染色体1p36欠失症候群の臨床試験
合計14395件
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner, Tychele, PhD募集
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)完了
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)完了
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Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI Murcia終了しました
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
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Neuren Pharmaceuticals Limited積極的、募集していない
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Affiliated Hospital of Jiangnan University完了
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for Children完了
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain Foundationわからない
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Alexander Kolevzon完了
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Progenity, Inc.完了ダウン症 | 異数性 | ディジョージ症候群 | ターナー症候群 | クラインフェルター症候群 | 染色体の欠失 | エドワーズ症候群 | パトー症候群アメリカ
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The University of Texas Health Science Center at...Genentech, Inc.; South Texas Veterans Health Care System完了
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Colorado, Denver募集クラインフェルター症候群 | Xトリソミー | XYY症候群 | XXXYおよびXXXXY症候群 | Xxyy症候群 | Xyyy 症候群 | Xxxx 症候群 | Xxxxx症候群 | Xxxyy症候群 | Xxyyy 症候群 | Xyyyy 症候群 | 性染色体モザイクを持つ男性アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis Pharmaceuticals完了エーラース・ダンロス症候群、IV型、常染色体優性 | 染色体 2q31.2 欠失症候群
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.完了
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)招待による登録
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Rush University Medical CenterEmory University招待による登録結節性硬化症 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | 過誤腫症候群、複数 | アンジェルマン症候群 | クレアチン欠乏症、X連鎖 | テロメア 22Q13 モノソミー症候群 | 染色体 15Q、部分欠失アメリカ
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)招待による登録
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University of Washington完了
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Natera, Inc.完了21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | 性染色体異常 | 微小欠失症候群アメリカ, スペイン, 台湾
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Natera, Inc.完了21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | 性染色体異常 | 微小欠失症候群アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National... と他の協力者募集
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome Foundation完了
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation募集SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件アメリカ
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
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Progenity, Inc.わからない
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Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes完了
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Lenetix Medical Screening Laboratoryわからないダウン症（21トリソミー） | エドワード症候群 (18 トリソミー) | パトー症候群（13トリソミー） | クラインフェルター症候群 (47、XXY) | およびその他の染色体 | 異常。アメリカ
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University of Colorado, Denver完了
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)募集
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of Medicine完了
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Merck KGaA, Darmstadt, GermanyMerck Serono S.A., Geneva完了ターナー症候群 | 特発性成長ホルモン欠乏症スペイン, フランス, カナダ, イギリス, チェコ共和国, アルゼンチン, ドイツ, イタリア, スウェーデン
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor company完了
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard University完了