カルバモイルリン酸合成酵素 1 欠損症の臨床試験
合計351件
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 尿素サイクル異常症 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | アルギニノコハク酸尿症 | 高アルギニン血症 | シトルリン血症 1 | ARGI欠損症 | ASL欠損症 | ASS欠損症 | NAGS欠損症アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)引きこもった先天性尿素サイクル異常症 | 先天性代謝異常症 | プロピオン酸血症 | メチルマロン酸血症 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症
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Cytonet GmbH & Co. KG完了
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)終了しましたシトルリン血症 | アルギニノコハク酸尿症 | 高アルギニン血症 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症アメリカ
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... と他の協力者完了メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠乏症 | プロピオン酸血症、I型および/またはII型 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症アメリカ
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Medicure募集
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of Chinaわからない
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University of Mississippi, Oxford完了
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PATHEijkman Institute for Molecular Biology完了
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Ain Shams Universityわからない
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Ipsen募集IGF1欠損症スペイン, アメリカ, イタリア, フランス, イギリス, ドイツ, オーストリア, フランス領ギアナ, ポーランド, スウェーデン, マルティニーク
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital募集
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | GLUT1欠乏症候群 | グルコーストランスポーター type1 (GLUT-1) 欠損症 | GLUT-1欠乏症候群アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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Hospices Civils de Lyon完了
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of FloridaAlpha-1 Foundation招待による登録
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症(糖原病XV型) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Novartis; University... と他の協力者終了しました
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Alnylam Pharmaceuticals終了しました
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University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了
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Juan Pascual引きこもった
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Children's Hospital Los Angeles完了
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Southern Medical University, Chinaわからない
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Grifols Therapeutics LLC完了
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University募集
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Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.完了
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Grifols Therapeutics LLC完了
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Grifols Therapeutics LLC招待による登録Α-1アンチトリプシン欠乏症における肺気腫アメリカ, ニュージーランド, デンマーク, オーストラリア, フィンランド, エストニア, カナダ, ポーランド, ロシア連邦, スウェーデン, フランス
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Grifols Therapeutics LLC積極的、募集していないΑ-1 PI欠損症における肺気腫アメリカ, オーストラリア, デンマーク, ニュージーランド, エストニア, ポーランド, ロシア連邦, スウェーデン, ブラジル, カナダ, フランス, フィンランド
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Schön Klinik Berchtesgadener LandGrifols Therapeutics LLC; Alpha-1 Foundation完了慢性閉塞性肺疾患 | Alpha-1-antitrypsin-deficiencyドイツ