希少遺伝病の機能ゲノミクス：高い診断力を持つ革新的ツールの実現
2019年11月4日 更新者：Diego Centonze、Neuromed IRCCS
このプロジェクトは、遺伝的/診断的および臨床的/実験的観点の両方から、重要な希少疾患グループの理解を向上させることを目的としており、1 つ以上の診断プロトコルを開発することを目的としています。
この研究は、病理の臨床的、遺伝的、分子的特徴付けから、稀な変異体の検索や細胞疾患モデルの開発に至るまで、相補的な実験戦略の適用を通じて実施されます。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
- 患者および親族の臨床評価
- ゲノムエクソームにおける遺伝子変異のハイスループット解析
- 遺伝子型と表現型の関連性検査
- 希少疾患の遺伝的リスクバリアントの特定
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Diego Centonze, MD
- 電話番号：+39 0865915212
- メール：centonze@uniroma2.it
研究場所
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-
-
Pozzilli、イタリア、86077
- IRCCS Neuromed
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コンタクト：
- Alba Di Pardo, PhD
- 電話番号：0865915212
- メール：dipardoa@hotmail.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
患者は、特定の対象基準に従って、IRCCS Neuromed の希少疾患センターおよび IGB CNR から選択されます。
家族ベースのアプローチで募集された約300人の被験者が研究に含まれる。
説明
包含基準:
- 以下に罹患している患者：SLA、色素失調症 II 型、レット症候群、パジェット病、ポンペ病、免疫不全、動原体不安定性および顔面異常、皮質奇形および悪性てんかん性脳症
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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事例
希少疾患の患者さん
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コントロール
健康な両親と親戚
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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希少疾患の原因となる遺伝子変異の特定
時間枠：2年
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エクソーム配列データの分析。遺伝的変異の注釈。症例に存在し、対照には存在しないバリアントの選択
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Diego Centonze, MD、Head of Neurology Unit
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2019年10月31日
一次修了 (予想される)
2021年7月31日
研究の完了 (予想される)
2022年7月31日
試験登録日
最初に提出
2019年11月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月4日
最初の投稿 (実際)
2019年11月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年11月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年11月4日
最終確認日
2019年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PON MISE n. F/050011/01/X32
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。