Filtering
- 自己免疫網膜症
- 常染色体優性小脳失調症
- 常染色体優性小脳性運動失調、難聴、ナルコレプシー
- 常染色体優性遠位腎尿細管性アシドーシス
- 常染色体優性ハイパーIgE症候群
- 常染色体優性多発性翼状片症候群
- 聴覚的特徴を伴う常染色体優性部分てんかん
- 常染色体優性尿細管間質性腎疾患
- 神経ミオトニーを伴う常染色体劣性軸索神経障害
- 常染色体劣性ハイパーIgE症候群
- 常染色体劣性若年性パーキンソン病
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎
- 常染色体劣性痙性運動失調4
- 常染色体劣性痙性対麻痺49型
- 常染色体劣性脊髄小脳失調症9
- アクセンフェルト・リーガー症候群
- バベシア症
- 細菌性髄膜炎
- Baetz-Greenwalt症候群
- ベインブリッジロパース症候群
- バルカン風土病性腎症
- バンナヤン・ライリー・ルヴァルカバ症候群
- BAP1腫瘍素因症候群
- バルデ・ビードル症候群
- バルデ・ビードル症候群1
- バルデ・ビードル症候群2
- バルデ・ビードル症候群10
- バルデ・ビードル症候群11
- バルデ・ビードル症候群12
- 裸のリンパ球症候群
- 裸のリンパ球症候群2
- 圧反射障害
- バース症候群
- バーター症候群
- 基底細胞がん、多発
- B細胞リンパ腫
- B細胞前リンパ性白血病
- ベッカー型筋ジストロフィー
- ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
- ベーチェット病
- 前頭側頭型認知症の行動バリアント
- Bell's Palsy
- 良性常染色体優性ミオパシー
- 良性本態性眼瞼けいれん
- 良性発作性頭位めまい
- 良性ローランドてんかん(BRE)
- 脚気
- ベリリウム病
- 最高の卵黄様黄斑ジストロフィー
- β-ガラクトシダーゼ-1欠乏症
- ベータプロペラタンパク質関連神経変性
- Beta-thalassemia
- ベツレムミオパシー
- ビーモンド症候群
- Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy
- 胆管がん
- 胆管嚢胞
- 胆道閉鎖症
- 胆道閉鎖症肝内症候群フォーム
- 胆道がん
- ビンスワンガー病
- ビオチニダーゼ欠乏症
- バードショット絨毛網膜症
- バートホッグデューブ症候群
- BKウイルス腎症
- ブラスト形質細胞様樹状細胞
- ブラストミセス症
- ブルーム症候群
- ブルーラバーブレブ母斑症候群
- ボーリング・オピッツ症候群
- ボツリヌス中毒
- ボーエン病
- 脳腫瘍、成人
- 脳腫瘍、小児
- BRCA1遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群
- 乳がん、男性
- 卵巣のブレンナー腫瘍
- もろい角膜症候群
- もろい糖尿病
- 失恋症候群
- 気管支腺腫/カルチノイド
- 閉塞性細気管支炎
- 閉塞性細気管支炎組織化肺炎
- 気管支肺異形成
- ブラウンセカード症候群
- ブラウン症候群
- ブルセラ症
- ブルガダ症候群
- 腺ペスト
- バッド・キアリ症候群
- バージャー病
- 水疱性類天疱瘡
- バーキットリンパ腫
- ブルーリ潰瘍
- CADASIL
- カルシフィラキシー
- カムラティ・エンゲルマン病
- カナバン病
- カンジダグラブラタ
- キャンドル症候群
- Capillary Malformation-arteriovenous Malformation Syndrome
- カルバモイルリン酸合成酵素1欠乏症
- カルチノイド症候群
- カルチノイド腫瘍
- 心臓破裂
- 心臓顔面皮膚症候群
- アントラサイクリンによる心筋症
- 心臓けいれん
- カーニーコンプレックス
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠乏症
- カロリ病
- 頸動脈腫瘍
- カーペンター症候群
- 軟骨毛形成不全
- キャッスルマン病
- 壊滅的な抗リン脂質症候群
- カテコラミン作動性多形性心室頻拍
- Cat Scratch Disease
- Cauda Equina Syndrome
- Caudal Regression Sequence
- CD4欠乏症
- CDKL5欠乏症
- 中央遠心性瘢痕性脱毛症
- 中央先天性甲状腺機能低下症
- 中心核病
- 中枢性尿崩症
- 中枢神経系胚細胞腫
- 中枢神経細胞腫
- セントラルペインシンドローム
- 中央漿液性脈絡網膜症
- 中心核ミオパシー
- 小脳星細胞腫、小児
- 小脳失調症と性腺機能低下性性腺機能低下症
- 小脳失調症外胚葉異形成
- 小脳変性
- 小脳低形成
- 小脳脂肪細胞腫
- 脳星細胞腫、小児
- 脳性麻痺性運動失調
- 脳性麻痺アテトイド
- 脳性麻痺性痙性片麻痺
- 脳脊髄液漏出
- 脳腱黄色腫症
- 子宮頸部ジストニア
- 子宮頸部上皮内腫瘍
- チャナリン・ドルフマン症候群
- チャンドラー症候群
- 混沌とした心房頻拍
- シャルコー・マリー・トゥース病
- シャルコー・マリー・トゥース病1型
- シャルコー・マリー・トゥース病1A型
- シャルコー・マリー・トゥース病1B型
- シャルコー・マリー・トゥース病2型
- シャルコー・マリー・トゥース病2A型
- チャージ症候群
- チャールズボネット症候群
- CHD2ミオクロニー脳症
- チェディアック東症候群
- ケルビム
- キアリ奇形タイプ2
- チクングニア
- 小児急性リンパ芽球性白血病
- 小児期の失語症
- 小児脳幹神経膠腫
- 小児の崩壊性障害
- 小児肝細胞癌
- 小児低ホスファターゼ症
- 小児期発症統合失調症
- 小児期テント上胚性腫瘍、特に指定されていない場合
- 子供の間質性肺疾患
- 子ども症候群
- 胆嚢炎
- コレラ
- 胆管腫
- コレステリルエステル蓄積症
- 軟骨芽細胞腫
- 軟骨異形成斑点症候群
- 軟骨腫
- 軟骨肉腫
- 第三心室の脊索神経膠腫
- 脊索腫
- 舞踏病-カントサイトーシス
- 絨毛がん
- 脈絡網膜炎
- 脈絡膜血症
- 脈絡膜炎
- 脈絡叢神経がん
- Choroid Plexus Papilloma
- クロモフィル腎細胞癌
- クロモフォーブ腎細胞癌
- 染色体三重化
- 染色体1p36欠失症候群
- 染色体1q21.1重複症候群
- 染色体3q29マイクロ重複症候群
- 染色体5qの削除
- 染色体7qの複製
- Chromosome 9p Deletion
- 染色体15qの複製
- 染色体17pの削除
- 慢性活動性エプスタインバーウイルス感染症