このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症の臨床試験

合計38件

  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完了
    重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症
    アメリカ
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    募集
    代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件
    アメリカ
  • International Centre for Diarrhoeal Disease Research...
    Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life, Bangladesh
    募集
    Maternal Nutritional Deficiency During Childbirth
    バングラデシュ
  • Bayer
    積極的、募集していない
    妊娠中および/または妊娠前のビタミン欠乏症の予防
    ロシア連邦, カザフスタン, ウズベキスタン
  • Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...
    募集
    一塩基多型 | 高尿酸血症 | 痛風 | 腸内細菌叢 | 尿酸 | 遺伝子座 | 糞便
    中国
  • Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.
    わからない
  • Rigshospitalet, Denmark
    わからない
    炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症(糖原病XV型) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...
    デンマーク
  • West Kazakhstan Medical University
    募集
    オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件
    カザフスタン
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
    完了
  • University of Chicago
    募集
    乳がん | 頭頸部がん | 消化器がん | ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 | UGT1A1 遺伝子変異
    アメリカ
  • University Children's Hospital, Zurich
    完了
    フェニルケトン尿症 | OTC欠乏症 | 先天性代謝異常症 | 尿素サイクル異常症 | メープルシロップ尿症 | メチルマロン酸血症 | アミノ酸障害 | 患者報告アウトカム測定
    スイス
  • Hospital St. Joseph, Marseille, France
    引きこもった
    細動、心房 | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation Procedure
    フランス, オランダ
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
  • Nantes University Hospital
    積極的、募集していない
    HIV感染症 | エグゼクティブ機能障害 | 神経生理学的異常 | 妊娠中の暴露
    フランス
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company と他の協力者
    募集
    先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件
    ベルギー
  • Chelsea Therapeutics
    完了
    神経原性起立性低血圧 | 原発性自律神経失調症 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 非糖尿病性神経障害
  • Chelsea Therapeutics
    Chiltern International Inc.
    完了
    原発性自律神経失調症 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 症候性神経原性起立性低血圧 (NOH) | 非糖尿病性神経障害
    アメリカ, オーストラリア, カナダ, ニュージーランド
  • Chelsea Therapeutics
    Chiltern International Inc.
    完了
    原発性自律神経失調症 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 症候性神経原性起立性低血圧 (NOH) | 非糖尿病性神経障害
    アメリカ, カナダ
  • Children's Hospital Los Angeles
    Lucile Packard Children's Hospital
    終了しました
    代謝疾患 | 幹細胞移植 | 慢性肉芽腫症 | 骨髄移植 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 遺伝病 | 末梢血幹細胞移植 | 小児科 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 同種移植 | 複合免疫不全 | X連鎖リンパ増殖性疾患
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    University of California, Los Angeles
    完了
    血小板減少症 | 先天性代謝異常症 | 異染性白質ジストロフィー | ファンコーニの貧血 | サラセミア・メジャー | 赤芽球癆
    アメリカ
  • Chelsea Therapeutics
    終了しました
    パーキンソン病 | 純粋自律神経障害 | ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠乏症 | 症候性神経原性起立性低血圧 | 多系統萎縮症
    アメリカ
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完了
    血液疾患 | ファンコーニの貧血
    アメリカ
  • Bellicum Pharmaceuticals
    終了しました
    リンパ腫、非ホジキン | 骨髄異形成症候群 | 急性リンパ芽球性白血病 | 原発性免疫不全 | 貧血、鎌状赤血球症 | 異常ヘモグロビン症 | ファンコニ貧血 | 貧血、再生不良 | サラセミア | 血球減少症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 白血病、急性骨髄性 (AML)、小児
    イタリア
  • Bellicum Pharmaceuticals
    終了しました
    リンパ腫、非ホジキン | 急性リンパ芽球性白血病 | 原発性免疫不全 | 貧血、鎌状赤血球症 | 異常ヘモグロビン症 | ファンコニ貧血 | 貧血、再生不良 | 骨髄異形成症候群 | サラセミア | 血球減少症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 大理石骨病 | 白血病、急性骨髄性 (AML)、小児
    イギリス, イタリア
  • Emory University
    Children's Healthcare of Atlanta
    終了しました
    かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | サラセミア | 重度の先天性好中球減少症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群 | 慢性肉芽腫症 | シュワッハマン・ダイヤモンド症候群
    アメリカ
  • Novartis Pharmaceuticals
    完了
    骨髄異形成症候群 | ファンコニ症候群 | 貧血、再生不良 | ベータサラセミア | 貧血、ダイヤモンド・ブラックファン
    アメリカ
  • Emory University
    完了
    かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | 重度の先天性好中球減少症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | サラセミア・メジャー | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群
    アメリカ
  • University of California, San Francisco
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    白血病 | 血小板減少症 | ファンコニ貧血 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 重度の先天性好中球減少症 | ダイアモンドクロファン貧血
    アメリカ
  • University of Florida
    Live Like Bella Pediatric Cancer Research
    完了
    一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症
    アメリカ
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer Institute; Boston... と他の協力者
    募集
    骨髄異形成症候群 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 重度の先天性好中球減少症 | 骨髄不全症候群 | 血液凝固障害 | 赤血球障害 | 白血球障害 | 止血 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 先天性血小板減少症 | 骨髄増殖性疾患
    アメリカ
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    National Cancer Institute (NCI)
    終了しました
    リンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | 慢性骨髄増殖性疾患 | ファンコニ貧血 | 多発性骨髄腫および形質細胞腫瘍 | 骨髄異形成/骨髄増殖性疾患 | 移植片対宿主病 | ダイアモンドクロファン貧血
    アメリカ
  • Roswell Park Cancer Institute
    積極的、募集していない
    急性骨髄性白血病 | 真性赤血球増加症 | 骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性リンパ性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | かま状赤血球症 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | B細胞非ホジキンリンパ腫 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 再生不良性貧血 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性非ホジキンリンパ腫 | 骨髄増殖性腫瘍 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | 発作性夜間血色素尿症 | 寛解期の急性白血病 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 慢性骨髄性... およびその他の条件
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    募集
    ファンコニ貧血 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | シュワックマンダイヤモンド症候群 | 遺伝性骨髄不全症候群、再生不良性貧血
    アメリカ
  • Diane George
    積極的、募集していない
    かま状赤血球症 | 異常ヘモグロビン症 | 重度の先天性好中球減少症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | マクロファージ活性化症候群 | 骨髄不全症候群 | 無巨核球性血小板減少症 | シュワッハマン ダイヤモンド症候群 | 原発性免疫不全症候群 | 後天性免疫不全症候群 | 組織球症候群 | 家族性血球貪食性リンパ球症 | リンパ組織球症 | ランゲルハンス細胞組織球症(LCH) | 鎌状赤血球症βサラセミア
    アメリカ
  • UK Kidney Association
    募集
    血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件
    イギリス
  • St. Jude Children's Research Hospital
    募集
    膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件
    アメリカ
  • Roswell Park Cancer Institute
    完了
    原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 重度の複合免... およびその他の条件
    アメリカ
3