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- 母性高フェニルアラニン血症
- 母性遺伝性糖尿病と難聴
- 若年者の成人発症型糖尿病
- 若年性の成人発症型糖尿病、1型
- 若年性成人型糖尿病、2型
- 若年性成人型糖尿病、タイプ3
- 顎顔面異骨症
- メイターナー症候群
- マッキューン・オルブライト症候群
- 麻疹
- メッケル症候群
- 胎便吸引症候群
- MECP2重複症候群
- 中鎖アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ欠損症
- 髄芽腫
- 髄芽腫、小児
- Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts
- Meier-Gorlin Syndrome
- Meige Syndrome
- メリオイドーシス
- メロレオストシス
- 膜増殖性糸球体腎炎
- 膜性腎症
- マイコバクテリア病に対するメンデルの感受性
- メネトリエ病
- 髄膜腫
- 髄膜炎菌
- Meningococcal Infection
- 髄膜炎菌血症
- メンケス病
- Meralgia Paresthetica
- 水銀中毒
- メルケル細胞がん
- メサンギウム増殖性糸球体腎炎
- 異染性白質ジストロフィー
- 乳房の化生癌
- 原発不明の転移性扁平上皮性頸部がん
- メトヘモグロビン血症、ベータグロビン型
- メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症
- メチルマロン酸血症
- Methylmalonic Acidemia With Homocystinuria
- ホモシスチン尿症cblC型のメチルマロン酸血症
- メバロン酸尿症
- 小頭骨異形成性始原性小人症1型
- 小頭症
- 小嚢胞性付属器癌
- 小嚢胞性リンパ管奇形
- 小脳症
- 小眼球
- 顕微鏡的多発血管炎
- 微胞子虫症
- Micro Syndrome
- Microtia-Anotia
- 正中致死性肉芽腫
- 軽度のフェニルケトン尿症
- Miller-Fisher Syndrome
- ミラー症候群
- ミルロイ病
- 最小限の変化の病気
- Mirizzi Syndrome
- ミソフォニア
- Mitochondrial Complex I Deficiency
- ミトコンドリア複合体II欠乏症
- ミトコンドリアDNA関連リー症候群
- ミトコンドリアDNA枯渇症候群
- ミトコンドリア脳筋症乳酸アシドーシスとストロークのようなエピソード
- ミトコンドリア遺伝性疾患
- ミトコンドリア神経消化管脳症症候群
- ミトコンドリアの三機能性タンパク質欠乏症
- 僧帽弁閉鎖症
- 混合性結合組織病
- 三好ミオパシー
- Moebius Syndrome
- Mollaret Meningitis
- モリブデン補因子欠乏症
- モンディニ異形成
- サル痘
- 意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症
- Monoclonal Mast Cell Activation Syndrome
- 単量体型筋萎縮症
- モーフィア
- モルキオ症候群B
- モーヴァンの原線維性舞踏病
- ムーニエ・クーン症候群
- もやもや病
- マクル・ウェルズ症候群
- 粘表皮癌
- ムコリピドーシスIIIアルファ/ベータ
- ムコリピドーシス4型
- Mucopolysaccharidosis
- ムコ多糖症I型
- ムコ多糖症II型
- ムコ多糖症III型
- ムコ多糖症IIIA型
- ムコ多糖症IIIB型
- ムコ多糖症IV型
- ムコ多糖症IVA型
- ムコ多糖症VI型
- ムコ多糖症VII型
- ムコール症
- 粘液膜類天疱瘡
- ムエンケ症候群
- ミューアトーレ症候群
- ミュラー管無形成症
- 多中心型キャッスルマン病
- 多中心性網状組織球症
- マルチコア病
- 多嚢胞性腎異形成、両側性
- 多巣性脈絡膜炎
- 多巣性線維性硬化症
- 血小板減少症を伴う多巣性リンパ管内皮腫症
- 多巣性運動神経障害
- 多発性内分泌腫瘍1型
- 多発性内分泌腫瘍2型
- Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A
- Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B
- 複数のミトコンドリア機能障害症候群
- 多発性骨髄腫
- 複数のスルファターゼ欠乏症
- 複数の対称性脂肪腫症
- 多系統萎縮症
- 筋眼脳疾患
- Muscular Dystrophy
- 重症筋無力症
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- マイコバクテリウム・アブセサス
- Mycobacterium Avium Complex感染症
- マイコバクテリウムゼノピ
- マイコプラズマ肺炎
- 菌状息肉腫
- 脊髄炎
- 骨髄異形成/骨髄増殖性疾患
- 骨髄異形成症候群
- 過剰な爆風を伴う骨髄異形成症候群
- 骨髄性白血病
- 骨髄肉腫
- 脊髄髄膜瘤
- MYH9関連血小板減少症
- MYH関連ポリポーシス
- Myhre Syndrome
- 心筋炎
- ミオクローヌス-ジストニア
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- 筋上皮がん
- 先天性ミオパシー
- Myosin Storage Myopathy
- ミオトニアコンジェニータ
- 筋緊張性ジストロフィー
- 筋緊張性ジストロフィー1型
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- N-アセチルグルタミン酸シンターゼ欠損症
- Nail-patella Syndrome
- 中条西村症候群
- 中条症候群
- ナルコレプシー
- 上咽頭癌
- NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
- 壊死症リポイディカ
- 自己免疫性ミオパチーの壊死
- 壊死性腸炎
- 壊死性筋膜炎
- 髄膜炎菌感染症
- ネルソン症候群
- ネマリンミオパシー
- 新生児副腎白質ジストロフィー
- 新生児ヘルペス
- 新生児髄膜炎
- 新生児発症マルチシステム炎症性疾患
- 新生児卵巣嚢胞
- 新生児脳卒中
- 新生児全身性エリテマトーデス
- 腎石灰症
- 腎性尿崩症
- 腎性全身性線維症
- ネフロノフィシス
- 腎硬化症
- ネザートン症候群
- 神経堤腫瘍
- 神経有棘赤血球症
- 神経芽細胞腫
- 脳の鉄蓄積による神経変性
- Neuroendocrine Carcinoma of the Cervix
- Neuroendocrine Tumor
- 神経上皮腫
- 神経線維腫
- Neurofibromatosis
- 神経線維腫症-ヌーナン症候群
- 神経線維腫症1型
- 神経線維腫症2型
- 神経線維肉腫
- 神経遮断薬悪性症候群
- 視神経脊髄炎スペクトラム障害
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- ニューロンセロイドリポフスチン沈着症2
- ニューロンセロイドリポフスチン沈着症3
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7
- 神経核内封入疾患
- 神経梅毒