コケイン症候群患者の自然史を評価するための観察研究

包含基準:

• -CSの診断が文書化されている小児患者、臨床的特徴によって示唆され、遺伝的相談および分析による確認の可能性がある

• 参加年齢：

  • -インフォームドコンセント/同意に署名する時点で少なくとも12か月の年齢
  • -女性患者の年齢は、インフォームドコンセント/同意に署名する時点で10歳を超えない
  • -男性患者の年齢は、インフォームドコンセント/同意に署名する時点で11歳を超えない

除外基準:

• -研究者の意見では、高さ、長さ、尺骨の長さの正確な測定を妨げる重度の拘縮または身体的変形
• -インフォームドコンセント/同意の日付の前の12か月以内に成長ホルモンまたは成長ホルモン関連の薬を服用した患者
• -高プロリン血症の先天性エラーの既知の病歴（タイプIまたはタイプII）

• CSの自然な進行の最終段階に関連する初期スクリーニング時に存在する臨床的特徴は、安全な旅行と研究の完了を示唆し、その評価は、以下のいずれかを含め、治験責任医師によって判断される可能性は低い:

  • 過去 6 か月間の自宅での酸素補給への継続的または断続的な依存
  • 過去12か月間に肺炎で2回以上入院;
  • 胃瘻チューブの使用を含む集中的な栄養サポートにもかかわらず、少なくとも 10% の文書化された正味減量で、回復されておらず、直近 6 か月間の有意な正味減量 (測定の推定誤差を超える) を含む給餌
• コブ角が30度以上の脊柱側弯症の存在