겸상적혈구병(SCD)을 앓고 있는 아동의 돌봄의 질, 프랑스에서 출생 시 선별 검사 (EVADREP)

CNAMTS(National Insurance Fund) 및 AFDPHE(French Association for Screening and Prevention of Child Handicaps)와 합의하여 프랑스 SCD 신생아 선별검사(NBS) 프로그램은 보편적이지 않지만 다음과 같은 이유로 "위험에 처한" 것으로 확인된 어린이를 "타깃"으로 합니다. 부모의 지리적 기원(낫적혈구 형질의 유병률이 높은 국가: 사하라 이남 아프리카, 카리브해, 북아프리카, 지중해 분지). 출생 시 진단되는 어린이의 수는 매년 꾸준히 증가하고 있으며 겸상적혈구병은 이제 프랑스에서 신생아기에 검사된 어린이 중 가장 흔한 질병입니다. 2006년 1월 1일부터 2010년 12월 31일까지 NBS에서 진단한 총 신생아 수는 1800명입니다(AFDPHE 데이터).

예방 치료가 없을 경우, 생후 첫 5년 동안 높은 사망률이 관찰되며, 사망의 두 가지 주요 원인은 침습성 폐렴구균 감염과 급성 비장 격리입니다. 조기 치료를 통해 침습성 폐렴구균 질환(PeniV 장기 치료와 폐렴구균 백신 접종의 조합) 및 심각한 급성 비장 격리(부모 교육 프로그램 수립)를 크게 예방할 수 있습니다. 또한 최근 10~15년 간 TCD(trans-cranial doppler)를 체계적으로 사용함으로써 어린아이의 겸상적혈구병의 가장 심각한 합병증인 뇌혈관질환의 예방이 가능해졌다. 부유한 국가에서는 출생 시 발견되는 SCD 아동의 사망률이 현재 1-2% 미만으로 감소했습니다. 마지막 프랑스 보고서는 1995-2000년 기간 동안 국가 NBS 프로그램의 결과를 분석했습니다. 결과적으로 이러한 결과는 가장 최근의 발전(폐렴구균 접합백신의 사용 및 TCD 확산)을 고려하지 않았습니다. 이 두 가지 예방 조치가 낫적혈구병 어린이의 이환율과 사망률을 더욱 개선했다는 것이 이제 잘 입증되었습니다.

최근 Creteil(프랑스)의 프랑스 소아과 팀은 1988년에서 2007년 사이에 출생 시 선별된 217명의 어린이에 대한 결과를 보고했습니다. 이 단일 센터 연구는 SS의 경우 18세에 뇌졸중 발생 확률이 1.9%라는 우수한 결과를 발견했습니다. 및 S-Beta0 어린이. 이 결과는 프랑스의 전체 관련 인구에 대해 얻은 결과와 비교해야 합니다. 잔류 이환율 및 사망률에 대한 최근 국가 결과를 설명하고 분석하기 위해 조사관은 2006-2010년 기간 동안 출생 시 진단된 SCD 환자의 생애 첫 5년 동안 임상 치료를 연구하는 이 국가 후향적 연구(EVADREP)를 수행했습니다.