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Prove cliniche su Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-epilepsy-intellectual Disability Syndrome Due to TUD Deficienc
Totale 7 risultati
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... e altri collaboratoriCompletatoDisturbi del movimento | Disabilità intellettuale | Convulsioni | Atassia | Sindrome da carenza di Glut1 | Malattia di De VivoFrancia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti