ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症の臨床試験
合計48件
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)終了しました
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Vanderbilt University Medical Center完了
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Chelsea Therapeutics完了神経原性起立性低血圧 | 原発性自律神経失調症 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 非糖尿病性神経障害
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.完了原発性自律神経失調症 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 症候性神経原性起立性低血圧 (NOH) | 非糖尿病性神経障害アメリカ, カナダ
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.完了原発性自律神経失調症 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 症候性神経原性起立性低血圧 (NOH) | 非糖尿病性神経障害アメリカ, オーストラリア, カナダ, ニュージーランド
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University Hospital, Basel, Switzerland完了Hydroxylase Deficiency
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Chelsea Therapeutics完了多系統萎縮症 | 神経原性起立性低血圧 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 非糖尿病性自律神経障害アメリカ, オーストラリア, カナダ, ニュージーランド
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Chelsea Therapeutics終了しましたパーキンソン病 | 純粋自律神経障害 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 症候性神経原性起立性低血圧 | 多系統萎縮症アメリカ
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbH終了しましたフェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)完了
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisわからない
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNewcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.完了
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA Alliance募集脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | パントテネートキナーゼ関連神経変性 (PKAN) | 無セルロプラスミン血症 | ベータプロペラタンパク質関連神経変性 (BPAN) | ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性 (MPAN) | 脂肪酸ヒドロキシラーゼ関連神経変性症 (FAHN) | クフォル・ラケブ症候群 | ニューロフェリチノパシー | ウッドハウスサカティ症候群 | COASY タンパク質関連神経変性症 (CoPAN) | PLA2G6関連神経変性(PLAN)カナダ, チェコ, ドイツ, イタリア, オランダ, ポーランド, セルビア, スペイン
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Alexion募集ウォルマン病 | コレステロールエステル蓄積症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 酸性コレステリルエステル加水分解酵素欠損症、2型 | 酸性リパーゼ欠損症 | LIPA欠損症 | LAL欠損症フランス, ベルギー, アメリカ, スペイン, ドイツ, ギリシャ, イスラエル, イタリア, スロベニア, イギリス, ブラジル, カナダ, デンマーク, オーストラリア, クロアチア, チェコ, アイルランド, メキシコ, オランダ, ポーランド, ポルトガル, サウジアラビア
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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CENTOGENE GmbH Rostock引きこもったコレステロールエステル蓄積症 | 酸性リパーゼ欠損症 | 酸性コレステリルエステル加水分解酵素欠損症、ウォルマン型ドイツ, インド, スリランカ
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Genzyme, a Sanofi Company募集ゴーシェ病 | セレブロシドリピドーシス症候群 | グルコセレブロシダーゼ欠損症 | グルコシルセラミド β-グルコシダーゼ欠乏症ハンガリー, クロアチア, アメリカ, オーストラリア, ベルギー, ブラジル, ブルガリア, カナダ, デンマーク, ドイツ, ギリシャ, 香港, インド, インドネシア, イタリア, ヨルダン, 大韓民国, クウェート, レバノン, マレーシア, パキスタン, フィリピン, ポーランド, サウジアラビア, シンガポール, スロバキア, 台湾, タイ, イギリス, ベトナム, アルゼンチン, チェコ, ドミニカ共和国, エジプト, フランス, イスラエル, 日本, リトアニア, オランダ, ペルー, ポルトガル, ルーマニア, ロシア連邦, セルビア, ... もっと
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Genzyme, a Sanofi Company完了ゴーシェ病、1型 | セレブロシドリピドーシス症候群 | グルコセレブロシダーゼ欠損症 | グルコシルセラミド β-グルコシダーゼ欠乏症 | ゴーシェ病、非神経障害型アメリカ, イギリス, スペイン, イタリア, ブラジル, カナダ, ポーランド
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Genzyme, a Sanofi Company完了ゴーシェ病、1型 | セレブロシドリピドーシス症候群 | グルコセレブロシダーゼ欠損症 | グルコシルセラミド β-グルコシダーゼ欠乏症 | ゴーシェ病、非神経障害型アメリカ, イスラエル, メキシコ, ロシア連邦, アルゼンチン, イタリア
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation募集ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素 E1 アルファ欠乏症 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1-ベータ欠乏症 | ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症イギリス
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Novartis Pharmaceuticals完了骨髄異形成症候群 | ファンコニ症候群 | 貧血、再生不良 | ベータサラセミア | 貧血、ダイヤモンド・ブラックファンアメリカ
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... と他の協力者完了
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Genzyme, a Sanofi Company完了セレブロシドリピドーシス症候群 | グルコシルセラミド β-グルコシダーゼ欠乏症 | ゴーシェ病Ⅰ型 | クルコセレブロシダーゼ欠損症 | ゴーシェ病、非神経障害型アメリカ
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Greenwood Genetic Center完了ガラクトシアリドーシス | シアリドーシス | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | ベータマンノシドーシス | ムコリピドーシスⅡ | ムコリピドーシスⅢ | シンドラー病アメリカ
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Office of Rare Diseases (ORD)わからない
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症(糖原病XV型) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)完了
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Spruce Biosciences完了
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Travere Therapeutics, Inc.募集
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Aeglea Biotherapeutics終了しました
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Passage Bio, Inc.積極的、募集していないGM1 ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドーシス、I型 | GM1 ガングリオシドーシス、タイプ 2 | Β-ガラクトシダーゼ-1 (GLB1) 欠損症アメリカ, カナダ, イギリス, 七面鳥, ブラジル
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University of Pittsburgh募集リソソーム蓄積症 | 白質ジストロフィー | ニーマン・ピック病 | バテン病 | ゴーシェ病 | クラッベ病 | アルファマンノシドーシス | 大理石骨病 | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | GM1 ガングリオシドーシス | MPSⅠ | MPSⅡ | 白質消失病 | 多発性スルファターゼ欠損症 | S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | MLD | モルキオ病 | MPS IV | ALD | MPSⅢ | GM3 ガングリオシドーシス | PKAN | NP欠乏症 | ガンアメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Diane George積極的、募集していないかま状赤血球症 | 異常ヘモグロビン症 | 重度の先天性好中球減少症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | マクロファージ活性化症候群 | 骨髄不全症候群 | 無巨核球性血小板減少症 | シュワッハマン ダイヤモンド症候群 | 原発性免疫不全症候群 | 後天性免疫不全症候群 | 組織球症候群 | 家族性血球貪食性リンパ球症 | リンパ組織球症 | ランゲルハンス細胞組織球症(LCH) | 鎌状赤血球症βサラセミアアメリカ
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional Clinical...募集心血管疾患 | 神経系疾患 | 泌尿器疾患 | 糖尿病 | 神経筋疾患 | 高コレステロール血症 | 痛風 | 高ビリルビン血症 | 高IgE症候群 | 高LDLコレステロール血症 | 高ベータリポタンパク血症 | 好酸球増多症候群ロシア連邦
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Emory University完了かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | 重度の先天性好中球減少症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | サラセミア・メジャー | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群アメリカ
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los Angeles完了
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...まだ募集していません自己免疫疾患 | 全身性エリテマトーデス | 原発性免疫不全 | 自己免疫性肝炎 | 若年性特発性関節炎 | IBD | 自己免疫性リウマチ性疾患 | 自己免疫性糖尿病 | APECED | IPEX | 血球貪食性リンパ組織球症 | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 自己免疫性血小板減少症 | 自己免疫性血球減少症 | 自己免疫性貧血 | EBV リンパ球増殖 | RAS 関連自己免疫性白血球増殖性疾患 | ベンタ | 腸疾患、自己免疫 | 複合免疫不全症
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Sanguine Biosciences完了うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件アメリカ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス