先天性副腎過形成における成人の身長予測 (OPALE Model)

先天性副腎過形成 (CAH) は、副腎におけるグルコおよびミネラルコルチコイドの産生を変化させる遺伝性の稀な疾患です。 治療法は、子供にヒドロコルチゾンを補給することです。 これらの子供たちのケアは数十年にわたって大幅に改善されてきたにもかかわらず、成人身長の低さ（AH）は依然としてこの病気の重要な結果として残っています。 患者の約 20% は、予想される AH と比較して 2 標準偏差未満の AH を持っています。

OPALE-Model 研究では、研究者らは、1970 年から 1991 年の間に生まれ、遺伝子型がわかっている 496 人の CAH フランス人患者のコホートからデータを収集したいと考えています。 研究者らは、患者の年齢、性別、成長、疾患、骨の成熟、思春期のデータを使用して、8 歳時点で利用可能なデータを使用して AH を予測できるモデルを構築します。 このコホートから作成された成長曲線は、予測 AH を計算するために現在使用されている式 (ベイリー・ピノーの式) が CAH の子供には適用できないことを示しています。

このプロジェクトでは、研究者らは、1970 年から 1993 年の間に生まれた子供たちのデータを使用して AH 予測モデルを計算し、異なるコホート (つまり、1993 年の間に生まれた子供たち) からのデータを使用してモデルを検証することを計画しています。 1994 年から 1998 年の間に生まれた子供）。 この選択は、最初にモデルを計算するためのデータが利用可能であったためであり、第 2 段階では、より最近生まれた患者からのデータが利用可能でした。