FPDMM 환자의 종단 연구
배경:
유전자는 신체와 세포가 작동하는 방식을 알려줍니다. 가족성 혈소판 질환(FPD) 또는 관련 악성 종양이 있는 FPD(FPDMM)는 유전자 RUNX1의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병이 있는 사람은 혈액에 문제가 있을 수 있으며 상처를 입었을 때 장기간 출혈이 있을 수 있습니다. 연구자들은 RUNX1 돌연변이와 FPD에 대해 더 알고 싶어합니다.
객관적인:
더 나은 진단, 모니터링 및 치료를 위해 RUNX1 돌연변이가 있는 사람들의 FPD에 대해 자세히 알아보기 위해.
적임:
RUNX1 돌연변이가 의심되거나 확인된 모든 연령의 사람
가족 중에 돌연변이가 있는 사람
설계:
모든 참가자는 전화 통화와 혈액, 타액 또는 볼 세포 샘플로 선별됩니다.
돌연변이가 의심되거나 확인된 참가자는 1회 방문합니다. 약 2일 동안 진행됩니다. 그런 다음 그들은 적어도 일년에 한 번 방문합니다.
방문에는 다음이 포함됩니다.
- 병력 및 신체 검사
- 혈액 검사 또는 타액 샘플
- 가능한 피부 생검: 참가자 피부의 작은 조각이 제거됩니다.
- 골수 흡인 또는 생검: 참가자의 골수는 엉덩이 뼈와 같은 큰 뼈에서 바늘로 제거됩니다.
- 가능한 성분채집술: 신체에서 혈액을 제거하고 특정 혈액 세포를 제거합니다. 나머지 혈액은 몸으로 돌아갑니다.
방문 사이에 돌연변이가 의심되거나 확인된 참가자는 질병 증상 및 징후에 대한 일기를 작성합니다.
모든 참가자의 샘플은 유전자 검사에 사용될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
RUNX1의 생식계열 돌연변이는 골수성 악성 종양(FPDMM 또는 간단히 FPD)과 관련된 가족성 혈소판 장애, 거핵구 발달 결함, 낮은 혈소판 수, 출혈 시간 연장, 혈액 악성 종양 발병의 평생 위험을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환의 원인이 됩니다. . 질병 침투 및 임상 프리젠테이션은 생식계열 RUNX1 돌연변이가 다른 가족 간에, 심지어 단일 가족 내에서 영향을 받는 개인 간에도 다릅니다. 현재 어떤 환자가 악성으로 진행될지 예측하는 바이오마커나 분석법이 없으며 일부 환자는 생식선 증후군의 초기 증상으로 급성 골수성 백혈병(AML)이 나타납니다. FPDMM 및 RUNX1 돌연변이를 가진 환자의 병인 및 자연사를 특성화할 것을 제안합니다. 우리는 FPDMM과 유사한 환자와 가족을 조사할 것입니다.
질병에 대한 유전적 근거를 이해하기 위해 RUNX1 돌연변이가 없는 질병. 그렇게 함으로써 우리는 이 장애에 대한 지식을 확장하고 연구, 교육 및 임상 경험을 위해 관심 있는 환자에게 접근할 수 있도록 할 것입니다. 얻은 지식
이 연구를 통해 임상 및 분자 수준에서 질병 진행에 대한 더 나은 이해로 이어져 더 나은 진단, 모니터링 및 혁신적인 치료법이 개발될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Natalie T Deuitch
- 전화번호: (301) 385-5205
- 이메일: natalie.deuitch@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Paul P Liu, M.D.
- 전화번호: (301) 402-2529
- 이메일: pliu@nhgri.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
- 이 프로토콜에 등록된 환자는 알려진 또는 의심되는 RUNX1 돌연변이로 의뢰되었습니다.
- 영향을 받지 않은 가족 구성원은 유전자 검사, 차세대 시퀀싱 및 기타 관련 연구를 위한 표본(혈액, 피부)을 제공하기 위해 연구에 등록하도록 요청받을 수 있습니다.
- 등록된 주제는 성별과 연령이 될 수 있습니다. 이 연구에는 상한 또는 하한 연령 제한이 없습니다.
제외 기준:
-없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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가족
등록된 환자의 직계 가족은 유전자 검사, 차세대 시퀀싱 및 기타 관련 연구를 위한 표본을 제공하기 위해 연구에 등록하도록 요청받을 것입니다.
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RUNX1
이 프로토콜에 등록된 환자는 알려진 또는 의심되는 RUNX1 돌연변이로 의뢰되었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자연사
기간: 전진
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이 프로토콜은 희귀 유전 질환이 있는 환자를 식별 및 검사하고 자연사를 특성화하는 수십 년간의 전통을 이어갑니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Paul P Liu, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 190059
- 19-HG-0059
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국