유전자 확장 헌팅턴병에서 아동에서 성인까지의 신경 발달 (ChANGE HD)
헌팅턴병 위험이 있는 피험자에서 선조체-소뇌 회로의 성장 및 발달
헌팅턴병(HD)은 인지, 정신 및 운동 징후 및 증상의 삼중주에서 나타나는 상염색체 우성 질환입니다. HD는 헌팅틴(HTT) 유전자의 삼중항 반복(CAG) 확장으로 인해 발생합니다. 이 질환은 고전적으로 신경퇴행성 질환으로 개념화되었습니다. 그러나 최근의 증거는 비정상적인 뇌 발달이 헌팅턴병의 병인에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 헌팅틴(HTT)은 발달과 삶을 통해 표현됩니다. 동물 연구에서 HTT 유전자는 뇌 발달에 필수적인 것으로 나타났습니다. 이것은 돌연변이 형태의 HTT(40 이상의 유전자 확장 또는 CAG 반복)가 정상적인 뇌 발달에 영향을 미칠 것임을 시사합니다. 또한, 헌팅턴병에 대해 유전자가 확장되었지만 아직 질병이 나타나지 않은 성인(헌팅턴병 전 피험자)에 대한 연구는 임상 진단이 시작되기 최대 20년 전에도 뇌 구조에 상당한 변화가 있었습니다. 이러한 변화가 얼마나 오래 전에 명백해졌는지는 알 수 없습니다. 한 가지 가능성은 이러한 뇌 변화가 뇌 발달의 변화로 인해 평생 동안 존재하지만 처음에는 미묘한 기능적 이상과 관련이 있다는 것입니다.
이 뇌 질환의 발달 측면을 더 잘 이해하기 위한 노력의 일환으로, 현재 연구는 헌팅턴병 발병 위험이 있는 어린이, 청소년 및 청년(6-30세)의 뇌 구조와 기능을 평가할 것을 제안합니다. HD를 가진 부모 또는 조부모. 뇌 구조는 전체 뇌, 대뇌 피질 및 확산 텐서 이미징을 통한 백질 무결성의 정량적 측정과 함께 자기 공명 영상(MRI)을 사용하여 평가됩니다. 뇌 기능은 인지 테스트, 행동 평가, 신체적 및 신경학적 평가로 평가됩니다. 유전자 확장(GE) 대상자는 유전자 비확장(GNE) 대상과 비교됩니다. GNE 그룹과 비교하여 GE 그룹의 뇌 구조 및/또는 기능의 변화는 이 질병이 중요한 발달 요소를 가지고 있다는 개념을 뒷받침합니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Study Staff
- 전화번호: 866-514-0858
- 이메일: change-hd@uiowa.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Sonia K Slevinski, MS
- 전화번호: 319-353-8529
- 이메일: sonia-slevinski@uiowa.edu
연구 장소
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California
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Sacramento, California, 미국, 95817
- 모병
- University of California Davis
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수석 연구원:
- Alexandra Duffy, DO
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연락하다:
- Fernando Rodriguez
- 전화번호: 916-734-7706
- 이메일: farodri@ucdavis.edu
-
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Iowa
-
Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
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연락하다:
- Keara Turkington, BA
- 전화번호: 866-514-0858
- 이메일: change-hd@uiowa.edu
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연락하다:
- Lauri Jennisch, MS
- 전화번호: 866-514-0858
- 이메일: change-hd@uiowa.edu
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수석 연구원:
- Peggy C Nopoulos, MD
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-
New York
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New York, New York, 미국, 10027
- 모병
- Columbia University Medical Center
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수석 연구원:
- Ashwini Rao, EdD
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연락하다:
- Mia Parker, BA
- 이메일: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19146
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
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수석 연구원:
- Timothy Roberts, PhD
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연락하다:
- Shana Ward, BS
- 전화번호: 267-425-1153
- 이메일: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, 미국
- 모병
- Vanderbilt University Medical Center
-
수석 연구원:
- Daniel Claassen, MD
-
연락하다:
- Isabelle Taylor, BS
- 전화번호: 615-875-1539
- 이메일: Isabelle.taylor@vumc.org
-
연락하다:
- Kelly Watson, PhD
- 전화번호: 615-875-0743
- 이메일: k.watson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- University of Texas Health Science Center at Houston
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수석 연구원:
- Erin Furr Stimming, MD
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연락하다:
- Brittany Duncan, BS
- 전화번호: 713-486-3134
- 이메일: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 헌팅턴병의 가족력
- 6~30세
- HD 및 개인 위험에 대한 연령에 적합한 지식
제외 기준:
- 버팀대를 포함한 본체의 금속
- 두부 외상, 뇌종양, 발작, 간질의 병력
- 주요 수술 및/또는 진행 중인 중대한 의료 문제의 병력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전자 확장(GE)
CAG 반복 길이가 40 이상인 HD에 걸릴 위험이 있는 어린이.
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유전자 비확장(GNE)
CAG 반복 길이가 39 이하인 HD 위험이 있는 어린이
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자기 공명 영상(MRI)으로 측정한 뇌 구조의 부피
기간: 6-7시간 시험일 중 1시간, 연간 3-4회 방문
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MRI(Magnetic Resonance Imaging) 및 DTI(Diffusion Tensor Imaging) 데이터를 분석하여 전체 부피, 총 뇌척수액, 하위 영역 부피, 피질 깊이를 포함한 피질 표면 해부학, 표면적 및 회전 모양을 포함한 변수를 기반으로 뇌 구조를 평가합니다. 나이, 성별, 키를 모두 고려한 뇌 반구 사이의 대칭.
결과는 GE 그룹과 GNE 그룹 간의 비교 차이에 대해 평가됩니다.
또한 이러한 뇌 구조 측정은 성장 및 성능을 기반으로 뇌 발달을 평가하기 위해 해당 뇌 기능 측정과 쌍을 이룹니다.
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6-7시간 시험일 중 1시간, 연간 3-4회 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인지 능력 및 행동 요인의 정량적 평가
기간: 6~7시간 시험일 중 4시간, 연간 3~4회 방문
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참가자는 주의력, 학습, 기억력과 같은 기술을 정량화하는 인지 배터리를 받습니다.
또한 행동 측정은 자체 및 대리 보고서 형식으로 관리됩니다.
결과는 GE 그룹과 GNE 그룹 간의 비교 차이에 대해 분석됩니다.
또한 이러한 뇌 기능 측정은 뇌 구조의 적절한 측정과 짝을 이루어 성장 및 성능을 기반으로 뇌 발달을 평가할 것입니다.
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6~7시간 시험일 중 4시간, 연간 3~4회 방문
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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모터 성능의 정량적 평가
기간: 6-7시간 시험일 중 1시간, 연간 3-4회 방문
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운동 기능(미세 및 총체 모두)은 표준 UHDRS 운동 검사 및 Q-Motor/Q-Cog 장비 제품군을 통해 평가 및 정량화됩니다.
결과는 GE 그룹과 GNE 그룹 간의 비교 차이에 대해 분석됩니다.
또한 이러한 뇌 기능 측정은 뇌 구조의 적절한 측정과 짝을 이루어 성장 및 성능을 기반으로 뇌 발달을 평가할 것입니다.
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6-7시간 시험일 중 1시간, 연간 3-4회 방문
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신경필라멘트 빛의 정량화
기간: 6~7시간 검사일 중 채혈 10분, 연간 3~4회 방문
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혈장 샘플은 헌팅턴병의 바이오마커로서의 생존 가능성을 결정하기 위해 뉴런 손상의 지표인 NfL 분석을 위해 런던 대학을 방문할 때마다 보내질 것입니다.
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6~7시간 검사일 중 채혈 10분, 연간 3~4회 방문
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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