
    Stati Uniti
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Reclutamento
    MT2013-31: Allo HCT per disturbi metabolici e osteopetrosi grave
    Sindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio

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