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Prove cliniche su Deficit di N-acetilglutammato sintasi
Totale 20 risultati
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalReclutamentoCarenza di N-acetilglutammato sintasi (NAGS).Stati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminatoCitrullinemia | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Deficit di ornitina carbamiltransferasi | Deficit di carbamoil-fosfato sintasi I | Carenza di N-acetilglutammato sintasiStati Uniti
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenSconosciutoDeficit di sintasi GM3
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Polaris GroupCompletatoArgininosuccinato sintetasi carenteStati Uniti
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbo del ciclo dell'urea | Deficit di carbamil fosfato sintetasi | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Citrullinemia 1 | Carenza di ARGI | Carenza ASL | Carenza di culo | Carenza di NAGSStati Uniti
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Cytonet GmbH & Co. KGCompletatoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbi del ciclo dell'urea | Citrullinemia | Deficit di carbamoilfosfato sintetasi IGermania
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University Hospital, Strasbourg, FranceSconosciutoIl deficit di glutatione sintetasiFrancia
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaSconosciutoMalattie genetiche, congenite | Deficit di asparagina sintetasiCina
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RitiratoDisturbi del ciclo dell'urea, congeniti | Errori congeniti del metabolismo | Acidemia propionica | Acidemia metilmalonica | Deficit di carbamil fosfato sintetasi
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Federico II UniversityCompletatoCarenza di vitamina D | Composizione corporea | Idradenite Suppurativa | Dieta mediterranea | Trimetilammina N-ossido (TMAO)
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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Aeglea BiotherapeuticsTerminatoOmocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasiStati Uniti, Regno Unito, Australia
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamento
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Enzyvant Therapeutics GmBHCompletatoMalattia di Farber | Malattia di Farber | Lipogranulomatosi di Farber | Deficit di ceramidasi acida | Deficit di ceramidasi | Deficit di N-Laurilsfingosina Deacilasi | Mutazione ASAH1Stati Uniti, Egitto, Canada, Italia, Tacchino, Argentina, Germania, India, Svezia
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Baylor College of MedicineCompletato
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti