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Prove cliniche su Sindrome RETT con comprovata mutazione MECP2
Totale 88 risultati
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletato
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University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Rett, variante del linguaggio preservato | Sindrome da duplicazione di Mecp2 | Disturbi correlati a RettStati Uniti
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University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Rett | Disturbo da duplicazione MECP2 | Disturbo correlato a RettStati Uniti
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University Hospital, BrestSconosciutoDisautonomia | Mascolinità | Encefalopatia neonatale grave correlata a MECP2Francia
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University of Alabama at BirminghamEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di Rett | Disturbo CDKL5 | Disturbo da duplicazione MECP2 | Sindrome FOXG1Stati Uniti
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University of Alabama at BirminghamEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriCompletatoCDKL5 | Sindrome di Rett | Duplicazione MECP2 | Disturbi FOXG1Stati Uniti
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoSindrome da duplicazione della proteina legante metil CpG 2 (MECP2).Stati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoMesotelioma | Cancro familiare | Mutazioni BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1). | Sindrome da predisposizione tumorale (TPDS)Stati Uniti
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Groupe Francophone des MyelodysplasiesAprea TherapeuticsSconosciutoLeucemia Mielomonocitica Cronica | Neoplasia mieloproliferativa | Leucemia mieloide acuta con mutazioni geniche | Sindrome mielodisplastica con mutazione genicaFrancia
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Cook Children's Health Care SystemNon più disponibileSindrome di Dravet | Encefalopatie epilettiche associate a mutazioni SCN1AStati Uniti
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiReclutamentoNeurofibromatosi 1 | Sindrome di Noonan | Sindrome di Legio | Sindrome cardiofaciocutanea | Sindrome di Costello | Disabilità intellettiva correlata a SYNGAP1 | DLG4 | Mutazione RAS | Sindrome di Noonan con più lentiggini | Sindrome da neurofibromatosi di Noonan | Sindrome di Smith-Kingsmore | Mutazione del gene... e altre condizioniStati Uniti
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamentoMutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioniStati Uniti
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); CelgeneReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti | Mutazione del gene IDH2 | Sindrome mielodisplastica ricorrente ad alto rischio | Sindrome mielodisplastica refrattaria ad alto rischio | Fa esplodere il 20-30 percento delle cellule nucleate...Stati Uniti
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Centre Leon BerardReclutamentoCancro | Cancro Metastatico | Espressione della proteina di fusione ALK | Traslocazione del gene FGFR2 | Traslocazione del gene FGFR3 | Mutazione genica della famiglia NTRK | Fusione genica | Traslocazione del gene ROS1 | Sovraespressione di fusione genica NTRK | Espressione della proteina di fusione ATIC-ALK e altre condizioniFrancia, Danimarca, Olanda, Austria, Germania, Italia, Regno Unito, Cechia, Polonia, Slovenia, Spagna
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RenJi HospitalPeking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated... e altri collaboratoriReclutamentoCancro ai reni | Carcinoma a cellule renali | Mutazione del gene ALK | Mutazione genica MET | HLRCC | Istologia del tumore renale | Leiomioma cutaneo | Sindrome da predisposizione tumorale BAP1 | Sindrome VHL | Sindrome di Birt-Hogg-Dube | Cancro renale familiare | Mutazione del gene FLCN | Mutazione del gene FH | Leiomioma...Cina
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) e altri collaboratoriReclutamentoTrombocitopenia amegacariocitica congenita | Emoglobinuria parossistica notturna | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza del midollo osseo | Aplasia eritroide pura congenita | Anemia sideroblastica ereditaria | Neoplasia ematologica con mutazione germinale GATA2 | Neoplasia ematologica... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Shirley Ryan AbilityLabCoapt, LLCReclutamentoAmputazione dell'arto inferiore sotto il ginocchio (lesione) | Amputazione dell'arto inferiore sopra il ginocchio (lesione) | Amputazione | Dolore agli arti fantasma | Dolore Fantasma | Sensazione fantasma | Ginocchio per amputazione degli arti inferiori | Amputazione dell'arto inferiore alla caviglia... e altre condizioniStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterReclutamentoSindrome mielodisplasica | Leucemia mieloide acuta ricorrente | Leucemia mieloide acuta refrattaria | Neoplasia mieloproliferativa | Leucemia mieloide acuta con mutazioni genicheStati Uniti
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University of Heidelberg Medical CenterGerman Cancer Research Center; University Hospital Heidelberg; Array BioPharma; Coordinating...Attivo, non reclutanteMieloma multiplo recidivato o refrattario | Pazienti con mutazione BRAFV600 E o BRAFV600KGermania
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ReclutamentoLinfoma di Hodgkin ricorrente | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Sindrome mielodisplastica precedentemente trattata | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia mieloide acuta secondaria | Sindrome mielodisplasica | Leucemia mieloide acuta ricorrente | Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamentoNeurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegenerazione associata a proteine beta-elica (BPAN) | Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) | Neurodegenerazione... e altre condizioniCanada, Cechia, Germania, Italia, Olanda, Polonia, Serbia, Spagna
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...National Cancer Institute (NCI)CompletatoLinfoma follicolare | Leucemia mieloide | Policitemia vera | Linfoma di Hodgkin | Mielofibrosi | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia linfatica cronica | Leucemia mieloide acuta secondaria | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare e altre condizioniStati Uniti
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Oncoethix GmbHCompletatoCancro al seno triplo negativo | Adenocarcinoma duttale pancreatico | Cancro alla prostata resistente alla castrazione | CRP | NUT Carcinoma della linea mediana | Carcinoma polmonare non a piccole cellule con gene ALK riarrangiato/proteina di fusione o mutazione KRAS
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William ShomaliIncyte CorporationReclutamentoEosinofilia | Sindrome ipereosinofila | Fa esplodere più del 5 percento delle cellule nucleate del midollo osseo | Splenomegalia | Epatomegalia | Leucemia eosinofila cronica, non altrimenti specificata | Mutazione genica JAK2 | Espressione della proteina di fusione BCR-JAK2 | Blasts 20 per cento o meno... e altre condizioniStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)CompletatoLeucemia mieloide acuta derivante da precedente sindrome mielodisplastica | Sindrome mielodisplasica | Leucemia mieloide acuta ricorrente | Leucemia mieloide cronica in fase blastica, positiva per BCR-ABL1 | Leucemia Mieloide Cronica Ricorrente, BCR-ABL1 Positivo | Leucemia mieloide acuta correlata... e altre condizioniStati Uniti
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Bio Products LaboratoryCompletatoImmunodeficienza primaria | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Ipogammaglobulinemia | Ipogammaglobulinemia variabile comune | Ipogammaglobulinemia legata all'X | Immunodeficienza con iper-IgMStati Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Ohio State UniversityPfizer; PTEN ResearchAttivo, non reclutanteSindrome di Cowden | Poliposi | Mutazione del gene PTEN | Sindrome tumorale amartoma PTEN | Sindrome da amartoma PTEN | Sindrome di Banyan | Sindrome di Bannayan ZonanaStati Uniti
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)TerminatoLeucemia linfoblastica acuta | Linfoma a cellule del mantello | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Linfoma diffuso ricorrente a grandi cellule B | Linfoma diffuso a grandi cellule B refrattario | Malattia minima residua | Leucemia mieloide acuta correlata alla terapia e altre condizioniStati Uniti
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Esraa Mostafa Ahmed Abdel AalNon ancora reclutamentoEpilessia idiopatica (focale) (parziale) correlata alla localizzazione e sindromi epilettiche con crisi epilettiche ad esordio localizzato | TRAIL: L'apoptosi correlata al fattore di necrosi tumorale che induce il ligando MCP-2 | MCP-2: Proteina-2 chemo-attrattiva dei monociti
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Attivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Linfoma di Hodgkin | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Anemia aplastica | Neoplasia maligna | Neoplasia mieloproliferativa | Linfoma non Hodgkin indolente | Leucemia mieloide acuta in remissione | Anemia refrattaria | Anemia refrattaria... e altre condizioniStati Uniti
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University of California, San FranciscoTerminatoAfasia non fluente, progressiva | Tauopatie primarie | Sindrome da degenerazione corticobasale | Degenerazione lobare frontotemporale con inclusioni tau | Portatori di mutazione MAPT, sintomatici | Sindrome da encefalopatia traumaticaStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterTerminatoLinfoma di Hodgkin ricorrente | Linfoma Mantellare Ricorrente | Linfoma ricorrente della zona marginale | Linfoma di Burkitt | Leucemia mieloide acuta secondaria | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare refrattario | Mieloma plasmacellulare ricorrente | Leucemia acuta in remissione | Leucemia... e altre condizioniStati Uniti
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Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCReclutamentoMalattie mitocondriali | Miopatie mitocondriali | Sindrome di Kearns-Sayre | Mutazione del DNA mitocondriale | Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva Con MiopatiaStati Uniti
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British ColumbiaReclutamentoSindrome coronarica acuta | Ipercolesterolemia Familiare | STEMI | NSTEMI - MI con elevazione del segmento non ST | Ipercolesterolemia familiare - Eterozigote | Ipercolesterolemia familiare dovuta a difetto genetico dell'apolipoproteina B | Ipercolesterolemia familiare dovuta a mutazione del recettore... e altre condizioniCanada
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University of ArkansasRitiratoNeoplasie pancreatiche | Neoplasie colorettali, non poliposi ereditarie | Mutazione del gene BRCA1 | Mutazione del gene BRCA2 | Pancreatite ereditaria | Atassia Teleangectasia | Sindrome di Peutz Jegher | Sindrome da melanoma neo-maligno familiare atipicoStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)CompletatoSindrome di Marfan | Sindrome di Turner | Sindrome di Ehlers-Danlos | Sindrome di Loeys-Dietz | Sindrome di Shprintzen-Goldberg | Mutazione genetica FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 o MYH11 | Valvola aortica bicuspide senza storia familiare nota | Valvola aortica bicuspide con storia familiare | Valvola aortica... e altre condizioniStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteAttivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Policitemia vera | Mielofibrosi | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia linfatica cronica | Leucemia mieloide acuta secondaria | Anemia falciforme | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...CompletatoMielofibrosi primaria | Policitemia vera | Trombocitemia essenziale | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mielomonocitica giovanile | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a... e altre condizioniStati Uniti
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Dana-Farber Cancer InstituteThe Leukemia and Lymphoma SocietyReclutamentoMalattie mielodisplastiche-mieloproliferative | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Mieloma multiplo fumante | Leucemia linfatica cronica (LLC) | Neoplasie ematologiche | Gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) | Neoplasia a cellule B, di basso grado | Sindrome mielodisplastica con... e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoCarcinoma a cellule renali a cellule chiare | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale nodale | Linfoma diffuso ricorrente a piccole cellule scisse... e altre condizioniStati Uniti, Germania
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University of Medicine and Dentistry of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)RitiratoLeucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale nodale | Linfoma di Burkitt adulto ricorrente | Linfoma diffuso a grandi cellule dell'adulto ricorrente | Linfoma a cellule miste diffuso ricorrente dell'adulto e altre condizioniStati Uniti