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- インスリン様成長因子I欠乏症
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- インスリン抵抗性B型
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- Intracranial Arteriovenous Malformation
- 肝内胆管癌
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- 静脈平滑筋腫
- 内因性因子欠乏症
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- 虹彩角膜内皮症候群
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- 孤立した成長ホルモン欠乏症
- 孤立性成長ホルモン欠乏症1A型
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- Jackson-Weiss Syndrome
- ヤコブセン症候群
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- ジューン症候群
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- ジュベール症候群
- 眼腎異常を伴うジュベール症候群
- 接合部表皮水疱症
- 若年性皮膚筋炎
- 若年性ハンチントン病
- 若年性骨髄単球性白血病
- 若年性ミオクロニーてんかん
- 若年性骨粗しょう症
- 若年性多発性筋炎
- 若年性ポリポーシス症候群
- 若年性網膜分離症
- 若年性脊椎関節症
- 歌舞伎症候群
- カルマン症候群
- カポジ型血管内皮腫
- カポジ型リンパ管腫症
- カポジ肉腫
- カルタゲナー症候群
- 川崎病
- カーンズ・セイヤー症候群
- ケネディ病
- 円錐角膜
- ケラトマラシア
- ケルニクテルス
- キーンボック病
- 菊池病
- Kindler Syndrome
- クラットスキン腫瘍
- Klebsiella Infection
- Kleine Levin Syndrome
- Klippel Feil Syndrome
- クリッペル・トレノネイ症候群
- Kohlschutter Tonz Syndrome
- クーレン・デ・フリース症候群
- クラッベ病
- Krukenberg Carcinoma
- KSHV炎症性サイトカイン症候群
- カステル症候群
- 乳酸脱水素酵素欠損症
- ラフォラ病
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- ランダウ・クレフナー症候群
- ランゲルハンス細胞組織球症
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- Laryngoonychocutaneous Syndrome
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- 遅発性網膜変性
- Lathosterolosis
- ローレンス・ムーン症候群
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- LCHAD欠乏症
- レーバー先天性黒内障
- Leber Congenital Amaurosis 2
- レーバー先天性黒内障10
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- レッグカルベペルテス病
- レジオネラ症
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- リーシュマニア症
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- レンチゴ悪性黒色腫
- レオパード症候群
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- Lesch Nyhan Syndrome
- Lethal Congenital Contracture Syndrome 2
- 白血病、T細胞、慢性
- 白血球接着不全1型
- 白質ジストロフィー
- Leukoencephalopathy - Dystonia - Motor Neuropathy
- 白質の消失を伴う白質脳症
- ロイコプラキア
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- 苔癬プラノピラリス
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- 肢帯型筋ジストロフィー
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- Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2K
- Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2M
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- 辺縁系脳炎
- 限られた皮膚全身性硬化症
- 限られた全身性硬化症
- 線形IgA疾患
- 線状母斑皮脂症候群
- 線状強皮症
- 口唇がんおよび口腔がん
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- Lissencephaly 1
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