免疫不全および組織球性疾患のための T 細胞枯渇および幹細胞移植

包含基準:

• 以下の基準を満たす出生時から55歳未満の患者は、この研究の対象となります。
• -血球貪食性リンパ組織球症（HLH）の臨床診断基準を満たす患者
• X連鎖リンパ増殖性疾患（XLP）の臨床診断基準または遺伝子診断を満たし、疾患がACTIVEだがSTABLE、またはNON-ACTIVE/QUIESCENTである患者。
• -以下の診断基準を満たし、疾患が活動的であるが安定しているチェディアック・東症候群の患者、または研究プロトコルの付録Vで定義されている非活動的/静止。
• ウイルス関連血球貪食症候群（VAHS）の患者 - 他の治療または支持療法後に再発した場合。 上記のHLHの診断基準。 疾患の状態は、付録 V で定義されているように、ACTIVE であるが STABLE、または NON-ACTIVE/QUIESCENT でなければなりません。 HLH または家族性血球貪食性リンパ組織球症 (FHL) の患者の多くは、初診時にウイルス感染しているため、VAHS と誤診される可能性があることに注意してください。
• グリセリ症候群
• 非遺伝子型の同一ドナーのみによる一次免疫不全。
• 標準治療に反応しない進行性ランゲルハンス細胞組織球症。
• 骨髄破壊的レジメンによる幹細胞移植が適応となるその他の非悪性血液疾患。
• 輸血依存の場合はダイアモンドブラックファン貧血
• Schwachman Diamond Syndrome: 血球減少症または骨髄異形成症候群 (MDS) への移行を伴う
• コストマン症候群 (GCSF サポートなし、または MDS への変換なしで ANC <500 の場合)
• 輸血に依存する場合の先天性赤血球生成異常性貧血
• ベースラインの血小板数が 20,000 未満の場合、または輸血が必要な場合は、巨核球性血小板減少症。

• -心臓、肝臓、腎臓、および肺の機能は、施設の基準に従って幹細胞レスキューを伴う高用量化学療法に適していると見なされます。 一般的なガイドラインは次のとおりです。

  • 心臓：無症候性、または症状がある場合は、安静時の左心室駆出率が> 40％でなければならず、運動で改善する必要があるか、心エコー図による短縮率が施設の正常範囲内でなければなりません
  • 肝臓: < 3 x 通常の SGOT および < 2.5 mg/dL の血清ビリルビン
  • 腎臓：正常範囲内の血清クレアチニン、または血清クレアチニンが正常範囲外の場合、クレアチニンクリアランスまたは糸球体濾過検査は正常値の 50% を超える必要があります。
  • 肺：無症候性、または症候性がある場合は、肺の一酸化炭素拡散能（DLCO）が予測値の45％を超える（ヘモグロビン補正）。 肺機能検査を実施できない子供の場合、酸素飽和度は 95% を超える必要があります。
• 非 T 細胞除去造血幹細胞移植 (HSCT) に関する現在の機関のガイドラインに従って、適切な同種骨髄ドナーが利用可能であること。
• 以前に幹細胞移植（SCT）を受け、生着に失敗した患者、または疾患が再発した患者は、他の適格基準を満たし、最初の SCT から 6 か月以上後に 2 回目の SCT が行われる場合、適格と見なされます。 最初の SCT 準備レジメンが非骨髄破壊的強度のものであった場合、2 回目の SCT は、その手順による急性毒性が解消されたときに早期に実行できます。

除外基準:

• 基礎疾患以外の疾患により、瀕死の状態にあるか、余命が著しく制限されている患者。 16歳未満の患者の場合、カルノフスキーのパフォーマンスステータスが70％未満またはランスキーが50％未満。
• 根底にある悪性腫瘍に続発する血球貪食障害を有する患者。
• -付録Vで定義されているACTIVE / UNSTABLE疾患を有する患者。
• ヒト免疫不全ウイルス (HIV) を含む重大な活動性感染症。
• 年齢 > 55 歳。
• インフォームドコンセントを提供しない。