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Prove cliniche su Deficit multiplo di acil coenzima A deidrogenasi
Totale 27 risultati
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandCompletatoCarenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamentoDisturbo della biogenesi del perossisoma | Disturbo dello spettro di Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica | Deficit di proteine D-bifunzionali | Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi | Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale | Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale | ATP... e altre condizioniCanada
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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University Hospital, BordeauxTEVA laboratoriesCompletatoSclerosi multipla | Risonanza magnetica cerebrale | Sindromi demielinizzanti clinicamente isolate | Deficienze cognitiveFrancia
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamentoMalattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEOAustria, Germania, Italia
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University of RochesterCompletatoLinfoma | Mieloma multiplo | Mielofibrosi | Tumori solidi | Malattia ematologica | Deficienze immunitarieStati Uniti
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University of PittsburghReclutamentoMalattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioniStati Uniti
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaReclutamentoMalattia di Gaucher | Carenza di sfingomielinasi acidaSpagna
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminatoAdrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di Refsum | Deficit enzimatico bifunzionale
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Niemann-Pick di tipo C1 | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Carenza di trasportatore di creatinaStati Uniti
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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Washington University School of MedicineReclutamentoImmunodeficienza combinata grave | Malattia granulomatosa cronica | Sindrome di DiGeorge | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Sindrome linfoproliferativa legata all'X | Agammaglobulinemia legata all'X | Sindrome di Chediak-Higashi | IPEX | Sindrome linfoproliferativa autoimmune | Deficienza immunitaria variabile comune e altre condizioniStati Uniti
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Sanguine BiosciencesCompletatoDepressione | Melanoma | Epilessia | Linfoma | Sclerosi multipla | Cancro ai reni | Cancro cervicale | Diabete mellito | Leucemia | Cancro al seno | Malattie renali croniche | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Lupus eritematoso sistemico | Mieloma multiplo | Epatite B | Insonnia | Cancro colorettale | HIV... e altre condizioniStati Uniti