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Prove cliniche su Deficit di fosforilasi di nucleosidi purinici
Totale 39 risultati
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...ReclutamentoPolimorfismo a singolo nucleotide | Iperuricemia | Gotta | Microbiota intestinale | Acido urico | Loci genetici | FeciCina
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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University of PittsburghReclutamentoMalattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioniStati Uniti
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International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life...ReclutamentoMaternal Nutritional Deficiency During ChildbirthBangladesh
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BayerAttivo, non reclutantePrevenzione della carenza vitaminica durante e/o prima della gravidanzaFederazione Russa, Kazakistan, Uzbekistan
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Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.SconosciutoAnemia durante la gravidanzaEgitto
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinCompletatoDeficit di adenilosuccinato liasiFrancia
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UNICANCERServierNon ancora reclutamentoCancro colorettale metastatico | Adenocarcinoma gastroesofageo metastatico | Carenza di DPD
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University of ChicagoReclutamentoCancro al seno | Cancro testa e collo | Cancro gastrointestinale | Deficit di diidropirimidina deidrogenasi | Mutazione del gene UGT1A1Stati Uniti
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University Children's Hospital, ZurichCompletatoFenilchetonuria | Carenza di OTC | Errori congeniti del metabolismo | Disturbo del ciclo dell'urea | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Acidemia metilmalonica | Aminoacidopatia | Misurazioni dei risultati riferiti dal pazienteSvizzera
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Hospital St. Joseph, Marseille, FranceRitiratoFibrillazione, Atriale | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureFrancia, Olanda
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Nantes University HospitalAttivo, non reclutanteInfezioni da HIV | Disfunzione esecutiva | Anomalie neurofisiologiche | Esposizione durante la gravidanzaFrancia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Chelsea TherapeuticsCompletatoIpotensione ortostatica neurogena | Fallimento autonomo primario | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Neuropatia non diabetica
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.CompletatoFallimento autonomo primario | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Ipotensione ortostatica neurogena sintomatica (NOH) | Neuropatia non diabeticaStati Uniti, Canada
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.CompletatoFallimento autonomo primario | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Ipotensione ortostatica neurogena sintomatica (NOH) | Neuropatia non diabeticaStati Uniti, Australia, Canada, Nuova Zelanda
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Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalTerminatoMalattie metaboliche | Trapianto di cellule staminali | Malattia granulomatosa cronica | Trapianto di midollo osseo | Talassemia | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Malattie genetiche | Trapianto di cellule staminali del sangue periferico | Pediatria | Anemia di Diamond-Blackfan | Trapianto allogenico | Deficienza... e altre condizioni
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesCompletatoTrombocitopenia | Errori congeniti del metabolismo | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Fanconi | Talassemia Maggiore | Aplasia eritrocitaria puraStati Uniti
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Chelsea TherapeuticsTerminatoMorbo di Parkinson | Fallimento autonomo puro | Deficit di dopamina beta idrossilasi | Ipotensione ortostatica neurogena sintomatica | Atrofia dei sistemi multipliStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia ematologica | Anemia di FanconiStati Uniti
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Bellicum PharmaceuticalsTerminatoLinfoma non Hodgkin | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia linfoblastica acuta | Immunodeficienza primaria | Anemia, anemia falciforme | Emoglobinopatie | Anemia di Fanconi | Anemia, aplastica | Talassemia | Citopenia | Anemia Diamond Blackfan | Leucemia, mieloide acuta (LMA), bambinoItalia
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Bellicum PharmaceuticalsTerminatoLinfoma non Hodgkin | Leucemia linfoblastica acuta | Immunodeficienza primaria | Anemia, anemia falciforme | Emoglobinopatie | Anemia di Fanconi | Anemia, aplastica | Sindrome mielodisplasica | Talassemia | Citopenia | Anemia Diamond Blackfan | Osteopetrosi | Leucemia, mieloide acuta (LMA), bambinoRegno Unito, Italia
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaTerminatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Talassemia | Neutropenia congenita grave | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Carenza di adesione leucocitaria | Discheratosi congenita | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia cronico-granulomatosa | Sindrome di Schwachman-DiamondStati Uniti
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindromi mielodisplastiche | Sindrome di Fanconi | Anemia, aplastica | Beta-talassemia | Anemia, Diamante-BlackfanStati Uniti
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Emory UniversityCompletatoAnemia falciforme | Anemia di Fanconi | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Neutropenia congenita grave | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Glanzmann Trombastenia | Sindrome di Shwachman-Diamond | Talassemia Maggiore e altre condizioniStati Uniti
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)CompletatoLeucemia | Trombocitopenia | Anemia di Fanconi | Trombocitopenia amegacariocitica congenita | Neutropenia congenita grave | Anemia diamante-blackfanStati Uniti
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Immunodeficienza combinata grave | Anemia falciforme | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Talassemia | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome da insufficienza del... e altre condizioniStati Uniti
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... e altri collaboratoriReclutamentoSindromi mielodisplastiche | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Neutropenia congenita grave | Sindromi da insufficienza del midollo osseo | Disturbo della coagulazione del sangue | Disturbo degli eritrociti | Malattia dei leucociti | Emostasi | Discheratosi congenita | Anemia di Diamond-Blackfan | Trombocitopenia... e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)TerminatoLinfoma | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia | Malattie mieloproliferative croniche | Anemia di Fanconi | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulare | Malattie mielodisplastiche/mieloproliferative | Malattia del trapianto contro l'ospite | Anemia diamante-blackfanStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteAttivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Policitemia vera | Mielofibrosi | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia linfatica cronica | Leucemia mieloide acuta secondaria | Anemia falciforme | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAnemia di Fanconi | Discheratosi congenita | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseo, anemia aplasticaStati Uniti
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Diane GeorgeAttivo, non reclutanteAnemia falciforme | Emoglobinopatie | Neutropenia congenita grave | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Sindrome da attivazione dei macrofagi | Sindrome da insufficienza del midollo osseo | Trombocitopenia amegacariocitica | Sindrome del diamante di Schwachman | Sindromi da immunodeficienza... e altre condizioniStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoTumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioniStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteCompletatoMielofibrosi primaria | Policitemia vera | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mielomonocitica giovanile | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale... e altre condizioniStati Uniti