후기 발병 폼페병 환자에 대한 전향적 관찰 연구

포함 기준:

• 환자는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서명된 정보에 입각한 동의서를 제공해야 합니다.
• 환자는 다음을 기반으로 폼페병 진단을 받아야 합니다. a) 근육 생검, 피부 섬유아세포 또는 백혈구에 의해 문서화된 GAA 활성의 현저한 결핍 또는 b) 디옥시리보핵산(DNA) 분석에 의해 문서화된 GAA 유전자 돌연변이
• 환자는 미국 사이트에 등록된 경우 8세 이상이어야 하고 유럽 사이트에 등록된 경우 18세 이상이어야 합니다.
• 환자는 생후 12개월 이후에 폼페병 증상이 시작되었음을 기록해야 합니다.
• 환자는 정량적 근육 검사를 사용하여 팔에 검사 가능한 근육군이 3개 이상, 다리에 검사 가능한 근육군이 3개 이상 있어야 합니다.
• 환자는 누운 자세에서 폐 및 근육 기능 검사를 수행할 수 있어야 합니다.
• 환자는 스크리닝/기준선 방문 1일차와 2일차에 수행된 서로 10% 이내의 재현성 있는 근육 및 폐 기능 검사 결과를 제공할 수 있어야 하며, 직립 자세에서 수행된 서로 10% 이내의 강제 폐활량 측정을 제공할 수 있어야 합니다. 스크리닝/기준선 방문 1일차 및 2일차
• 환자는 임상 프로토콜을 준수할 능력이 있어야 합니다.

제외 기준:

• 환자가 걸을 수 없는 경우(보행기, 지팡이, 목발과 같은 보조 장치 사용은 허용됨)
• 환자는 침습적 환기 지원을 사용해야 합니다.
• 환자는 깨어 있는 시간 동안 비침습적 환기 지원을 사용해야 합니다.
• 환자는 모든 소스에서 acid alpha-glucosidase로 효소 대체 요법을 받았습니다.
• 환자가 연구 등록 전 30일 이내에 연구용 약물을 받았거나 현재 임상 평가를 포함하는 다른 연구에 등록되어 있습니다.
• 환자는 의학적 상태, 심각한 병발 질환 또는 기타 참작할 수 있는 상황을 가지고 있어 연구자의 의견으로는 규정된 모든 평가 및 후속 활동을 포함하여 연구 순응을 크게 방해할 수 있습니다.
• 환자는 중대한 선천적 기형을 가지고 있습니다.
• 여성 환자의 경우, 환자가 임신 중이거나 수유 중이거나 연구 과정 동안 피임 방법을 시행할 의사가 없는 경우