운동장애에서의 표현형/유전자형 상관관계
2024년 4월 12일 업데이트: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
이 프로토콜의 목표는 유전성 운동 장애가 있는 가족을 식별하고 질병 발현을 평가하여 최신 기술 발전을 사용하여 정확한 임상 진단을 확립하고 기본 분자 메커니즘을 조사하는 것입니다.
계보 기록이 좋은 대가족의 유전 운동 장애에 대한 연구는 특히 가치가 있습니다.
알려진 분자 기반의 질병을 가진 환자는 표현형/유전자형 상관관계를 조사하기 위해 유전자형을 분석할 것입니다.
알려지지 않았거나 불완전한 유전적 특성을 가진 질병을 가진 환자는 특정 질병을 유발하는 유전자 및 특정 장애를 담당하는 유전적 메커니즘의 식별에 기여할 수 있기를 바라며 연구될 것입니다....
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
목적: 이 연구의 주요 목적은 운동 장애 진단을 받았거나 의심되는 환자 및 가족 구성원의 표현형 및 유전자형 특성화를 수행하고 다른 운동 장애 관련 프로토콜에 참여할 자격이 있는지 선별하는 것입니다.
- 14-N-0086 운동장애에 대한 뇌심부자극요법
- 11-N-0211 운동장애 심부뇌자극술
- 12-N-0031 파킨슨병의 이미징 바이오마커
- 93-N-0202 신경학적 상태가 다른 환자를 위한 진단 및 자연사 프로토콜
- 17-N-0076: N-아세틸시스테인이 파킨슨병에서 중추 신경 도파민의 자연 산화를 감소시키는가?
- 17-N-0035: 떨림 증후군에 대한 임상 및 생리학적 연구
- 00-N-0043: 유전성 신경 장애의 임상 및 분자 발현
- 03-AG-N-329(NIA): 운동 장애 및 치매의 유전적 특징
- 20M0082 1상 연구: 신경퇴행성 뇌 질환에서 시클로옥시게나제의 PET 이미징; 연구소(NIMH)
이 프로토콜의 두 번째 목표는 운동 장애 및 표현형 연관성의 유전적 원인에 대해 자세히 알아보는 것입니다. 유전성 운동 장애가 있는 환자와 가족을 식별합니다. 정확한 임상 진단을 확립하기 위해 질병 징후를 평가합니다. 기본 분자 메커니즘을 조사합니다. 잘 문서화 된 계보 기록을 가진 대가족의 유전 운동 장애에 대한 연구는 특히 가치가 있습니다. 이 연구는 또한 DNA, RNA, 단백질 및/또는 대사 산물 변경에 의해 묘사되는 것을 포함하되 이에 국한되지 않는 일련의 탐색적 주변 바이오마커를 평가하여 다음을 포함하거나 가질 위험이 있는 사람을 보다 정확하게 예측할 것입니다. 특정 신경계 질환.
연구 모집단: 운동 장애가 있는 2세 이상의 피험자와 그 가족이 등록됩니다. 알려진 분자 기반의 질병을 가진 환자는 표현형/유전자형 상관 관계를 조사하기 위해 유전자형을 결정합니다. 알려지지 않았거나 불완전한 유전적 특성을 가진 질병을 가진 환자는 특정 질병을 유발하는 유전자와 특정 장애와 관련된 유전적 메커니즘 및/또는 말초 생체특징의 식별에 기여할 수 있기를 바라며 연구될 것입니다.
설계:
이것은 운동 장애와 그 진행 및 병리 생리학에 대한 관찰 진단 연구입니다.
결과 측정: 특정 운동 장애에서 표현형/유전자형 상관 관계 결정, 다른 NIH 연구에 참여하도록 환자 및/또는 가족 구성원 추천, 알려지지 않은 경우 유전자 식별, 유전자 발현 및 단백질, 대사 산물 및 핵산 수준, 혈액 세포 수집 및 유도 만능 줄기 세포주의 생성 및 가능한 경우 임상 진단의 확립.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
2500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Debra J Ehrlich, M.D.
- 전화번호: (301) 443-7888
- 이메일: debra.ehrlich@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Konjit Yirgashewa
- 전화번호: (301) 594-5277
- 이메일: konjit.yirgashewa@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
-운동 장애의 임상적 또는 의심되는 진단을 받은 2세 이상의 환자.-발생
상한선-2500-중퇴자는 교체되지 않습니다-자기 추천 가능-NIH 직원은 자격을 충족하는 경우 참가할 수 있습니다
설명
- 포함 기준:
알려진 또는 의심되는 유전 운동 장애가 있는 개인.
운동 장애 환자의 가족
제외 기준:
임산부는 MRI 또는 X-ray 검사에서 제외됩니다.
2세 미만의 어린이
스스로 동의하거나 DPA(Durable Power of Attorney)를 지정할 수 없는 사람.
MRI 제외 기준
- 심박 조율기, 자극기, 펌프, 동맥류 클립, 금속 보철물, 인공 심장 판막, 인공 와우, 파편 조각과 같이 MRI 스캔을 안전하지 않게 만드는 금속이 대상의 신체에 존재하거나 대상이 용접공 또는 금속 작업자인 경우(이후 눈에 작은 금속 파편이 있을 수 있음).
- 피험자는 작은 폐쇄 공간(밀실공포증이 있음)에서 불편하여 MRI 기계에서 불편함을 느낄 것입니다.
- 최대 1시간 동안 편안하게 등을 대고 누울 수 없습니다.
- 임신
- 12세 미만
NIH 직원에 대한 일반적인 예외는 없습니다. 포함/제외 기준은 각 하위 연구에 등록하기 전에 참가자가 자격을 유지하는지 확인하기 위해 확인됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
운동 장애의 임상적 또는 의심되는 진단을 받은 2세 이상의 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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주요 결과 측정은 운동 장애가 있는 환자 및 가족 구성원의 표현형 및 유전자형 특성입니다.
기간: 10 년
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다른 NIH 프로토콜에 포함될 자격을 결정하기 위한 특성화.
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10 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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특히 향후 장애가 발생할 위험이 있는 대상에서 진단 정확도를 향상시킬 수 있는 PD 유무에 관계없이 환자의 혈장에서 특정 말초 혈액 바이오마커를 식별합니다.
기간: 연구 종료
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연구 종료
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피부 생검의 조직학을 통한 말초 알파-시누클레인의 동정
기간: 연구 종료
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연구 종료
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개인이나 가족의 신경학적 질환의 유전적 원인을 확인하기 위해 전체 엑솜(whole exome) 및 전체 게놈과 같은 최신 기술을 통해 새로운 유전자를 확인합니다.
기간: 연구 종료
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연구 종료
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운동 장애와 관련된 새로운 유전자 및/또는 말초 혈액 바이오마커의 식별.
기간: 연구 종료
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연구 종료
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환자의 말초 혈액 단핵 세포 또는 섬유아세포주에서 유래된 줄기 세포에서 질병 특이적 바이오마커를 식별합니다.
기간: 연구 종료
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연구 종료
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표현형과 유전자형 사이의 임상 상관관계 확인
기간: 연구 종료
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연구 종료
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2001년 10월 22일
연구 등록 날짜
최초 제출
2001년 7월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2001년 7월 7일
처음 게시됨 (추정된)
2001년 7월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 4월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 12일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 10일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 010206
- 01-N-0206
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
.이 프로토콜은 주로 스크리닝 프로토콜이기 때문에 개별 환자 수준에서 데이터를 사용할 수 없게 만들 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .