遅発性ポンペ病患者における前向き観察研究

包含基準:

• 患者は、研究関連の手順を実行する前に、署名したインフォームドコンセントを提供する必要があります。
• 患者は以下に基づいてポンペ病の診断を受けなければなりません: a) 筋生検、皮膚線維芽細胞、または白血球による GAA 活性の顕著な欠損の証明、または b) デオキシリボ核酸 (DNA) 分析による GAA 遺伝子変異の証明
• 米国の施設に登録する場合は患者の年齢が 8 歳以上、ヨーロッパの施設に登録する場合は 18 歳以上である必要があります
• 患者は生後12か月以降にポンペ病の症状が発現したことを記録していなければならない
• 患者は、定量的筋肉テストを使用して、腕に少なくとも 3 つのテスト可能な筋肉グループ、脚に少なくとも 3 つのテスト可能な筋肉グループが必要です
• 患者は仰臥位で肺機能および筋機能検査を実行できなければなりません
• 患者は、スクリーニング/ベースライン訪問の 1 日目と 2 日目に実行された筋肉および肺機能検査の再現性のある結果を相互に 10% 以内で提供でき、また、直立姿勢で実行された強制肺活量測定も相互に 10% 以内で提供できなければなりません。スクリーニング/ベースライン訪問の 1 日目と 2 日目
• 患者は臨床プロトコルに準拠する能力を持っていなければなりません

除外基準:

• 患者は歩行できません（歩行器、杖、松葉杖などの補助器具の使用は許可されています）。
• 患者は侵襲的な換気補助装置の使用を必要としています。
• 患者は起きている時間中に非侵襲的な換気補助装置の使用を必要としています。
• 患者は、何らかの供給源からの酸性α-グルコシダーゼによる酵素補充療法を受けている
• 患者は研究登録前30日以内に治験薬の投与を受けているか、臨床評価を含む別の研究に現在登録されている
• 患者が病状、重篤な併発疾患、またはその他の酌量すべき事情を抱えており、治験責任医師の意見では、すべての所定の評価およびフォローアップ活動を含む治験遵守に重大な支障をきたす可能性がある
• 患者には重大な先天異常がある
• 女性患者のみ、患者は妊娠中または授乳中であるか、研究期間中に避妊法を実践することを望まない