운동 장애의 표현형 / 유전형 상관 관계

운동 장애의 표현형 / 유전형 상관 관계

스폰서

리드 스폰서: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

출처 National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간단한 요약

이 프로토콜의 목표는 유전 적 운동 장애가있는 가족을 식별하고 최신 제품을 사용하여 정확한 임상 진단을 확립하기 위해 질병 증상을 평가합니다. 기술 발전과 근본적인 분자 메커니즘 조사. 연구 계보 기록이 좋은 대가족의 유전 적 운동 장애는 특히 가치 있는. 분자 적 근거가 알려진 질병이있는 환자는 표현형 / 유전형 상관 관계를 조사합니다. 알 수 없거나 불완전한 질병이있는 환자 유전 적 특성화는 다음의 확인에 기여할 희망으로 연구 될 것입니다. 특정 질병을 일으키는 특정 질병을 유발하는 유전자 및 유전 적 메커니즘.

상세 설명

객관적인: 이 프로토콜의 목표는 유전 적 운동 장애가있는 가족을 식별하고 정확한 임상 진단을 내리기 위해 질병 증상을 평가하고 근본적인 분자 메커니즘을 조사하십시오. 유전 적 운동 장애 연구 족보 기록이 좋은 대가족은 특히 가치가 있습니다. 또한 계획은 파킨슨 병 유무에 관계없이 피험자를 선별하는 것입니다. 담배 모자이크 바이러스 항원을 표적으로하는 항체와 같은 눈에 띄는 항체의 존재 질병의 발병에 대한 보호 역할을 할 수 있거나 다음과 관련 될 수 있습니다. 다른 병리 생리 학적 메커니즘. 이 연구는 또한 다음을 포함한 일련의 탐색 적 말초 혈액 바이오 마커를 평가할 것입니다. DNA, RNA, 단백질 및 / 또는 대사 산물 변경에 의해 묘사 된 특정 문제를 가지고 있거나 가질 위험이있는 사람들을보다 정확하게 예측하려는 노력 신경 질환. 마지막으로 NIH Toolbox 냄새 식별 테스트 검증 (NIHOIT)의 표준 펜실베니아 대학 냄새 식별 테스트 (UPSIT)에 대한 파킨슨 병 환자를 분석합니다. 연구 모집단 : 운동 장애가있는 2 세 이상의 피험자와 그 가족은 등록. 분자 적 근거가 알려진 질병이있는 환자는 표현형 / 유전형 상관 관계를 조사합니다. 알 수 없거나 불완전한 질병이있는 환자 유전 적 특성화는 식별에 기여하기 위해 연구 될 것입니다. 특정 질병을 유발하는 유전자와 유전 적 메커니즘 및 / 또는 말초 생체 특징 특정 장애에 관여합니다. 디자인: 적격 한 참가자는 병원에서 초기 의료 및 / 또는 신경 학적 평가를 받게됩니다. 유전 및 기타 바이오 마커에 대한 채혈을 포함한 임상 센터 또는 현장 테스트. 결과 측정 : 특정 운동 장애, 유전자에서 표현형 / 유전형 상관 관계 결정 알려지지 않은 경우 식별, 유전자 발현 및 단백질 및 대사 산물 수준 및 존재 가능한 경우 파킨슨 병에있는 항체와 임상 진단의 확립.

전반적인 상태 모병
시작일 2001-10-22
연구 유형 관찰
주요 결과
법안 시간 프레임
1 차 결과 측정은 운동 장애가있는 환자 및 가족 구성원의 표현형 및 유전형 특성입니다. 10 년
2 차 결과
법안 시간 프레임
표현형과 유전자형의 임상 적 상관 관계 확인
운동 장애와 관련된 새로운 유전자 및 / 또는 말초 혈액 바이오 마커 식별.
전체 엑솜 및 전체 게놈과 같은 새로운 기술을 통해 새로운 유전자를 식별하여 개인 또는 가족의 신경 학적 질환의 유전 적 원인을 식별합니다.
진단 정확도를 향상시킬 PD 유무에 관계없이 혈장에서 특정 말초 혈액 바이오 마커 식별, 특히 장래에 장애가 발생할 위험이있는 피험자에서
환자 말초 혈액 단핵 세포 또는 섬유 아 세포주에서 유래 한 줄기 세포에서 질병 특이 적 바이오 마커 식별.
피부 생검 조직학을 통한 말초 알파-시누 클레인 식별
등록 2500
질환
적임

샘플링 방법:

확률 샘플

기준:

- 포함 기준: 알려진 또는 의심되는 유전 적 운동 장애가있는 개인. 운동 장애 환자의 가족 제외 기준: 임산부는 MRI 또는 ​​X-ray 검사에서 제외됩니다. 2 세 미만의 어린이 자신의 동의를 제공 할 수 없거나 DPA (영구 위임장)를 지정할 수없는 사람. MRI 제외 기준 -MRI 스캔이 안전하지 않게 만드는 피험자의 신체에 금속이있는 경우 심장 박동기, 자극기, 펌프, 동맥류 클립, 금속 보철물, 인공 심장 판막, 인공 와우, 파편 파편, 또는 피험자가 용접공이거나 금속 작업자 (눈에 작은 금속 조각이있을 수 있으므로). -좁은 공간 (밀실 공포증)에서 피험자가 불편하여 MRI 기계에서 불편 함을 느낄 것입니다. -최대 1 시간 동안 등을 편안하게 누울 수 없습니다. -임신 -12 세 미만

성별:

모두

최소 연령:

2 년

최대 연령:

N / A

건강한 자원 봉사자:

아니

전체 공식
역할 입회
Debra J Ehrlich, M.D. Principal Investigator National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
전반적인 연락처

성: Mae Brooks

전화: (301) 496-4604

이메일: [email protected]

위치
시설: 상태: 접촉: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
위치 국가

미국

확인 날짜

2020-10-08

책임있는 당사자

유형: 스폰서

키워드
확장 된 액세스 있음 아니
팔 그룹

상표: 1

기술: 운동 장애의 임상 적 또는 의심되는 진단이있는 2 세 이상의 환자

연구 설계 정보

관찰 모델: 케이스 전용

시간 관점: 장래성

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