若年性皮膚筋炎を含む自己炎症性疾患の自然史、病因、転帰に関する研究

目的：

このプロトコルの目的は 1. NIH の自己炎症性疾患クリニックで自己炎症性疾患患者を臨床的、遺伝的、免疫学的に総合的に評価する。 2. 新生児発症型多系統炎症性疾患 (NOMID)、クリオピリン関連周期性症候群 (CAPS) の最も重篤な臨床的表現型、IL-1 受容体拮抗薬 (DIRA) の欠乏、慢性疾患など、遺伝的に定義される自己炎症性疾患の患者を追跡する脂肪異栄養症および高熱を伴う非定型好中球性皮膚症 (CANDLE)、乳児期発症の STING 関連血管障害 (SAVI)、および遺伝的に定義されていない自己炎症性疾患を有する患者は、長期的な疾患の転帰を決定します。 3. 疾患の活動性と治療への反応を評価するのに役立つバイオマーカーを開発すること。 4.進行中および計画中の治療プロトコルに含めるための影響を受けた患者の適格性を評価する。

目標: 私たちの研究の目標は、根底にある免疫調節不全を理解し、遺伝的原因を特定し、その発見を患者の疾患転帰を改善する新しい治療法に変換することです。

資格:

• 既知の NOMID/CAPS、DIRA、CANDLE、SAVI、CRMO、スティル病、およびその他の未分化自己炎症性疾患の患者。
• 健康な成人および小児の近親者。
• ボランティア

デザイン：

参加者は NIH で 2 ～ 5 日間評価されます。 すべての参加者は、自己炎症性疾患の程度に応じて、詳細な病歴、身体検査、血液検査、およびその他の評価を受けます。

参加者は、次の評価も期待できます。

1. 視覚、記憶、学習テストなど、臓器の損傷や機能への影響を評価するのに役立つ臨床テスト。
2. X 線、CT スキャン、特殊な MRI、骨スキャンなど、炎症性疾患の臓器関与を特徴付けるための画像検査。
3. 疾患活動性の臨床マーカー、遺伝子研究用の研究サンプル、サイトカイン/バイオマーカー評価用の血液サンプル、および遺伝子発現プロファイリングを含む検査評価。
4. 疾患活動性と生活の質を評価するためのアンケートの完了。
5. 必要に応じて、中枢神経系の炎症が疑われる場合は腰椎穿刺、皮膚の炎症が存在する場合は皮膚生検など、他の処置が行われる場合があります。 臨床的に示されているその他の胃腸処置。
6. 患者は研究用の皮膚生検を受けることができます。

参加者は、疾患と長期追跡への意欲に応じて、1回のフォローアップ訪問または長期フォローアップのために戻ることができます.