長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症の臨床試験
合計32件
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルコア脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠乏症 2アメリカ
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症
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Oregon Health and Science University完了通常のボランティア | 三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症、ミオパシーアメリカ
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT I または CPT II) 欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT) 欠乏症アメリカ, イギリス
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了長鎖脂肪酸酸化障害 (LC-FAOD) | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ (CPT II) 欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症アメリカ, イギリス
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完了
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完了超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 (CPT2) 欠損症 | ミトコンドリア三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | 長鎖3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損症アメリカ
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland完了
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できないバース症候群 | ミトコンドリア三機能性タンパク質欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (CPT1、CPT2) | 長鎖ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 糖原病 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | アシル-CoA デヒドロゲナーゼファミリー、メンバー 9、欠損アメリカ
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.募集
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc募集
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Jessa Hospital終了しましたCOVID-19 | SARS-CoV-2 | 診断 | ポリメラーゼ連鎖反応ベルギー
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McGill University Health Centre/Research Institute...募集ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症カナダ
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King Abdulaziz University完了COVID-19（新型コロナウイルス感染症） | COVID19 | SARS-CoV-2 | コロナウイルス | 唾液 | ウイルス負荷 | ポリメラーゼ連鎖反応 | うがい薬サウジアラビア
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Calithera Biosciences, Inc完了腎細胞がん | 非小細胞肺がん | 中皮腫 | 固形腫瘍 | トリプルネガティブ乳がん | フマル酸ヒドラターゼ (FH) 欠損腫瘍 | コハク酸デヒドロゲナーゼ (SDH) 欠損消化管間質腫瘍 (GIST) | コハク酸デヒドロゲナーゼ (SDH) 欠損非消化管間質腫瘍 | イソクエン酸デヒドロゲナーゼ-1 (IDH1) および IDH2 変異を有する腫瘍 | CMyc 遺伝子の増幅を含む腫瘍アメリカ
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David Grant U.S. Air Force Medical Center完了
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Parc de Salut MarUniversitat Pompeu Fabra完了
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Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett Universityわからない
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Prof. Dr. Jörg Leuppi完了COVID19 | ビタミンD欠乏症 | コロナウイルス 感染 | ARDS | SARS-CoV感染 | コロナウイルススイス
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Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y Cajal引きこもったCOVID-19（新型コロナウイルス感染症） | SARS-CoV-2 | COVID | 男性型脱毛症 | アンドロゲン欠乏症 | アンドロゲン受容体異常スペイン
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ANRS, Emerging Infectious Diseasesわからない
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Ottawa Hospital Research InstituteOntario Lung Association引きこもった
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Gritstone bio, Inc.完了COVID-19（新型コロナウイルス感染症） | SARS-CoV-2南アフリカ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Sanguine Biosciences募集うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件アメリカ
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National Cancer Institute (NCI)完了HIV感染症 | 明細胞腎細胞がん | 原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 本態性血小板血症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | ワルデンストレームマクログロブリン血症 | 詳細不明の成人固形腫瘍、プロ... およびその他の条件アメリカ