生検で証明された、または悪性疾患が疑われる患者からの血清および組織サンプルの収集

バックグラウンド

腎臓がん、前立腺がん、膀胱がん、精巣がん、および陰茎がんは、米国で診断されるがんの 22% を占め、毎年米国でのがんによる死亡の 10% を占めています。これらの癌に冒された患者のための標的治療薬の開発。 1982 年以来、泌尿器腫瘍学部門の研究者は、泌尿器がんの遺伝的基盤を研究してきました。 腎臓がんの遺伝子が同定されたことにより、FDA は進行性疾患の患者向けの多くの新しい薬剤を承認しました。 これらの疾患を引き起こすがん遺伝子経路をさらに理解するために、泌尿生殖器悪性腫瘍のがん遺伝子経路を研究することが私たちの目標です。

目的

がんが既知または疑われる患者からの良性および悪性組織の採取

腎臓がんのリスク増加に関連するまれな遺伝性疾患を持つ患者からの良性および悪性組織の収集

正常組織と腫瘍形成組織の分子遺伝学的差異を特定

細胞周期、血管新生、代謝変化、転移の可能性に影響を与えるものなど、遺伝子/生化学的経路のカテゴリを調査します

潜在的な遺伝子マーカーを調査するタンパク質発現およびバイオイムノアッセイを調べる

既存および新規の治療薬に対する細胞/生化学的応答の調査

前立腺がんの男性の生活の質を調査する

泌尿器科悪性腫瘍の分子遺伝学的基盤の調査

無細胞 DNA および循環腫瘍 DNA を調べて、がん遺伝子変異を調べます

適格性

生検で証明された悪性疾患の患者

悪性疾患が疑われる患者

-既知または疑われる遺伝性泌尿器悪性疾患のある患者

遺伝性泌尿生殖器疾患または悪性腫瘍を有する、または有する疑いのある患者の家族（血縁関係）

DNAバリアントを持つ患者の家族

デザイン

患者は、泌尿器腫瘍科クリニックで適格性についてスクリーニングされます

血液と尿のサンプルが採取される場合があります

正常および悪性組織は、臨床的に必要な外科的処置を受けている患者から採取することができます

収集された標本に対して基礎科学研究が行われます。

患者は、健康に影響を与える結果が検出された場合に連絡を受けるオプションがあり、可能であればIRB承認のプロトコルで評価および再検査される機会が与えられます

生殖細胞系列および体細胞の全ゲノム エクソーム シーケンスを実行できます