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NF1およびTSC一卵性双生児の認知的多様性 (COVANTT)

2015年5月4日 更新者：M.C.Y. de Wit, MD PhD、Erasmus Medical Center

神経線維腫症I型および結節性硬化症複合型一卵性双生児における認知的変動性

神経線維腫症 1 型 (NF1) と結節性硬化症複合体 (TSC) はどちらも、非常に不均一な疾患です。 認知機能は、同じ突然変異を持つ家族間でも大きく異なるようです。 この表現型の多様性はよく理解されていませんが、影響を受ける経路を調節する修飾遺伝子によって引き起こされると一般的に考えられています。 しかし、最近の研究では、表現型の多様性について別の説明が提示されました。 事後研究では、2 番目の (「健康な」) 対立遺伝子の喪失を引き起こす 2 番目のヒット突然変異が、以前考えられていたよりも広範囲に及ぶことが示されました。 これらのヘテロ接合性の喪失 (LOH) 変異は、疾患に関連する遺伝子の両対立遺伝子の喪失を引き起こし、両方の疾患 (神経線維腫や過誤腫など) の身体的特徴の全体を引き起こすことが知られています。 したがって、脳内のセカンドヒット突然変異の確率的発生が、可変認知表現型の原因である可能性があります。

脳内のこれらの LOH 変異が表現型にどの程度寄与しているか、またこの変化が遺伝的修飾因子にどの程度起因しているかを調査することは不明です。 したがって、研究者らは、一卵性双生児とNF1またはTSCの認知機能の相関関係を、集団内の健康な双生児と比較することにより、この変動性を解明することを提案しています。 修飾遺伝子が NF1 と TSC の認知機能の変動性の原因である場合、研究者は、一卵性双生児の認知テストの変動性は、健康な集団の一卵性双生児と同じであると予想しています。 しかし、変動性がLOH突然変異の発生によって引き起こされる場合、研究者は、健康な双子と比較して一卵性患者の相関が低いと予想しています.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
116

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的に確認された神経線維腫症I型または結節性硬化症複合体を有する一卵性双生児のペア

説明

包含基準:

  • 参加者は一卵性双生児ペアの一部です（遺伝的に確認されています）。
  • -遺伝的に確認された診断を受けたNF1またはTSC患者;
  • 18歳以上の場合、参加者による口頭および書面によるインフォームドコンセント。
  • -介護者による口頭および書面によるインフォームドコンセント、および未成年の参加者の場合は参加者による同意。

除外基準:

  • 双子の兄弟がこの研究に参加する意思がない、または参加できない潜在的な被験者は、この研究への参加から除外されます。
  • 症候性脳病理。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
神経線維腫症I型（NF1）
遺伝的に確認された神経線維腫症I型の一卵性双生児
結節性硬化症複合体 (TSC)
結節性硬化症が遺伝的に確認された一卵性双生児

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
全知能指数の相関
時間枠：1日
年齢と認知発達に応じて: ベイリー乳児発達尺度 (BSID-III) またはウェクスラー知能尺度 (ウェクスラー就学前および初等知能尺度 (WPPSI-III)) またはウェクスラー小児知能尺度 (WISC-III) またはウェクスラー成人知能スケール (WAIS-III) )
1日

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
単語読解力の相関
時間枠：1日
1分間の単語読解テスト
1日
注意問題の相関
時間枠：1日
コナーズの ADHD 評価尺度
1日
問題行動の相関
時間枠：1日
子供の行動チェックリストまたは大人の行動チェックリスト (CBCL/ABCL)
1日
自閉症の特徴の相関
時間枠：1日
社会的反応性尺度 (SRS)
1日
視空間判断の相関（NF1双生児のみ）
時間枠：1日
ライン方向判定（JLO）
1日
実行制御の相関 (TSC 双子のみ)
時間枠：1日
トレイルメイキング テストパート A & B (TMT)
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Erasmus Medical Center

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Ype Elgersma, Prof.、Erasmus Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2015年4月1日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2017年4月1日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2017年4月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2015年4月29日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年5月4日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2015年5月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2015年5月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年5月4日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2015年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • MEC-2014-483

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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