低 HDL 症候群の分子的および臨床的評価

バックグラウンド：

高密度リポタンパク質コレステロール (HDL-C) のレベルが低いと、冠動脈疾患 (CAD) のリスク増加と関連していることがわかっています。 しかし、この関連性の遺伝的根拠は十分に理解されておらず、この関連性の臨床的意味については十分に検討されていません。 この研究は、低HDL-Cの遺伝的根拠を解明し、低HDL-Cの臨床的影響を調べることを目的として、重要な研究テーマに焦点を当てています。

デザインの物語:

研究の具体的な目的は次のとおりです。 1) HDL-C が非常に低い発端者からの血漿と DNA の収集と特性評価。 連鎖解析は、HDL-C 候補遺伝子内またはその近くにある高度に多型性のマーカーを使用して実行されます。 検証される仮説は、多型マイクロサテライトが低 HDL-C 表現型で分離するというものです。

2) 家族のさらなる遺伝的特徴付け。特定の目的 1 で特定された特定の HDL-C 候補遺伝子との関連の証拠。 検証される仮説は、HDL-C 候補の構造変異が低い HDL-C の原因であるということです。

3) 具体的目的 2 で特定された新規ゲノム変異の生理学的重要性を評価する。検証される仮説は、構造変異が遺伝子産物の発現に影響を与えるということである。

4) 低 HDL-C 症候群における初期のアテローム性動脈硬化を検査します。 検証すべき仮説は、孤立した低 HDL-C では頸動脈内膜内側の厚さの増加が一般的であるということです。