FPDMM患者の縦断的研究
バックグラウンド:
遺伝子は体とその細胞に働き方を教えます。 家族性血小板疾患 (FPD) または悪性腫瘍を伴う FPD (FPDMM) は、遺伝子 RUNX1 の変異によって引き起こされます。 この病気の人は、けがをしたときに血液に問題があり、出血が長時間続くことがあります。 研究者は、RUNX1 変異と FPD についてもっと知りたいと考えています。
目的:
RUNX1 変異を持つ人々の FPD についてさらに学び、より良い診断、モニタリング、治療につなげること。
資格:
RUNX1変異が疑われる、または確認されたあらゆる年齢の人
変異を持つ家族がいる人
デザイン:
すべての参加者は、電話と血液、唾液、または頬細胞のサンプルでスクリーニングされます。
突然変異が疑われる、または確認された参加者は、1回の訪問があります。 約2日間続きます。 その後、少なくとも年に 1 回は訪問します。
訪問には以下が含まれます:
- 病歴と身体検査
- 血液検査または唾液サンプル
- 可能な皮膚生検: 参加者の皮膚の小片が削除されます。
- 骨髄吸引または生検: 参加者の骨髄は、寛骨などの大きな骨から針で取り除かれます。
- アフェレーシスの可能性:血液が体から除去され、特定の血球が取り出されます。 残りの血液は体に戻されます。
訪問の合間に、突然変異が疑われる、または確認された参加者は、病気の症状と徴候の日記をつけます。
すべての参加者からのサンプルを遺伝子検査に使用できます
調査の概要
詳細な説明
RUNX1 の生殖細胞変異は、関連する骨髄性悪性腫瘍を伴う家族性血小板障害 (FPDMM、または単に FPD) の原因であり、巨核球の発達障害、血小板数の減少、出血時間の延長、および血液悪性腫瘍を発症する生涯にわたるリスクを特徴とする常染色体優性疾患です。 . 疾患の浸透率と臨床症状は、異なる生殖細胞系 RUNX1 変異を持つ家系間で異なり、単一の家系内の罹患者間でも異なります。 現在、どの患者が悪性腫瘍に進行するかを予測するためのバイオマーカーやアッセイはなく、一部の患者は生殖系列症候群の初期症状として急性骨髄性白血病 (AML) を呈します。 FPDMM および RUNX1 変異を持つ患者の病因と自然史の特徴を明らかにすることを提案します。 FPDMM様の患者と家族を調査します
疾患の遺伝的基盤を理解するために RUNX1 変異を伴わない疾患。 そうすることで、この障害に関する知識を広げ、研究、教育、および臨床経験のために関心のある患者にアクセスできるようにします。 得た知識
この研究を通じて、臨床的レベルと分子レベルの両方で病気の進行をよりよく理解することができ、より良い診断、モニタリング、革新的な治療法の開発につながる可能性があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Natalie T Deuitch
- 電話番号:(301) 385-5205
- メール:natalie.deuitch@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Paul P Liu, M.D.
- 電話番号:(301) 402-2529
- メール:pliu@nhgri.nih.gov
研究場所
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号:TTY dial 711 800-411-1222
- メール:ccopr@nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
- このプロトコルに登録された患者は、既知または疑いのある RUNX1 変異で紹介されています。
- 影響を受けていない家族は、遺伝子検査、次世代シーケンシング、およびその他の関連研究のための検体 (血液、皮膚) を提供するために、研究に登録するよう求められる場合があります。
- 登録対象者は性別、年齢不問です。 この研究には年齢の上限または下限はありません。
除外基準:
-なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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家族
登録患者の直接の家族は、遺伝子検査、次世代シーケンシング、およびその他の関連研究のための標本を提供するために、研究に登録するよう求められます。
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RUNX1
このプロトコルに登録された患者は、既知または疑いのある RUNX1 変異で紹介されています。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自然史
時間枠:進行中
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このプロトコルは、まれな遺伝性疾患の患者を特定して検査し、自然史を特徴付けるという数十年にわたる伝統を続けています。
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進行中
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Paul P Liu, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 190059
- 19-HG-0059
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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