Measuring Levels of SMN in Blood Samples of SMA Patients
SMN Levels in Peripheral Blood Samples of SMA Patients and the Effects of Pharmacological Compounds In Vitro
Spinal muscular atrophy (SMA) is a disorder that affects the motor neurons. SMA is caused by a mutation in a part of the DNA called the survival motor neuron (SMN1) gene, which normally produces a protein called SMN. Because of their gene mutation, people with SMA make less SMN protein, which results in the loss of motor neurons. SMA symptoms may be improved by increasing the levels of SMN protein. The purpose of this study is to determine whether a drug called a histone deacetylase inhibitor can increase SMN levels.
After undergoing a general medical and neurological evaluation, study participants will donate a blood sample. Researchers will use this sample to measure SMN levels. They will also isolate cells from the blood and treat the cells with various drugs that may increase SMN levels.
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
- INCLUSION CRITERIA:
Diagnosis of SMA with genetically proven mutations in the SMN1 gene or unaffected family members (age greater than or equal to 2 years).
No exposure to valproic acid or any other HDAC inhibitors for a period of at least 2 weeks.
Written, informed consent (and assent, if applicable).
EXCLUSION CRITERIA:
History of valproic acid or other HDAC inhibitor use within the past14 days.
History of bleeding disorder, which would make a blood draw unsafe.
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet. 1978 Dec;15(6):409-13. doi: 10.1136/jmg.15.6.409.
- Crawford TO, Pardo CA. The neurobiology of childhood spinal muscular atrophy. Neurobiol Dis. 1996 Apr;3(2):97-110. doi: 10.1006/nbdi.1996.0010. No abstract available.
- Nicole S, Diaz CC, Frugier T, Melki J. Spinal muscular atrophy: recent advances and future prospects. Muscle Nerve. 2002 Jul;26(1):4-13. doi: 10.1002/mus.10110.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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