Prove cliniche su Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione

Malattia di Charcot-Marie-Tooth | Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione | Disturbi genetici

Francia

Pressione intraoculare | Neuropatia ottica ischemica | Problema con la cecità visiva

Canada

Sospetto danno al feto dovuto ad altra malattia della madre, che incide sulla gestione della madre, durante il parto | Morte del paziente o disabilità grave associata a una reazione emolitica dovuta alla somministrazione di sangue o emoderivati ​​ABO-incompatibili

Tacchino

Partecipanti con il genotipo MTHFR 677TT

Regno Unito

Ulcera da pressione | Osteomielite | Disabilità o malattia cronica che porta alla disabilità

Francia

Disfunzione erettile | Disfunzione erettile dopo prostatectomia radicale | Disfunzione erettile dopo prostatectomia semplice | Disfunzione erettile con diabete mellito | Disfunzione erettile dovuta a malattia arteriosa | Disfunzione erettile dovuta a lesioni | Disfunzione erettile dovuta a neuropatia e altre condizioni

Egitto

Disturbo dello spettro autistico | Sindrome da deficit di attenzione e iperattività | Disabilità fisica | Disturbo Specifico dell'Apprendimento | Disabilità intellettiva, da lieve a moderata

Per valutare il livello di controllo della glicemia, della pressione sanguigna e dei lipidi nel sangue tra i pazienti con diabete di tipo 2 nella provincia di Jiangxi

Cina

Aniridi | Afachia dovuta a trauma | Occhio; Rottura, traumatica, con perdita di tessuto intraoculare

Polonia

Sviluppare una nuova versione di gruppo dell'asta Becker-DeGroot-Marsckek (BDM) per misurare la disponibilità a pagare dei membri composti per l'hardware condiviso. | Sviluppare un nuovo strumento di indagine per misurare i determinanti comportamentali del lavaggio delle mani e del... e altre condizioni

Bangladesh

Adrenomieloneuropatia | Paraplegia spastica ereditaria

Polonia

Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni

Stati Uniti, Australia

Malattie Neurodegenerative | Atassia | Atassia cerebellare | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | LBSL | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e aumento del lattato | Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e...

Stati Uniti

Adrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di Refsum | Deficit enzimatico bifunzionale

Disturbo dello spettro autistico | Disturbo autistico | Autismo | Autismo, Acinetico | Autismo; Atipico | Autismo; Psicopatia | Sindrome autistica fragile X | Autismo con elevate capacità cognitive | Ritardo del linguaggio correlato all'autismo | Autismo, predisposizione a, 6 | Disturbo dello spettro autistico... e altre condizioni

Stati Uniti

Vasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioni

Regno Unito

Scoliosi | Scoliosi; Giovanile | Scoliosi; Idiopatico, infantile | Scoliosi neuromuscolare | Scoliosi nella neurofibromatosi | Scoliosi; Congenito, Posturale | Scoliosi nella displasia scheletrica | Scoliosi associata ad altre condizioni | Scoliosi; Congenita, dovuta a malformazione ossea

Norvegia

Colestasi | Disturbi perossisomiali | Adrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di Refsum

Stati Uniti

Sindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioni

Stati Uniti

Malattia di Charcot-Marie-Tooth | Malattia del motoneurone | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofia muscolare | Atrofia muscolare spinale | Malattia neuromuscolare | Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio 1 | Atrofia muscolare peroneale

Stati Uniti

Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni

Stati Uniti

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioni

Stati Uniti

Neurofibromatosi 1 | Sindrome di Noonan | Sindrome di Legio | Sindrome cardiofaciocutanea | Sindrome di Costello | Disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1 | DLG4 | Mutazione RAS | Sindrome di Noonan con più lentiggini | Sindrome da neurofibromatosi di Noonan | Sindrome di Smith-Kingsmore | Mutazione del gene... e altre condizioni

Stati Uniti

Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Leucodistrofia metacromatica | Leucoencefalopatia dell'adulto con sferoidi assonali e glia pigmentata

Francia

Disabilità intellettuale | Fibrosi cistica | Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Difetto cardiaco congenito | Albinismo | Sindrome di Rubinstein-Taybi | Eterotopia nodulare periventricolare

Francia

Ictus | Paralisi cerebrale | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Lesioni del midollo spinale | Emiparesi | Atrofia muscolare spinale | Quadriplegia | Artrogriposi | Malattie neurologiche | Charcot-Marie-Tooth | Debolezza delle estremità come sequela di ictus | Debolezza dovuta a disfunzione del... e altre condizioni

Stati Uniti

Mucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioni

Stati Uniti

Mucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioni

Stati Uniti

Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni

Stati Uniti

Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni

Belgio