상염색체우성 다낭성신장질환 환자의 착상전 유전진단을 이용한 다기관 임상연구 (ESPERANCE)
2021년 1월 25일 업데이트: Changlin Mei
상염색체우성 다낭성신장질환의 병원성 유전자 유전 차단을 위한 착상 전 유전진단의 효능 및 안전성: 다기관 임상연구
상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)은 인간에서 가장 흔한 단일 유전성 신장 질환입니다.
ADPKD는 ADPKD 가족의 모든 세대에 영향을 미칠 수 있으며 ADPKD의 확률은 성별에 따라 2세대에서 50%입니다.
PKD1과 PKD2는 ADPKD의 두 가지 병원성 유전자임이 확인되었다.
현재 연구자들은 Long fragment PCR 및 차세대 시퀀싱을 통해 PKD1/2 유전자에 대한 효과적인 유전자 검출 기술 플랫폼을 구축했습니다.
첫째, 연구자들은 임상적으로 ADPKD로 진단되고 임신 욕구가 강하지만 유전적 위험을 두려워하는 환자에서 유전자 검사를 수행했습니다.
다중 어닐링(multiple annealing) 및 루핑(looping) 기반 증폭 사이클 증폭 기술을 포함한 착상 전 유전자 진단을 사용하여 연구자들은 체외 수정(In Vitro Fertilization)을 통해 건강한 배아를 성공적으로 선별했습니다.
그런 다음 수사관은 이식된 배아를 부모에게 반환했습니다.
아기가 태어나면 제대혈 유전자 검출을 통해 신생아가 부모로부터 유전적 결함을 물려받지 않는 것을 확인했다.
수사관은 한 쌍에서 성공했습니다.
조사관은 이러한 절차의 효능과 안전성을 확인하기 위해 다기관 임상 시험을 설계합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
459
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
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연구 장소
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Anhui
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Hefei, Anhui, 중국, 230000
- The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
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Beijing
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Beijing, Beijing, 중국, 100000
- Navy General Hospital
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Beijing, Beijing, 중국, 100000
- Peking University Third Hospital
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Chongqing
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Chongqing, Chongqing, 중국, 400000
- Southwest Hospital
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Fujian
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Fuzhou, Fujian, 중국, 350000
- Fuzhou General Hospital
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Gansu
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Lanzhou, Gansu, 중국, 730000
- The First Hospital of Lanzhou University
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, 중국, 510000
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
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Guangzhou, Guangdong, 중국, 510000
- The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
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Hebei
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Shijiazhuang, Hebei, 중국, 050000
- The Second Hospital of Hebei Medical University
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Shijiazhuang, Hebei, 중국, 050000
- Hebei Province Center for Reproductive Medicine
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Shijiazhuang, Hebei, 중국, 050000
- The Third Hospital of Hebei Medical University
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Henan
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Zhengzhou, Henan, 중국, 450000
- The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
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Hubei
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Wuhan, Hubei, 중국, 430000
- Renmin Hospital of Wuhan University
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Wuhan, Hubei, 중국, 430000
- Wuhan Tongji Hospital
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Wuhan, Hubei, 중국, 430000
- Wuhan Union Hospital
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Hunan
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Changsha, Hunan, 중국, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
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Changsha, Hunan, 중국, 410000
- Second Xiangya Hospital of Central South University
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Changsha, Hunan, 중국, 410000
- Xiangya Hospital of Central South University
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, 중국, 210000
- The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
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Nanjing, Jiangsu, 중국, 210000
- The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
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Suzhou, Jiangsu, 중국, 215000
- The First Affiliated Hospital of Soochow University
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Liaoning
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Shenyang, Liaoning, 중국, 110000
- Shengjing Hospital
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Shandong
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Jinan, Shandong, 중국, 250000
- Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
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Jinan, Shandong, 중국, 250000
- Shandong Provincial Hospital
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, 중국, 200000
- Shanghai Changzheng Hospital
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Shanxi
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Taiyuan, Shanxi, 중국, 030000
- Shanxi Provincial People's Hospital
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Xi'an, Shanxi, 중국, 710000
- Tang-Du Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, 중국, 610000
- West China Hospital of Sichuan University
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Chengdu, Sichuan, 중국, 610000
- Shanxi Provincial People's Hospital
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Chengdu, Sichuan, 중국, 610000
- West China Second University Hospital
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, 중국, 310000
- Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
20년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 성별 제한 없이 부부 중 한 명만 ADPKD 환자
- 아내의 나이제한은 20세에서 35세까지
- ADPKD 가족력이 있거나 없는 ADPKD 진단
- PKD1 유전자에서 다음 중 적어도 하나를 포함하는 특정 병원성 돌연변이를 찾으십시오: 가족 환자 중 한 명이 58세 이전에 신장 이식 또는 신대체 요법을 받았습니다. 가족 환자 중 한 명이 55세 이전에 합병증으로 사망했습니다. 총 신장 용적이 650ml 이상인 환자; 매년 총 신장 용적 증가율이 6% 이상인 환자; 환자의 PKD1 돌연변이는 잘린 유전자 돌연변이에 속합니다.
- 남편과 아내 모두 생식 조건을 지원했으며 앞으로도
- 중국 법률에 따른 임신 준수
- 서명된 동의서
제외 기준:
- B 형 또는 C 형 간염, HIV, 폐결핵, 거대 세포 바이러스, 진균 또는 착상 전 유전 진단을위한 기타 금기 사항과 같은 활동성 병원성 미생물 감염
- 부부 중 한 사람이 지난 3개월 동안 비정상적인 생식계 기능, 생식 세포 이상, 임신 위험 증가로 이어질 수 있는 약물을 사용했거나 약물 남용의 역사가 있습니다.
- 부부 중 누구에게나 악성 종양이 있습니다.
- 아내가 조절되지 않는 고혈압 또는 난치성 고혈압이 있는 경우
- 아내가 당뇨병을 앓고 있다.
- 아내가 알부민뇨
- 아내가 자가면역질환
- 아내에게 임신이나 보조 생식으로 인해 악화될 수 있는 간 또는 신장 기능 장애와 같은 다른 장애나 기능 이상이 있는 경우
- 본 연구에서 피할 수 없는 약물 또는 관련 제품에 대한 알레르기
- 지난 3개월 동안 다른 임상 연구에 참여
- 참가자는 학습 프로그램을 따를 수 없습니다.
- 연구원이 참여에 적합하지 않다고 생각하는 기타 조건
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 착상전유전자진단단
ADPKD 환자는 병원성 유전자 유전이 없는 건강한 아기와 함께 착상 전 유전자 진단의 전 과정을 완료하게 됩니다.
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다중 어닐링 및 루핑 기반 증폭 사이클 증폭 기술을 포함한 착상 전 유전 진단을 사용하여 연구자들은 체외 수정을 통해 건강한 배아를 선별했습니다.
그런 다음 수사관은 이식된 배아를 부모에게 반환했습니다.
마지막으로 참가자들은 병원성 유전자 유전 없이 건강한 아기를 갖게 됩니다.
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간섭 없음: 자연 임신 그룹
PKD1의 병원성 돌연변이인 ADPKD 환자는 착상 전 유전진단 없이 자연임신한 상태다. 연구진은 2014년 1월부터 2020년 6월 사이에 태어난 영아의 혈액 또는 제대혈을 대상으로 유전자 검사를 진행한다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병원성 유전자 유전이 없는 건강한 아기 비율
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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조사관은 아기가 병원성 유전자 유전 여부를 확인하기 위해 제대혈 유전자 검출을 할 것입니다.
조사관은 건강한 신생아 비율의 두 그룹을 비교할 것입니다.
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학업 완료까지 평균 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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착상전 유전진단 사전검사 성공률
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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부부혈액을 이용하여 말초혈액단핵림프구 착상전 유전진단 예비검사.
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학업 완료까지 평균 2년
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착상 전 유전자 진단의 기술적 실패율.
기간: 양수천자검사(임신 16~19주) 및 출생일
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양수 천자 검사나 제대혈 유전자 검출율로 병원성 유전자 변이가 포함된 자손을 확인합니다.
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양수천자검사(임신 16~19주) 및 출생일
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난자 회수율
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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배란 유도 후 얻은 좋은 난자의 비율
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학업 수료까지 평균 2년
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양질의 배아 비율
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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세포질 내 정자 주입 후 얻은 잘 발달된 배반포 비율
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학업 수료까지 평균 2년
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임신율
기간: 배아 이식 4주 후
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이식된 배아의 성공적인 임신율
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배아 이식 4주 후
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테이크홈 베이비 요금
기간: 신생아 출생일로부터 2주 후
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착상 전 유전진단군의 건강한 신생아 출생률
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신생아 출생일로부터 2주 후
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총신장 용적 변화율
기간: 등록부터 산후 6개월까지
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조사관은 등록과 산후 6개월 사이의 총 신장 용적 변화율을 계산하기 위해 신장 MRI 스캔을 두 번 수행합니다.
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등록부터 산후 6개월까지
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예상 사구체 여과율 변화
기간: 등록부터 산후 6개월까지
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조사관은 등록과 산후 6개월 사이에 두 번 혈청 크레아티닌 테스트를 수행한 다음 CKD-EPI 공식을 사용하여 eGFR을 계산합니다.
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등록부터 산후 6개월까지
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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난소과자극증후군의 발병률
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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난소과자극증후군의 발병률
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학업 수료까지 평균 2년
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장기 손상의 발생률
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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장기 손상의 발생률
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학업 수료까지 평균 2년
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감염의 발생률
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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감염의 발생률
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학업 수료까지 평균 2년
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낙태율의 발생률
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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낙태율의 발생률
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학업 수료까지 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 수석 연구원: changlin Mei, Master, Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
- 수석 연구원: wen Li, doctor, Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 9월 2일
기본 완료 (실제)
2020년 11월 30일
연구 완료 (실제)
2020년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 10월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 10월 26일
처음 게시됨 (추정)
2016년 10월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 1월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 1월 25일
마지막으로 확인됨
2021년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CZKIPLA-ADPKD-003
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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