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常染色体劣性痙性対麻痺 49型の臨床試験

合計26件

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    完了
  • University Hospital Tuebingen
    募集
    遺伝性痙性対麻痺 | 遺伝性、痙性対麻痺、常染色体優性
    ドイツ
  • The Hospital for Sick Children
    積極的、募集していない
  • Central Hospital, Nancy, France
    募集
  • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
    募集
    遺伝性痙性対麻痺5型
    中国
  • IRCCS Fondazione Stella Maris
    完了
    遺伝性痙性対麻痺 | 痙性対麻痺11型
    イタリア
  • Institut National de la Santé Et de la Recherche...
    Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    完了
  • Université de Sherbrooke
    Ataxia Charlevoix-Saguenay Foundation
    募集
  • Élise Duchesne
    Muscular Dystrophy Canada
    完了
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    完了
    脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症、常染色体劣性 3 | エピソード性運動失調、7型
    フランス
  • National Medical Research Center for Therapy and...
    Moscow State University of Medicine and Dentistry
    募集
    服薬アドヒアランス | アドヒアランス、投薬 | 治療遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 動機付け面接 | アドヒアランス、患者 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 患者コンプライアンス | 遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 患者のアドヒアランス | 高コレステロール血症、常染色体優性 | 遺伝子検査 | 家族性高コレステロール血症 - ヘテロ接合体 | 治療上のアドヒアランスとコンプライアンス | 高脂血症を伴う家族性高コレステロール血症 | コンプライアンス | 治療アドヒアランス | 高コレステロール血症、家族性、1 | 高コレステロール血症、家族性、2 | 高コレステロール血症、家族性、3 | 高コレステロール血症、家族性、4 | 高コレステロール血症、家族性、4... およびその他の条件
    ロシア連邦
  • Juan Pascual
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
    完了
    グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1
    アメリカ
  • University of Texas Southwestern Medical Center
    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
    積極的、募集していない
    グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1
    アメリカ
  • Cadent Therapeutics
    引きこもった
    脊髄小脳失調症3型 | 脊髄小脳失調症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | 脊髄小脳失調症10型 | 脊髄小脳失調症7型 | 脊髄小脳失調症8型 | 脊髄小脳失調症17型 | ARCA1 - 常染色体劣性小脳性運動失調症 1 型
    アメリカ
  • University of Texas Southwestern Medical Center
    募集
    グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害
    アメリカ
  • Xiaofan Zhu
    利用可能
    ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。
    中国
  • Inozyme Pharma
    Engage Health Inc.; GACI Global
    完了
    乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病2型
    アメリカ
  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    募集
    腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎
    アメリカ
  • UK Kidney Association
    募集
    血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件
    イギリス
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    完了
    乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 Type2
    アメリカ
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    まだ募集していません
    血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症
    フランス
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    募集
    代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件
    アメリカ
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
  • Indiana University
    募集
    大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患
    アメリカ
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company と他の協力者
    募集
    先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件
    ベルギー
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